Qu'est-ce que l'œdème angioneurotique héréditaire?
L'œdème angioneurotique héréditaire est une maladie génétique peu commune qui provoque un gonflement important dans différentes parties du corps. Le trouble provoque généralement d'abord des symptômes dans l'enfance et les épisodes de gonflement ont tendance à s'aggraver et à devenir plus fréquents après la puberté. Un œdème angioneurotique héréditaire conduit le plus souvent à un gonflement des extrémités et du visage qui peut être inconfortable mais ne met généralement pas la vie en danger. Toutefois, si la maladie affecte les voies respiratoires et le tractus gastro-intestinal, des complications potentiellement graves peuvent survenir. Il n’existe pas de traitement clair, mais les médecins peuvent fournir des médicaments et des traitements cliniques pour gérer les symptômes en cas d’épisodes.
Des recherches récentes ont mis en évidence les facteurs génétiques sous-jacents impliqués dans l'œdème angioneurotique héréditaire. Chez les personnes en bonne santé, le gène SERPING1 produit des protéines appelées inhibiteurs de C1 qui jouent un rôle majeur dans le contrôle de l'inflammation et du gonflement. Les patients présentant un œdème angioneurotique héréditaire ont des gènes SERPING1 inactivés ou anormalement fonctionnels. Leurs faibles niveaux d'inhibiteurs de C1 entraînent une inflammation et des dommages des vaisseaux sanguins, ce qui permet au fluide de s'infiltrer dans les vaisseaux et de s'accumuler dans les tissus corporels. Il en résulte des épisodes de gonflement graves et fréquents dans une ou plusieurs zones du corps à la fois.
Comme son nom l'indique, l'œdème angioneurotique héréditaire peut être transmis des parents. Il s'agit d'un trouble autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent doit posséder une copie endommagée du gène pour pouvoir le transmettre. Cependant, il est possible qu'une nouvelle mutation aléatoire provoque un œdème d'angionévrose chez une personne qui n'a pas d'antécédents familiaux de la maladie ni aucun autre type de maladie auto-immune.
Le type et la gravité des symptômes dépendent des parties du corps touchées. De nombreux patients présentent une enflure des bras, des jambes et du visage. La douleur et la sensibilité sont rares, mais il peut être difficile de porter des chaussures, de marcher ou d'effectuer des tâches pratiques en cas de gonflement. L'œdème angioneurotique héréditaire peut également affecter les intestins, entraînant des crampes d'estomac, des nausées, des vomissements, de la diarrhée et d'autres symptômes connexes. Le gonflement de la gorge et de la langue est également un problème majeur car il peut entraîner des difficultés respiratoires pouvant mettre la vie en danger.
Le gonflement pouvant être le symptôme de nombreux problèmes de santé, il peut être difficile d’obtenir un diagnostic clair d’oedème angioneurotique. En règle générale, les médecins examinent les antécédents médicaux et familiaux d’un patient et éliminent d’autres causes potentielles, telles que les infections et les allergies. Les tests génétiques sur des échantillons de sang peuvent confirmer le diagnostic après que d’autres problèmes aient été résolus.
La plupart des épisodes d'œdème peuvent être contrôlés avec un médicament appelé danazol, qui améliore les niveaux de protéine C1 dans le sang. Les personnes qui ont des problèmes fréquents doivent souvent prendre de faibles doses de danazol quotidiennement pour aider à prévenir les crises. Un traitement d'urgence peut être nécessaire en cas de gonflement des voies respiratoires ou de l'intestin. Les tubes respiratoires, l'oxygénothérapie et la nutrition par voie intraveineuse peuvent maintenir la stabilité des patients jusqu'à l'amélioration de leurs symptômes.