Vad är ärftligt angionurotiskt ödem?
ärftligt angionurotiskt ödem är ett ovanligt genetiskt tillstånd som orsakar större svullnad i olika delar av kroppen. Störningen orsakar vanligtvis symtom i barndomen, och episoder av svullnad tenderar att förvärras och bli vanligare efter puberteten. Ärftligt angioneurotiskt ödem leder oftast till svullnad i extremiteterna och ansiktet som kan vara obekväma men i allmänhet inte är livshotande. Om tillståndet påverkar luftvägarna och gastrointestinala kanaler, kan potentiellt allvarliga komplikationer uppstå. Det finns inget tydligt botemedel, men läkare kan tillhandahålla mediciner och kliniska behandlingar för att hantera symtom när avsnitt inträffar.
Ny forskning har fastställt de underliggande genetiska faktorerna som är involverade i ärftligt angioneurotiskt ödem. Hos friska människor producerar serping1 -genen proteiner som kallas C1 -hämmare som spelar en viktig roll för att kontrollera inflammation och svullnad. Patienter med ärftligt angionurotiskt ödem har antingen inaktiverat eller onormaltFunktionerande SERPING1 -gener. Deras låga nivåer av C1 -hämmare leder till blodkärlsinflammation och skador, vilket gör att vätska kan sippra från kärlen och samlas i kroppsvävnad. Resultatet är allvarliga, ofta svullande episoder i ett eller flera områden i kroppen åt gången.
Som namnet antyder kan ärftligt angioneurotiskt ödem överföras från föräldrar. Det är en autosomal dominerande störning, vilket innebär att endast en förälder behöver ha en skadad kopia av genen för att överföra den. Det är emellertid möjligt för en ny, slumpmässig mutation för att orsaka angioneurotiskt ödem hos en person som inte har någon familjehistoria med tillståndet eller någon annan typ av autoimmun störning.
Typen och svårighetsgraden av symtom beror på vilka kroppsdelar som påverkas. Många patienter upplever svullnad i armarna, benen och ansiktet. Smärta och ömhet är ovanliga, även om det kan vara svårt att bära skor, wAlk, eller utför praktiska uppgifter när svullnad finns. Ärftligt angionurotiskt ödem kan också påverka tarmen, vilket kan leda till magkramper, illamående, kräkningar, diarré och andra relaterade symtom. Svullnad i halsen och tungan är också stora problem eftersom de kan orsaka livshotande andningssvårigheter.
Eftersom svullnad kan vara ett symptom på många olika hälsoproblem kan det vara svårt att få en tydlig diagnos av angioneurotiskt ödem. Läkare granskar vanligtvis en patients medicinska och familjehistoria och utesluter andra potentiella orsaker, till exempel infektioner och allergier. Genetisk testning på blodprover kan bekräfta diagnosen efter att andra problem har avvisats.
De flesta ödemepisoder kan kontrolleras med ett läkemedel som kallas danazol, vilket förbättrar C1 -proteinnivåer i blodomloppet. Människor som upplever ofta problem instrueras ofta att ta låga doser danazol dagligen för att förhindra attacker. Nödbehandling kan vara nödvändig för AIRWay eller tarmsvullnad. Andningsrör, syrebehandling och intravenös näring kan hålla patienterna stabila tills deras symtom förbättras.