¿Qué es el edema angioneurótico hereditario?
El edema angioneurótico hereditario es una condición genética poco común que causa una hinchazón importante en diferentes partes del cuerpo. El trastorno generalmente primero causa síntomas en la infancia, y los episodios de hinchazón tienden a empeorar y ser más frecuentes después de la pubertad. El edema angioneurótico hereditario conduce más comúnmente a la hinchazón en las extremidades y la cara que pueden ser incómodas, pero generalmente no son potencialmente mortales. Sin embargo, si la condición afecta las vías respiratorias y el tracto gastrointestinal, pueden surgir complicaciones potencialmente graves. No hay una cura clara, pero los médicos pueden proporcionar medicamentos y tratamientos clínicos para controlar los síntomas cuando ocurren episodios.
Investigaciones recientes han identificado los factores genéticos subyacentes involucrados en el edema angioneurótico hereditario. En personas sanas, el gen SERPing1 produce proteínas llamadas inhibidores de C1 que juegan un papel importante en el control de la inflamación y la hinchazón. Los pacientes con edema angioneurótico hereditario han inactivado o anormalmentegenes SERPING1 funcionales. Sus bajos niveles de inhibidores de C1 conducen a la inflamación y el daño de los vasos sanguíneos, lo que permite que el líquido se filtre de los vasos y se acumule en el tejido corporal. El resultado son episodios de hinchamiento severos y frecuentes en una o más áreas del cuerpo a la vez.
Como su nombre indica, el edema angioneurótico hereditario puede transmitirse a los padres. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres necesita poseer una copia dañada del gen para pasarlo. Sin embargo, es posible que una nueva mutación aleatoria cause edema angioneurótico en una persona que no tiene antecedentes familiares de la afección ni ningún otro tipo de trastorno autoinmune.
El tipo y la gravedad de los síntomas dependen de qué partes del cuerpo se ven afectadas. Muchos pacientes experimentan hinchazón en sus brazos, piernas y cara. El dolor y la ternura son poco comunes, aunque puede ser difícil usar zapatos, wAlk, o realizar tareas prácticas cuando hay hinchazón presente. El edema angioneurótico hereditario también puede afectar los intestinos, lo que conduce a calambres estomacales, náuseas, vómitos, diarrea y otros síntomas relacionados. La hinchazón de la garganta y la lengua también son preocupaciones importantes porque pueden causar dificultades respiratorias potencialmente mortales.
Dado que la hinchazón puede ser un síntoma de muchos problemas de salud diferentes, puede ser difícil obtener un diagnóstico claro de edema angioneurótico. Los médicos generalmente revisan los antecedentes médicos y familiares de un paciente y descartan otras causas potenciales, como infecciones y alergias. Las pruebas genéticas en muestras de sangre pueden confirmar el diagnóstico después de que se hayan descartado otros problemas.
La mayoría de los episodios de edema se pueden controlar con un medicamento llamado Danazol, que mejora los niveles de proteína C1 en el torrente sanguíneo. Las personas que experimentan problemas frecuentes a menudo tienen instrucciones de tomar dosis bajas de danazol diariamente para ayudar a prevenir los ataques. El tratamiento de emergencia puede ser necesario para AirWAy o hinchazón intestinal. Los tubos de respiración, la oxigenerapia y la nutrición intravenosa pueden mantener a los pacientes estables hasta que sus síntomas mejoren.