Vad är hemofili C?
Hemofili C är en blödningsstörning där en person saknar eller saknar koagulationsfaktor XI. Koagulationsfaktorer hjälper till att koagulera blod och därmed kontrollera eller stoppa blödning. En person som har störningen upplever då överdrivet eller långvarig blödning. Hemofili C är huvudsakligen en autosomal recessiv störning, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den recessiva genen, och var och en måste överlämna den till barnet för att störningen ska uppstå. Själva störningen är också känd som Factor XI-brist, plasma-tromboplastin antecedent (PTA) -brist eller Rosenthal-syndrom.
Olika typer av hemofili finns, med den typ som en person har beroende på vilken koagulationsfaktor han saknar. Till skillnad från hemofili A och B, som är de vanligaste typerna av hemofili, påverkar hemophilia C både män och kvinnor lika. I likhet med hemofili A och B kan vem som helst av någon etnicitet eller ras ha hemofili C. Å andra sidan finns dock hemofili C oftare bland de av Ashkenazi judisk härkomst.
Även om det beror på en persons specifika tillstånd, är symtom på hemofili C i allmänhet milda jämfört med andra typer av hemofili. Blödningsmönster tenderar att vara oförutsägbara. Blåmärken och näsblödningar förekommer, men är sällsynta, liksom ledblödningar och spontana blödningar. Överdriven eller långvarig blödning inträffar vanligtvis efter en större händelse som förlossning, operation eller trauma. Det kan vara under denna stora händelse när en person för första gången upptäcker att han har störningen.
Diagnos av hemofili C kan involvera en mängd olika test. Exempel på test inkluderar ett blödningstest, ett aktiverat partiellt tromboplastintid (aPTT) -test och ett protrombintid (PT) -test. Dessutom är ett annat sätt att diagnostisera störningen genom en aktivitetsanalys av faktor XI. Utöver dessa tester är det som också hjälper till med diagnosen att avslöja historien om blödning av familjen eftersom det är en ärftlig störning.
Det finns inget botemedel mot hemofili C; det är en livslång störning. Vanligtvis kan en person med tillståndet leva ett normalt liv men behöver inte någon form av terapi eller behandling om han inte upplever en långvarig blödning, till exempel efter operation. I ett sådant fall skulle behandlingen bestå av plasmainfusion. Mängden plasma som infunderas under proceduren kan vara stor för att säkerställa tillräcklig överföring av faktor XI. En annan typ av behandling, speciellt för munblödning, är användningen av antifibrinolytiska medel.