Was ist ein hereditäres angioneurotisches Ödem?

Das hereditäre angioneurotische Ödem ist eine seltene genetische Erkrankung, die in verschiedenen Körperteilen zu starken Schwellungen führt. Die Störung verursacht normalerweise zuerst Symptome in der Kindheit und Episoden der Schwellung neigen dazu, sich zu verschlechtern und häufiger nach der Pubertät zu werden. Das hereditäre angioneurotische Ödem führt am häufigsten zu einer Schwellung der Extremitäten und des Gesichts, die möglicherweise unangenehm, aber im Allgemeinen nicht lebensbedrohlich ist. Betrifft die Erkrankung jedoch die Atemwege und den Magen-Darm-Trakt, können möglicherweise schwerwiegende Komplikationen auftreten. Es gibt keine eindeutige Heilung, aber Ärzte können Medikamente und klinische Behandlungen bereitstellen, um Symptome zu lindern, wenn Episoden auftreten.

Jüngste Forschungen haben die zugrunde liegenden genetischen Faktoren identifiziert, die an einem erblichen angioneurotischen Ödem beteiligt sind. Bei gesunden Menschen produziert das SERPING1-Gen Proteine, sogenannte C1-Inhibitoren, die eine wichtige Rolle bei der Kontrolle von Entzündungen und Schwellungen spielen. Patienten mit hereditärem angioneurotischem Ödem haben entweder inaktivierte oder abnormal funktionierende SERPING1-Gene. Ihr niedriger Gehalt an C1-Inhibitoren führt zu Entzündungen und Schädigungen der Blutgefäße, wodurch Flüssigkeit aus den Gefäßen austreten und sich im Körpergewebe ansammeln kann. Das Ergebnis sind schwere, häufige Schwellungen in einem oder mehreren Körperbereichen gleichzeitig.

Wie der Name schon sagt, kann das erbliche angioneurotische Ödem von den Eltern weitergegeben werden. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erkrankung, bei der nur ein Elternteil eine beschädigte Kopie des Gens besitzen muss, um es weiterzugeben. Es ist jedoch möglich, dass eine neue zufällige Mutation ein angioneurotisches Ödem bei einer Person hervorruft, bei der in der Familienanamnese keine Erkrankung oder keine andere Art von Autoimmunerkrankung vorliegt.

Art und Schwere der Symptome hängen davon ab, welche Körperteile betroffen sind. Viele Patienten haben Schwellungen in Armen, Beinen und im Gesicht. Schmerzen und Empfindlichkeit sind selten, obwohl es schwierig sein kann, Schuhe zu tragen, zu gehen oder praktische Aufgaben auszuführen, wenn eine Schwellung vorliegt. Hereditäres angioneurotisches Ödem kann auch den Darm betreffen und zu Magenkrämpfen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und anderen damit verbundenen Symptomen führen. Hals- und Zungenschwellungen sind ebenfalls ein großes Problem, da sie lebensbedrohliche Atembeschwerden verursachen können.

Da Schwellungen ein Symptom für viele verschiedene Gesundheitsprobleme sein können, kann es schwierig sein, eine eindeutige Diagnose eines angioneurotischen Ödems zu erhalten. Ärzte überprüfen in der Regel die Kranken- und Familienanamnese eines Patienten und schließen andere mögliche Ursachen wie Infektionen und Allergien aus. Gentests an Blutproben können die Diagnose bestätigen, nachdem andere Probleme abgewiesen wurden.

Die meisten Ödeme können mit einem Medikament namens Danazol kontrolliert werden, das die C1-Protein-Spiegel im Blutkreislauf verbessert. Menschen mit häufigen Problemen werden häufig angewiesen, täglich niedrige Dosen Danazol einzunehmen, um Angriffen vorzubeugen. Bei Atemwegs- oder Darmschwellungen kann eine Notfallbehandlung erforderlich sein. Atemschläuche, Sauerstofftherapie und intravenöse Ernährung können Patienten stabil halten, bis sich ihre Symptome bessern.

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