¿Qué es la sordera hereditaria?
La sordera hereditaria es una condición que se transmite a los niños de uno o ambos padres a través de la composición genética. El resultado final es la pérdida de audición, que puede o no estar presente desde el nacimiento. Para algunos niños, simplemente significa que están predispuestos a sufrir pérdida de audición más adelante en la vida. Otros pueden mostrar signos no solo de pérdida auditiva, sino también de otras afecciones relacionadas, como ceguera o problemas del habla.
La información genética puede transportarse en genes dominantes o recesivos. En los casos en que se transporta en un gen dominante, solo se requiere que uno de los padres tenga el gen para que pueda afectar al niño. Para los genes recesivos, el niño debe obtener el gen de ambos padres para que se manifieste. Uno de los tipos más comunes de sordera hereditaria recesiva es el síndrome de Usher, en el que el individuo demuestra no solo la pérdida auditiva sino también niveles variables de ceguera.
Los síntomas de sordera hereditaria pueden manifestarse de varias maneras. Las personas afectadas con pérdida auditiva sindrómica pueden presentar deficiencias en las instalaciones asociadas con la audición, como dificultades con el habla o el equilibrio. Con la pérdida auditiva no sindrómica, lo único afectado es la audición. El inicio varía según el individuo, y puede ser notable antes o después de que se desarrolle la capacidad de hablar. Tampoco hay una severidad de pérdida auditiva establecida, ya que algunas personas pueden sufrir una pérdida auditiva leve, mientras que otras pueden tener una pérdida profunda o severa.
La sordera hereditaria puede afectar diferentes áreas del cuerpo. La pérdida auditiva conductiva ocurre cuando hay una anormalidad hereditaria en las formaciones y estructuras del oído medio o externo, mientras que la pérdida auditiva neurosensorial ocurre debido a anormalidades en el oído interno. Existen otras estructuras que están asociadas con la capacidad auditiva de una persona, incluido el nervio craneal, la corteza cerebral y el tronco encefálico. El nombre dado para el mal funcionamiento heredado de estas otras estructuras es disfunción auditiva central.
Hay más de 400 afecciones hereditarias diferentes que incluyen la pérdida auditiva como un componente de su afección. El síndrome de Waardenburg se caracteriza por diferentes niveles de pérdida auditiva acompañados de pigmentos anormales en la piel, los ojos y el cabello. La osteoartritis se asocia con pérdida de audición en el síndrome de Stickler, y el síndrome de Branchiootorenal ocurre en individuos que muestran pérdida de audición junto con anormalidades del oído externo.
Las pruebas genéticas pueden establecer si las personas portan o no el gen para la sordera hereditaria. Cuando un niño muestra pérdida auditiva, no siempre se debe a una condición hereditaria. Puede ser causada por factores ambientales, infecciones prenatales o incluso infecciones bacterianas. Las causas de la pérdida auditiva pueden ser determinadas por los padres que tienen la intención de tener más hijos.