O que é edema angioneurótico hereditário?

O edema angioneurótico hereditário é uma condição genética incomum que causa grande edema em diferentes partes do corpo. Normalmente, o distúrbio causa sintomas na infância e os episódios de inchaço tendem a piorar e se tornar mais frequentes após a puberdade. O edema angioneurótico hereditário mais comumente leva ao inchaço nas extremidades e na face que pode ser desconfortável, mas geralmente não apresenta risco de vida. Se a condição afeta as vias aéreas e o trato gastrointestinal, no entanto, podem ocorrer complicações potencialmente graves. Não existe uma cura clara, mas os médicos podem fornecer medicamentos e tratamentos clínicos para gerenciar os sintomas quando ocorrem episódios.

Pesquisas recentes identificaram os fatores genéticos subjacentes envolvidos no edema angioneurótico hereditário. Em pessoas saudáveis, o gene SERPING1 produz proteínas chamadas inibidores de C1 que desempenham um papel importante no controle da inflamação e do inchaço. Pacientes com edema angioneurótico hereditário têm genes SERPING1 inativados ou com funcionamento anormal. Seus baixos níveis de inibidores de C1 levam à inflamação e dano dos vasos sanguíneos, o que permite que o líquido escoe dos vasos e se acumule no tecido do corpo. O resultado são episódios de inchaço graves e frequentes em uma ou mais áreas do corpo por vez.

Como o nome sugere, o edema angioneurótico hereditário pode ser transmitido aos pais. É um distúrbio autossômico dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa possuir uma cópia danificada do gene para transmiti-lo. É possível, no entanto, que uma nova mutação aleatória cause edema angioneurótico em uma pessoa que não tem histórico familiar da doença ou qualquer outro tipo de distúrbio autoimune.

O tipo e a gravidade dos sintomas dependem de quais partes do corpo são afetadas. Muitos pacientes experimentam inchaço nos braços, pernas e face. Dor e sensibilidade são incomuns, embora possa ser difícil usar sapatos, caminhar ou realizar tarefas práticas quando houver inchaço. O edema angioneurótico hereditário também pode afetar o intestino, causando cólicas estomacais, náusea, vômito, diarréia e outros sintomas relacionados. O inchaço da garganta e da língua também são grandes preocupações, porque podem causar dificuldades respiratórias com risco de vida.

Como o inchaço pode ser um sintoma de muitos problemas de saúde diferentes, pode ser difícil obter um diagnóstico claro de edema angioneurótico. Os médicos geralmente revisam o histórico médico e familiar de um paciente e descartam outras causas em potencial, como infecções e alergias. O teste genético em amostras de sangue pode confirmar o diagnóstico após outros problemas terem sido descartados.

A maioria dos episódios de edema pode ser controlada com um medicamento chamado danazol, que melhora os níveis de proteína C1 na corrente sanguínea. Pessoas que enfrentam problemas frequentes são frequentemente instruídas a tomar doses baixas diárias de danazol para ajudar a prevenir ataques. O tratamento de emergência pode ser necessário para o inchaço das vias aéreas ou intestinais. Tubos respiratórios, oxigenoterapia e nutrição intravenosa podem manter os pacientes estáveis ​​até que seus sintomas melhorem.