Co je dědičný angioneurotický edém?

Dědičný angioneurotický edém je neobvyklý genetický stav, který způsobuje velký otok v různých částech těla. Porucha obvykle nejprve způsobuje příznaky v dětství a epizody otoku mají tendenci se po pubertě zhoršovat a častější. Dědičný angioneurotický edém nejčastěji vede k otoku na končetinách a tváři, které mohou být nepříjemné, ale obecně nejsou život ohrožující. Pokud však stav ovlivňuje dýchací cesty a gastrointestinální trakt, mohou nastat potenciálně závažné komplikace. Neexistuje jasný lék, ale lékaři mohou poskytnout léky a klinická léčba k řízení symptomů, když dojde k epizodám.

Nedávný výzkum určil základní genetické faktory zapojené do dědičného angioneurotického edému. U zdravých lidí produkuje gen Serping1 proteiny zvané inhibitory C1, které hrají hlavní roli při kontrole zánětu a otoku. Pacienti s dědičným angioneurotickým edémem se buď inaktivovali nebo abnormálněFunkční geny Serping1. Jejich nízké hladiny inhibitorů C1 vedou k zánětu a poškození krevních cév, což umožňuje tekutině proniknout z cév a shromažďovat se v tělesné tkáni. Výsledkem jsou závažné, časté epizody otoku v jedné nebo více oblastech těla najednou.

Jak název napovídá, dědičný angioneurotický edém lze předat od rodičů. Jedná se o autozomálně dominantní poruchu, což znamená, že pouze jeden rodič musí vlastnit poškozenou kopii genu, aby ji předal. Je však možné, aby nová náhodná mutace způsobila angioneurotický edém u osoby, která nemá rodinnou anamnézu stavu nebo jiného typu autoimunitní poruchy.

Typ a závažnost symptomů závisí na tom, které části těla jsou ovlivněny. Mnoho pacientů zažívá otoky v pažích, nohou a obličeji. Bolest a něha jsou neobvyklé, i když může být obtížné nosit boty, wAlk, nebo provádět praktické úkoly při přítomnosti otoku. Dědičný angioneurotický edém může ovlivnit také střeva, což vede k křečím žaludku, nevolnosti, zvracení, průjmu a dalším souvisejícím příznakům. Hlavní obavy jsou také otoky krku a jazyka, protože mohou způsobit život ohrožující potíže s dýcháním.

Protože otok může být příznakem mnoha různých zdravotních problémů, může být obtížné získat jasnou diagnózu angioneurotického edému. Lékaři obecně přezkoumávají lékařskou a rodinnou anamnézu pacienta a vylučují další potenciální příčiny, jako jsou infekce a alergie. Genetické testování na vzorcích krve může potvrdit diagnózu po zamítnutí dalších problémů.

Většina epizod otoku lze řídit lékem zvaným Danazol, který zlepšuje hladiny proteinu C1 v krevním řečišti. Lidé, kteří mají časté problémy, jsou často instruováni, aby denně užívali nízké dávky danazolu, aby pomohli zabránit útokům. Pro Airw může být nutné nouzové ošetřeníay nebo střevní otoky. Dýchací trubice, kyslíková terapie a intravenózní výživa mohou udržovat pacienty stabilní, dokud se jejich příznaky nezlepší.