Co je Leberova vrozená amauróza?
Leber vrozená amauróza je velmi vzácné genetické onemocnění, které postihuje oči. Děti narozené s poruchou mohou být zcela slepé nebo vážně omezené ve svých zrakových schopnostech. Kromě problémů se zrakem může Leberova vrozená amauróza způsobit fyzické příznaky, jako jsou šedý zákal, znetvoření žáků a trhavé pohyby očí. V současné době neexistují žádné ověřené léčby tohoto stavu a pacienti mohou očekávat, že budou čelit výzvám po celý život. Pomůcky se slabým zrakem, speciální vzdělávací programy a podpora od přátel a rodiny mohou pomoci dětem s poruchou naučit se překonat mnoho svých problémů a nakonec se stát nezávislými, produktivními jedinci.
Vědci identifikovali více než jeden tucet genů, které přispívají ke správnému vývoji a fungování očí, a Leberova vrozená amauróza může korelovat s mutacemi kteréhokoli z těchto genů. Toto onemocnění má autozomálně recesivní charakter dědičnosti, což naznačuje, že oba rodiče musí být nositeli stejného mutovaného genu, aby jejich dítě mohlo dědit stav. Typ a závažnost příznaků se mohou lišit v závislosti na tom, který konkrétní gen je zahrnut.
Většina kojenců, kteří zdědí Leberovu vrozenou amaurózu, má při narození určitou vizuální odpověď a problémy nemusí být patrné po dobu několika týdnů nebo měsíců. Rodiče se mohou začít obávat, když jejich děti nereagují na vizuální podněty nebo změny jasu. Oči se mohou většinou jevit zakalené nebo červené a žáci se mohou bloudit ze strany na stranu nebo kruhově. Nystagmus neboli náhlé nevyvolávané trhavé pohyby očí jsou běžné. Z důvodů, které nejsou zcela jasné, jsou kojenci a malé děti s vrozenou amaurózou Leber také náchylní k neustálému strkávání, tření nebo zasažení očí rukama.
Pediatrický specialista může diagnostikovat Leberovu vrozenou amaurózu pomocí řady vyšetření. Sítnice jsou pečlivě zkontrolovány, aby se zjistilo, zda jsou neobvykle tvarované nebo mají nepravidelné pigmentační vzory. Oči jsou také vystaveny elektrickým impulzům, aby změřily jejich citlivost a určily, jak dobře může kojenecký pacient vidět. K potvrzení přítomnosti mutovaných genů mohou být provedeny genetické krevní testy.
Opatření k léčbě jsou stanovena na základě závažnosti symptomů pacienta. Pokud si pacient zachovává část svého zraku v dětství, může mu lékař předepsat brýle a pomoci rodičům při přípravě zvláštních vzdělávacích opatření. Existuje mnoho veřejných a soukromých programů, které pomáhají dětem se zrakovými problémy získat kvalitní vzdělání. V současné době probíhá specializovaný výzkum v naději, že odhalíme účinné chirurgické zákroky a léky, které mohou lidem s Leberovou vrozenou amaurózou v budoucnu pomoci.