Co to jest Hemofilia C?

Hemofilia C jest zaburzeniem krzepnięcia, w którym u osoby brakuje czynnika krzepnięcia XI. Czynniki krzepnięcia pomagają w krzepnięciu krwi, a tym samym kontrolują lub zatrzymują krwawienie. Osoba cierpiąca na zaburzenie doświadcza wówczas nadmiernego lub długotrwałego krwawienia. Hemofilia C jest głównie autosomalnym zaburzeniem recesywnym, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami recesywnego genu i każdy z nich musi przekazać go dziecku, aby wystąpiło zaburzenie. Samo zaburzenie jest również znane jako niedobór czynnika XI, niedobór poprzedniej tromboplastyny ​​w osoczu (PTA) lub zespół Rosenthala.

Istnieją różne rodzaje hemofilii, z których typ zależy od tego, jakiego czynnika krzepnięcia brakuje. W przeciwieństwie do hemofilii A i B, które są bardziej powszechnymi typami hemofilii, hemofilia C dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Podobnie jak w przypadku hemofilii A i B, każda osoba pochodzenia etnicznego lub rasy może mieć hemofilię C. Z drugiej jednak strony, hemofilia C występuje częściej wśród osób pochodzenia aszkenazyjskiego.

Chociaż zależy to od konkretnego stanu osoby, objawy hemofilii C są zazwyczaj łagodne w porównaniu z innymi rodzajami hemofilii. Krwawienie jest zwykle nieprzewidywalne. Występują siniaki i krwawienie z nosa, ale są rzadkie, podobnie jak krwawienie stawów i krwawienie spontaniczne. Nadmierne lub długotrwałe krwawienie zwykle występuje po poważnym wydarzeniu, takim jak poród, operacja lub uraz. Może się zdarzyć, że podczas tego ważnego wydarzenia osoba odkryje po raz pierwszy, że ma zaburzenie.

Rozpoznanie hemofilii C może obejmować różne testy. Przykłady testów obejmują test czasu krwawienia, test czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (aPTT) i test czasu protrombiny (PT). Ponadto innym sposobem diagnozowania zaburzenia jest test aktywności czynnika XI. Oprócz tych testów pomocne w diagnozie jest również ujawnienie historii krwawień rodzinnych, ponieważ jest to choroba dziedziczna.

Nie ma lekarstwa na hemofilię C; to zaburzenie na całe życie. Zasadniczo osoba z tym schorzeniem może jednak prowadzić normalne życie i nie wymaga żadnego rodzaju terapii ani leczenia, chyba że doświadczy przedłużonego krwawienia, na przykład po operacji. W takim przypadku leczenie polegałoby na infuzji osocza. Ilość osocza podawanego podczas zabiegu może być duża, aby zapewnić wystarczające przeniesienie czynnika XI. Innym rodzajem leczenia, szczególnie w przypadku krwawienia z jamy ustnej, jest zastosowanie środków przeciwfibrynolitycznych.