Che cos'è l'edema angioneurotico ereditario?
L'edema angioneurotico ereditario è una condizione genetica non comune che causa un forte gonfiore in diverse parti del corpo. Il disturbo in genere causa prima i sintomi durante l'infanzia e gli episodi di gonfiore tendono a peggiorare e diventano più frequenti dopo la pubertà. L'edema angioneurotico ereditario più comunemente porta a gonfiore delle estremità e del viso che possono essere scomodi ma generalmente non sono in pericolo di vita. Se la condizione colpisce le vie respiratorie e il tratto gastrointestinale, tuttavia, possono insorgere complicazioni potenzialmente gravi. Non esiste una cura chiara, ma i medici possono fornire farmaci e trattamenti clinici per gestire i sintomi quando si verificano episodi.
Ricerche recenti hanno individuato i fattori genetici sottostanti coinvolti nell'edema angioneurotico ereditario. Nelle persone sane, il gene SERPING1 produce proteine chiamate inibitori C1 che svolgono un ruolo importante nel controllo dell'infiammazione e del gonfiore. I pazienti con edema angioneurotico ereditario hanno geni SERPING1 inattivati o che funzionano in modo anomalo. I loro bassi livelli di inibitori del C1 portano all'infiammazione e al danno dei vasi sanguigni, che consente al liquido di fuoriuscire dai vasi e accumularsi nel tessuto corporeo. Il risultato sono episodi di gonfiore frequente e frequente in una o più aree del corpo alla volta.
Come suggerisce il nome, l'edema angioneurotico ereditario può essere trasmesso dai genitori. È un disturbo autosomico dominante, il che significa che solo un genitore deve possedere una copia danneggiata del gene per trasmetterlo. È possibile, tuttavia, che una nuova mutazione casuale causi edema angioneurotico in una persona che non ha una storia familiare della condizione o qualsiasi altro tipo di disturbo autoimmune.
Il tipo e la gravità dei sintomi dipendono dalle parti del corpo interessate. Molti pazienti avvertono gonfiore alle braccia, alle gambe e al viso. Il dolore e la tenerezza sono rari, sebbene possa essere difficile indossare scarpe, camminare o svolgere attività pratiche in presenza di gonfiore. L'edema angioneurotico ereditario può colpire anche l'intestino, causando crampi allo stomaco, nausea, vomito, diarrea e altri sintomi correlati. Anche il gonfiore della gola e della lingua sono le principali preoccupazioni perché possono causare difficoltà respiratorie potenzialmente letali.
Poiché il gonfiore può essere un sintomo di molti diversi problemi di salute, può essere difficile ottenere una chiara diagnosi di edema angioneurotico. I medici in genere riesaminano la storia medica e familiare di un paziente ed escludono altre potenziali cause, come infezioni e allergie. I test genetici su campioni di sangue possono confermare la diagnosi dopo che altri problemi sono stati respinti.
La maggior parte degli episodi di edema può essere controllata con un farmaco chiamato danazolo, che migliora i livelli di proteina C1 nel flusso sanguigno. Alle persone che hanno frequenti problemi viene spesso chiesto di assumere basse dosi di danazolo ogni giorno per aiutare a prevenire gli attacchi. Il trattamento di emergenza può essere necessario per il gonfiore delle vie aeree o intestinale. Tubi respiratori, ossigenoterapia e nutrizione endovenosa possono mantenere stabili i pazienti fino a quando i loro sintomi non migliorano.