Was ist erbliche angioneurotische Ödeme?
erblicher Angioneurotiködem ist eine ungewöhnliche genetische Erkrankung, die in verschiedenen Körperteilen zu erheblichem Schwellungen führt. Die Störung verursacht typischerweise zunächst Symptome in der Kindheit, und die Schwellung von Schwellungen verschlechtert sich tendenziell nach der Pubertät und werden häufiger. Das erbliche angioneurotische Ödem führt am häufigsten zu Schwellungen in den Extremitäten und im Gesicht, die möglicherweise unangenehm sein können, aber im Allgemeinen nicht lebensbedrohlich sind. Wenn sich der Zustand auf die Atemwege und den Magen -Darm -Trakt auswirkt, können jedoch möglicherweise schwere Komplikationen auftreten. Es gibt keine klare Heilung, aber Ärzte können Medikamente und klinische Behandlungen anbieten, um Symptome bei Episoden zu behandeln.
Neue Forschung hat die zugrunde liegenden genetischen Faktoren, die am erblichen angioneurotischen Ödem beteiligt sind, festgelegt. Bei gesunden Menschen produziert das Serping1 -Gen Proteine, die als C1 -Inhibitoren bezeichnet werden und eine wichtige Rolle bei der Kontrolle von Entzündungen und Schwellungen spielen. Patienten mit erblichem angioneurotischem Ödem haben entweder inaktiv oder ungewöhnlichfunktionierende Serping1 -Gene. Ihre niedrigen C1 -Inhibitoren führen zu Entzündungen und Schäden von Blutgefäßen, was es Flüssigkeit ermöglicht, aus den Gefäßen zu sickern und sich im Körpergewebe zu sammeln. Das Ergebnis sind schwerwiegende, häufige Schwellungen in einem oder mehreren Körpergebieten gleichzeitig.
Wie der Name schon sagt, kann er erbliches angioneurotisches Ödem von den Eltern weitergegeben werden. Es ist eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass nur ein Elternteil eine beschädigte Kopie des Gens besitzen muss, um sie abzugeben. Es ist jedoch möglich, dass eine neue, zufällige Mutation angioneurotisches Ödem in einer Person führt, die keine Familiengeschichte über die Erkrankung oder eine andere Art von Autoimmunerkrankung hat.
Art und Schwere der Symptome hängen davon ab, welche Körperteile betroffen sind. Viele Patienten haben Schwellungen in Armen, Beinen und Gesicht. Schmerzen und Zärtlichkeit sind ungewöhnlich, obwohl es schwierig sein kann, Schuhe zu tragen, wAlk oder praktische Aufgaben ausführen, wenn Schwellungen vorhanden sind. Das erbliche angioneurotische Ödem kann auch den Darm beeinflussen und zu Magenkrämpfen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und anderen verwandten Symptomen führen. Die Schwellung von Hals und Zungenschwellung sind ebenfalls wichtige Anliegen, da sie lebensbedrohliche Atemschwierigkeiten verursachen können.
Da Schwellung ein Symptom vieler verschiedener Gesundheitsprobleme sein kann, kann es schwierig sein, eine klare Diagnose eines angioneurotischen Ödems zu erhalten. Ärzte überprüfen im Allgemeinen die medizinische und familiäre Anamnese eines Patienten und schließen andere potenzielle Ursachen wie Infektionen und Allergien aus. Gentests an Blutproben können die Diagnose bestätigen, nachdem andere Probleme abgewiesen wurden.
Die meisten Ödeme -Episoden können mit einem Medikament namens Danazol kontrolliert werden, das den C1 -Proteinspiegel im Blutkreislauf verbessert. Menschen mit häufigen Problemen werden häufig angewiesen, täglich niedrige Dosen Danazol zu nehmen, um Angriffe zu verhindern. Notfallbehandlung kann für die Luftwelle erforderlich seinay oder Darmschwellung. Atemschläuche, Sauerstofftherapie und intravenöse Ernährung können Patienten stabil halten, bis sich ihre Symptome verbessern.