Co je dědičný angioneurotický edém?
Dědičný angioneurotický edém je neobvyklý genetický stav, který způsobuje velké otoky v různých částech těla. Porucha obvykle způsobuje symptomy v dětství a epizody otoku mají tendenci se zhoršovat a po pubertě se stávají častějšími. Dědičný angioneurotický edém nejčastěji vede k otoku končetin a obličeje, který může být nepohodlný, ale obecně není život ohrožující. Pokud však stav postihuje dýchací cesty a gastrointestinální trakt, mohou nastat potenciálně závažné komplikace. Neexistuje žádný jasný lék, ale lékaři mohou poskytnout léky a klinické ošetření pro zvládnutí symptomů, když se objeví epizody.
Nedávný výzkum určil základní genetické faktory zapojené do dědičného angioneurotického edému. U zdravých lidí produkuje gen SERPING1 proteiny zvané inhibitory C1, které hrají hlavní roli při potlačování zánětů a otoků. Pacienti s dědičným angioneurotickým edémem mají buď inaktivované nebo abnormálně fungující geny SERPING1. Jejich nízké hladiny inhibitorů C1 vedou k zánětu a poškození krevních cév, což umožňuje tekutině vytékat z cév a shromažďovat se v tělesné tkáni. Výsledkem jsou závažné, časté otokové epizody v jedné nebo více částech těla najednou.
Jak název napovídá, dědičný angioneurotický edém může být předán rodičům. Je to autozomálně dominantní porucha, což znamená, že pouze jeden rodič potřebuje vlastnit poškozenou kopii genu, aby ji mohl předat. Je však možné, že nová, náhodná mutace způsobí angioneurotický edém u osoby, která nemá v rodinné anamnéze stav nebo jakýkoli jiný typ autoimunitní poruchy.
Typ a závažnost symptomů závisí na tom, které části těla jsou ovlivněny. Mnoho pacientů má otoky v pažích, nohou a obličeji. Bolest a něha jsou neobvyklé, i když při otoku může být obtížné nosit boty, chodit nebo provádět praktické úkoly. Dědičný angioneurotický edém může také ovlivnit střeva, což vede ke křečím žaludku, nevolnosti, zvracení, průjmům a dalším souvisejícím příznakům. Otoky hrdla a jazyka jsou také hlavní záležitostí, protože mohou způsobit život ohrožující dýchací potíže.
Protože otok může být příznakem mnoha různých zdravotních problémů, může být obtížné získat jasnou diagnózu angioneurotického edému. Lékaři obecně přezkoumávají lékařskou a rodinnou anamnézu pacienta a vylučují další možné příčiny, jako jsou infekce a alergie. Genetické testování vzorků krve může potvrdit diagnózu poté, co byly odstraněny další problémy.
Většina epizod otoků lze regulovat lékem zvaným danazol, který zlepšuje hladinu bílkovin C1 v krvi. Lidé, kteří mají časté problémy, jsou často poučeni, aby brali nízké dávky danazolu denně, aby zabránili útokům. V případě otoku dýchacích cest nebo střev může být nezbytné nouzové ošetření. Dýchací trubice, kyslíková terapie a intravenózní výživa mohou udržovat pacienty stabilní, dokud se nezlepší jejich příznaky.