Wat is erfelijk angioneurotisch oedeem?
Erfelijk angioneurotisch oedeem is een ongewone genetische aandoening die grote zwelling in verschillende delen van het lichaam veroorzaakt. De aandoening veroorzaakt meestal eerst symptomen in de kindertijd, en afleveringen van zwelling hebben de neiging om te verergeren en komen vaker voor na de puberteit. Erfelijk angioneurotisch oedeem leidt meestal tot zwelling in de ledematen en het gezicht die ongemakkelijk kan zijn, maar over het algemeen niet levensbedreigend is. Als de aandoening de luchtwegen en het maagdarmkanaal beïnvloedt, kunnen echter mogelijk ernstige complicaties optreden. Er is geen duidelijke remedie, maar artsen kunnen medicijnen en klinische behandelingen verstrekken om de symptomen te beheersen wanneer zich afleveringen voordoen.
Recent onderzoek heeft de onderliggende genetische factoren vastgesteld die betrokken zijn bij erfelijk angioneurotisch oedeem. Bij gezonde mensen produceert het SERPING1-gen eiwitten die C1-remmers worden genoemd en die een belangrijke rol spelen bij het beheersen van ontstekingen en zwellingen. Patiënten met erfelijk angioneurotisch oedeem hebben ofwel geïnactiveerde of abnormaal werkende SERPING1-genen. Hun lage niveaus van C1-remmers leiden tot ontsteking en beschadiging van bloedvaten, waardoor vloeistof uit de vaten kan sijpelen en zich in lichaamsweefsel verzamelen. Het resultaat is ernstige, frequente zwellingafleveringen in een of meer delen van het lichaam tegelijk.
Zoals de naam al suggereert, kan erfelijk angioneurotisch oedeem worden doorgegeven van ouders. Het is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat slechts één ouder een beschadigde kopie van het gen hoeft te hebben om het door te geven. Het is echter mogelijk dat een nieuwe, willekeurige mutatie angioneurotisch oedeem veroorzaakt bij een persoon die geen familiegeschiedenis heeft van de aandoening of een ander type auto-immuunziekte.
Het type en de ernst van de symptomen zijn afhankelijk van welke lichaamsdelen worden beïnvloed. Veel patiënten ervaren zwelling in hun armen, benen en gezicht. Pijn en gevoeligheid zijn ongewoon, hoewel het moeilijk kan zijn om schoenen te dragen, te lopen of praktische taken uit te voeren wanneer zwelling aanwezig is. Erfelijk angioneurotisch oedeem kan ook de darmen beïnvloeden, wat leidt tot maagkrampen, misselijkheid, braken, diarree en andere gerelateerde symptomen. Keel- en tongzwelling zijn ook grote zorgen, omdat ze levensbedreigende ademhalingsmoeilijkheden kunnen veroorzaken.
Omdat zwelling een symptoom kan zijn van veel verschillende gezondheidsproblemen, kan het moeilijk zijn om een duidelijke diagnose van angioneurotisch oedeem te verkrijgen. Artsen beoordelen in het algemeen de medische en familiegeschiedenis van een patiënt en sluiten andere mogelijke oorzaken uit, zoals infecties en allergieën. Genetische tests op bloedmonsters kunnen de diagnose bevestigen nadat andere problemen zijn weggenomen.
De meeste oedeemafleveringen kunnen worden bestreden met een medicijn dat danazol wordt genoemd, dat het C1-eiwitniveau in de bloedbaan verbetert. Mensen die vaak problemen ervaren, krijgen vaak de instructie om dagelijks lage doses danazol in te nemen om aanvallen te voorkomen. Noodbehandeling kan noodzakelijk zijn voor zwelling van de luchtwegen of de darmen. Beademingsslangen, zuurstoftherapie en intraveneuze voeding kunnen patiënten stabiel houden totdat hun symptomen verbeteren.