Co je dědičné hluchota?

Dědičná hluchota je stav, který je předán dětem od jednoho nebo obou rodičů prostřednictvím genetického makeupu. Konečným výsledkem je ztráta sluchu, která může nebo nemusí být přítomna od narození. Pro některé děti to jednoduše znamená, že jsou náchylnější ke ztrátě sluchu později v životě. Jiní mohou vykazovat příznaky nejen ztráty sluchu, ale dalších souvisejících stavů, jako je slepota nebo zhoršená řeč.

Genetická informace může být přenášena na dominantních nebo recesivních genech. V případech, kdy se jedná o dominantní gen, je vyžadováno, aby jeden rodič měl gen, aby mohl ovlivnit dítě. U recesivních genů musí dítě získat gen od obou rodičů, aby se projevilo. Jedním z nejčastějších typů recesivní dědičné hluchoty je Usherův syndrom, u kterého jedinec projevuje nejen ztrátu sluchu, ale také různé úrovně slepoty.

Příznaky dědičné hluchoty se mohou projevit mnoha způsoby. Osoby postižené syndromickou ztrátou sluchu mohou vykazovat poruchy zařízení souvisejících se sluchem, jako jsou potíže s řečí nebo rovnováhou. Při nesyndromické ztrátě sluchu je jedinou věcí, která je postižena, slyšení. Začátek se liší v závislosti na jednotlivci a může být patrný před nebo po rozvoji schopnosti mluvit. Rovněž není stanovena závažnost ztráty sluchu, protože někteří jedinci mohou utrpět pouze mírnou ztrátu sluchu, zatímco jiní mohou mít hlubokou nebo těžkou ztrátu.

Dědičná hluchota může ovlivnit různé oblasti těla. K vodivé ztrátě sluchu dochází, když dochází ke zděděné abnormalitě ve formacích a strukturách středního nebo vnějšího ucha, zatímco senzorineurální ztráta sluchu nastává kvůli abnormalitám ve vnitřním uchu. Existují další struktury, které jsou spojeny se schopností člověka slyšet, včetně lebečního nervu, mozkové kůry a mozkového kmene. Název uvedený pro zděděné poruchy těchto dalších struktur je centrální sluchová dysfunkce.

Existuje více než 400 různých dědičných stavů, které zahrnují ztrátu sluchu jako součást jejich stavu. Waardenburgův syndrom se vyznačuje různými úrovněmi ztráty sluchu doprovázenými abnormálními pigmenty na kůži, očích a vlasech. Osteoartritida je spojena se ztrátou sluchu u Sticklerova syndromu a Branchiootorenální syndrom se vyskytuje u jedinců, kteří vykazují ztrátu sluchu vedle abnormalit vnějšího ucha.

Genetické testování může stanovit, zda jednotlivci nesou gen pro dědičnou hluchotu. Když dítě vykazuje ztrátu sluchu, není to vždy kvůli dědičnému stavu. Může to být způsobeno faktory prostředí, prenatálními infekcemi nebo dokonce bakteriálními infekcemi. Příčiny ztráty sluchu mohou určit rodiče, kteří mají v úmyslu mít více dětí.