O que é hemofilia C?

A hemofilia C é um distúrbio hemorrágico no qual uma pessoa está ausente ou com falta do fator de coagulação XI. Os fatores de coagulação ajudam a coagular o sangue e, assim, controlar ou parar o sangramento. Uma pessoa que tem o distúrbio experimenta sangramento excessivo ou prolongado. A hemofilia C é principalmente um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene recessivo e cada um deve transmiti-lo à criança para que o distúrbio ocorra. O distúrbio em si também é conhecido como Deficiência do Fator XI, Deficiência de Antecedente Plasmático de Tromboplastina (PTA) ou Síndrome de Rosenthal.

Existem diferentes tipos de hemofilia, com o tipo que uma pessoa possui, dependendo de qual fator de coagulação está ausente. Ao contrário da hemofilia A e B, que são os tipos mais comuns de hemofilia, a hemofilia C afeta homens e mulheres igualmente. Semelhante à hemofilia A e B, qualquer pessoa de qualquer etnia ou raça pode ter hemofilia C. Por outro lado, porém, a hemofilia C é mais comumente encontrada entre os descendentes de judeus asquenazes.

Embora dependa da condição específica de uma pessoa, os sintomas da hemofilia C são geralmente leves em comparação com outros tipos de hemofilia. Os padrões de sangramento tendem a ser imprevisíveis. Hematomas e sangramento no nariz ocorrem, mas são raros, assim como o sangramento nas articulações e o sangramento espontâneo. Sangramento excessivo ou prolongado geralmente ocorre após um evento importante, como parto, cirurgia ou trauma. Pode ser durante esse grande evento quando uma pessoa descobre pela primeira vez que está com o distúrbio.

O diagnóstico da hemofilia C pode envolver uma variedade de testes. Exemplos de testes incluem um teste de tempo de sangramento, um teste de tempo de tromboplastina parcial ativado (aPTT) e um teste de tempo de protrombina (PT). Além disso, outra maneira de diagnosticar o distúrbio é através de um teste de atividade do fator XI. Paralelamente a esses testes, o que também ajuda no diagnóstico é a revelação do histórico de sangramento familiar, pois é um distúrbio hereditário.

Não há cura para a hemofilia C; é um distúrbio ao longo da vida. Geralmente, uma pessoa com essa condição pode viver uma vida normal e não requer nenhum tipo de terapia ou tratamento, a menos que sofra um episódio prolongado de sangramento, como após a cirurgia. Nesse caso, o tratamento consistiria em infusão de plasma. A quantidade de plasma infundido durante o procedimento pode ser grande, de modo a garantir transferência suficiente do fator XI. Outro tipo de tratamento, especificamente para sangramento bucal, é o uso de agentes antifibrinolíticos.

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