Vad är ärftligt angioneurotiskt ödem?
Ärftligt angioneurotiskt ödem är ett ovanligt genetiskt tillstånd som orsakar svullnad i olika delar av kroppen. Störningen orsakar oftast symptom i barndomen, och episoder av svullnad tenderar att förvärras och blir vanligare efter puberteten. Ärftligt angioneurotiskt ödem leder oftast till svullnad i extremiteter och ansikte som kan vara obekväma men i allmänhet inte är livshotande. Om tillståndet påverkar luftvägarna och mag-tarmkanalen, kan emellertid potentiella allvarliga komplikationer uppstå. Det finns inget klart botemedel, men läkare kan tillhandahålla mediciner och kliniska behandlingar för att hantera symtom när episoder inträffar.
Nyligen undersökningar har pekat på de underliggande genetiska faktorer som är involverade i ärftligt angioneurotiskt ödem. Hos friska människor producerar SERPING1-genen proteiner som kallas C1-hämmare som spelar en viktig roll för att kontrollera inflammation och svullnad. Patienter med ärftligt angioneurotiskt ödem har antingen inaktiverat eller onormalt fungerande SERPING1-gener. Deras låga nivåer av C1-hämmare leder till inflammation i blodkärlen och skador, vilket gör att vätska kan sippra från kärlen och samlas i kroppsvävnad. Resultatet är svåra, ofta svullande episoder i ett eller flera områden i kroppen åt gången.
Som namnet antyder kan ärftligt angioneurotiskt ödem överföras från föräldrar. Det är en autosomal dominerande störning, vilket innebär att endast en förälder behöver ha en skadad kopia av genen för att släppa den. Det är emellertid möjligt för en ny, slumpmässig mutation att orsaka angioneurotiskt ödem hos en person som inte har någon familjehistoria över tillståndet eller någon annan typ av autoimmun störning.
Typen och svårighetsgraden av symtom beror på vilka kroppsdelar som påverkas. Många patienter upplever svullnad i armar, ben och ansikte. Smärta och ömhet är ovanliga, även om det kan vara svårt att bära skor, gå eller utföra praktiska uppgifter när svullnad finns. Ärftligt angioneurotiskt ödem kan också påverka tarmarna, vilket kan leda till magkramper, illamående, kräkningar, diarré och andra relaterade symtom. Svullnad i halsen och tungan är också stora problem eftersom de kan orsaka livshotande andningssvårigheter.
Eftersom svullnad kan vara ett symptom på många olika hälsoproblem, kan det vara svårt att få en klar diagnos av angioneurotiskt ödem. Läkare granskar vanligtvis en patients medicinska och familjehistoria och utesluter andra potentiella orsaker, till exempel infektioner och allergier. Genetisk testning av blodprover kan bekräfta diagnosen efter att andra problem har avfärdats.
De flesta ödemepisoder kan kontrolleras med ett läkemedel som kallas danazol, vilket förbättrar C1-proteinnivåerna i blodomloppet. Människor som upplever ofta problem instrueras ofta att ta låga doser av danazol dagligen för att förhindra attacker. Akutbehandling kan vara nödvändig för svullnad i luftvägar eller tarm. Andningsrör, syrebehandling och intravenös näring kan hålla patienterna stabila tills deras symtom förbättras.