O que é um edema anggioneurótico hereditário?

edema angioneurótico hereditário é uma condição genética incomum que causa grande inchaço em diferentes partes do corpo. O distúrbio normalmente causa primeiro sintomas na infância, e os episódios de inchaço tendem a piorar e se tornarem mais frequentes após a puberdade. O edema angioneurótico hereditário geralmente leva ao inchaço nas extremidades e no rosto que podem ser desconfortáveis, mas geralmente não são fatais. Se a condição afetar as vias aéreas e o trato gastrointestinal, no entanto, poderão surgir complicações potencialmente graves. Não há cura clara, mas os médicos podem fornecer medicamentos e tratamentos clínicos para gerenciar sintomas quando ocorrem episódios.

Pesquisas recentes identificaram os fatores genéticos subjacentes envolvidos no edema angioneurótico hereditário. Em pessoas saudáveis, o gene Serping1 produz proteínas chamadas inibidores C1 que desempenham um papel importante no controle da inflamação e inchaço. Pacientes com edema angioneurótico hereditário têm inativado ou anormalmenteGenes Serping1 funcionando. Seus baixos níveis de inibidores de C1 levam à inflamação e dano dos vasos sanguíneos, o que permite que o líquido se infiltre dos vasos e colete no tecido corporal. O resultado são episódios graves e frequentes de inchaço em uma ou mais áreas do corpo por vez.

Como o nome sugere, edema hereditário de angrioreuróticos pode ser transmitido dos pais. É um distúrbio dominante autossômico, o que significa que apenas um dos pais precisa possuir uma cópia danificada do gene para transmiti -lo. É possível, no entanto, para uma nova mutação aleatória causar edema angioneurótico em uma pessoa que não tem histórico familiar da condição ou qualquer outro tipo de distúrbio autoimune.

O tipo e a gravidade dos sintomas dependem de quais partes do corpo são afetadas. Muitos pacientes experimentam inchaço nos braços, pernas e rosto. Dor e ternura são incomuns, embora possa ser difícil usar sapatos, wALK, ou execute tarefas práticas quando o inchaço estiver presente. O edema angioneurótico hereditário também pode afetar o intestino, levando a cólicas estomacais, náusea, vômito, diarréia e outros sintomas relacionados. A garganta e o inchaço da língua também são grandes preocupações, porque podem causar dificuldades respiratórias com risco de vida.

Como o inchaço pode ser um sintoma de muitos problemas de saúde diferentes, pode ser difícil obter um diagnóstico claro de edema angioneurótico. Os médicos geralmente revisam o histórico médico e familiar de um paciente e descartam outras causas em potencial, como infecções e alergias. Os testes genéticos em amostras de sangue podem confirmar o diagnóstico após a rejeição de outros problemas.

A maioria dos episódios de edema pode ser controlada com um medicamento chamado Danazol, que melhora os níveis de proteína C1 na corrente sanguínea. As pessoas que enfrentam problemas frequentes são frequentemente instruídos a tomar doses baixas de Danazol diariamente para ajudar a evitar ataques. Tratamento de emergência pode ser necessário para o Airway ou inchaço intestinal. Tubos de respiração, oxigenoterapia e nutrição intravenosa podem manter os pacientes estáveis ​​até que seus sintomas melhorem.