O que é hemofilia C?

A hemofilia C é um distúrbio sangrento no qual falta uma pessoa ou faltando o fator de coagulação XI. Os fatores de coagulação ajudam a coagular o sangue e, portanto, controlar ou parar o sangramento. Uma pessoa que tem o distúrbio, então, experimenta sangramento excessivo ou prolongado. A hemofilia C é principalmente um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene recessivo, e cada um deve passar por isso à criança para que o distúrbio ocorra. O distúrbio em si também é conhecido como deficiência de fator XI, deficiência de antecedente de tromboplastina plasmática (PTA) ou síndrome de Rosenthal.

Diferentes tipos de hemofilia existem, com o tipo que uma pessoa tem dependendo do fator de coagulação que está faltando. Em contraste com a hemofilia A e B, que são os tipos mais comuns de hemofilia, a hemofilia C afeta igualmente homens e mulheres. Semelhante à hemofilia A e B, qualquer pessoa de qualquer etnia ou raça pode ter hemofilia C. Por outrodescendência judaica de Ashkenazi.

Embora dependa da condição específica de uma pessoa, os sintomas da hemofilia C são geralmente leves em comparação com outros tipos de hemofilia. Os padrões de sangramento tendem a ser imprevisíveis. Ocorre hematomas e sangramento no nariz ocorrem, mas são raros, assim como o sangramento da articulação e o sangramento espontâneo. O sangramento excessivo ou prolongado geralmente ocorre após um grande evento, como parto, cirurgia ou trauma. Pode ser durante este grande evento quando uma pessoa descobre pela primeira vez que tem o distúrbio.

O diagnóstico de hemofilia C pode envolver uma variedade de testes. Exemplos de testes incluem um teste de tempo de sangramento, um teste de tempo parcial de tromboplastina ativado (APTT) e um teste de tempo de protrombina (PT). Além disso, outra maneira de diagnosticar o distúrbio é através de um ensaio de atividade do fator XI. Juntamente com esses testes, o que também ajuda no diagnóstico é a divulgação de sangramento familiarhistória, pois é um distúrbio herdado.

Não há cura para a hemofilia C; É um distúrbio ao longo da vida. Geralmente, porém, uma pessoa com a condição pode viver uma vida normal e não requer nenhum tipo de terapia ou tratamento, a menos que sofra um episódio de sangramento prolongado, como após a cirurgia. Nesse caso, o tratamento consistiria em infusão de plasma. A quantidade de plasma infundida durante o procedimento pode ser grande, a fim de garantir uma transferência suficiente do fator XI. Outro tipo de tratamento, especificamente para sangramento na boca, é o uso de agentes antifibrinolíticos.