遺伝性血管神経浮腫とは何ですか？

遺伝性血管神経性浮腫は、身体のさまざまな部分に大きな腫れを引き起こすまれな遺伝的状態です。 この障害は通常、小児期に最初に症状を引き起こし、思春期後に腫れのエピソードが悪化してより頻繁になる傾向があります。 遺伝性血管神経性浮腫は、最も一般的には不快感を覚えるかもしれないが、一般的に生命を脅かすものではない四肢や顔の腫れにつながります。 ただし、その状態が気道と胃腸管に影響を及ぼす場合、潜在的に重度の合併症が発生する可能性があります。 明確な治療法はありませんが、医師はエピソードが発生した場合に症状を管理するための薬と臨床治療を提供できます。

最近の研究は、遺伝性血管神経性浮腫に関与する根本的な遺伝的要因を特定しています。 健康な人では、SERPING1遺伝子は、炎症と腫脹の制御に主要な役割を果たすC1阻害剤と呼ばれるタンパク質を産生します。 遺伝性血管神経性浮腫の患者は、SERPING1遺伝子が不活性化されているか、異常に機能しています。 低レベルのC1阻害剤は、血管の炎症と損傷を引き起こし、血管から体液が滲出して体組織に蓄積することを可能にします。 その結果、一度に身体の1つまたは複数の領域に重度の頻繁な腫れが生じます。

名前が示すように、遺伝性血管神経性浮腫は両親から受け継がれます。 それは常染色体優性疾患であり、それは遺伝するために損傷を受けた遺伝子のコピーを所有する必要があるのは片方の親だけであるということです。 しかし、新しいランダムな突然変異が、その状態の家族歴または他のタイプの自己免疫障害のない人に血管神経性浮腫を引き起こす可能性があります。

症状の種類と重症度は、どの身体部分が影響を受けるかによって異なります。 多くの患者は、腕、脚、顔に腫れを経験します。 痛みや圧痛はまれですが、腫れがある場合は、靴を履いたり、歩いたり、実践的な作業をしたりすることは困難です。 遺伝性血管神経性浮腫は腸にも影響を及ぼし、胃けいれん、吐き気、嘔吐、下痢、その他の関連症状を引き起こす可能性があります。 喉と舌の腫れも、生命にかかわる呼吸困難を引き起こす可能性があるため、大きな懸念事項です。

腫れは多くのさまざまな健康上の問題の症状になる可能性があるため、血管神経性浮腫の明確な診断を得るのは困難です。 医師は通常、患者の病歴と家族歴を確認し、感染症やアレルギーなどの他の潜在的な原因を除外します。 血液サンプルの遺伝子検査は、他の問題が解消された後に診断を確認できます。

ほとんどの浮腫エピソードは、ダナゾールと呼ばれる薬剤で制御できます。ダナゾールは、血流中のC1タンパク質レベルを改善します。 頻繁に問題を経験する人は、攻撃を防ぐためにダナゾールの低用量を毎日服用するようにしばしば指示されます。 気道または腸の腫れには緊急治療が必要になる場合があります。 呼吸管、酸素療法、静脈内栄養により、症状が改善するまで患者を安定させることができます。