¿Qué es la amaurosis congénita de Leber?
La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad genética muy rara que afecta los ojos. Los bebés nacidos con el trastorno pueden ser completamente ciegos o muy limitados en sus habilidades visuales. Además de los problemas de visión, la amaurosis congénita de Leber puede causar síntomas físicos como cataratas, pupilas deformadas y movimientos bruscos de los ojos. Actualmente no hay tratamientos probados para la afección, y los pacientes pueden esperar experimentar desafíos a lo largo de sus vidas. Las ayudas para la baja visión, los programas de educación especial y el apoyo de amigos y familiares pueden ayudar a los niños con el trastorno a aprender a superar muchos de sus problemas y eventualmente convertirse en individuos independientes y productivos.
Los investigadores han identificado más de una docena de genes que contribuyen al desarrollo y funcionamiento ocular adecuados, y la amaurosis congénita de Leber puede correlacionarse con mutaciones de cualquiera de los genes. La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que indica que ambos padres deben ser portadores del mismo gen mutado para que su hijo herede la afección. El tipo y la gravedad de los síntomas pueden variar según qué gen en particular esté involucrado.
La mayoría de los bebés que heredan la amaurosis congénita de Leber tienen alguna respuesta visual al nacer, y los problemas pueden no ser notorios durante varias semanas o meses. Los padres pueden comenzar a preocuparse cuando sus bebés no responden a los estímulos visuales o los cambios en el brillo. Los ojos pueden aparecer nublados o rojos la mayor parte del tiempo, y las pupilas pueden deambular de lado a lado o en un patrón circular. El nistagmo, o movimientos bruscos no provocados de los ojos, es común. Por razones que no están del todo claras, los bebés y niños pequeños con amaurosis congénita de Leber también son propensos a tocar, frotar o golpearse los ojos constantemente con las manos.
Un especialista pediátrico puede diagnosticar la amaurosis congénita de Leber con una serie de exámenes. Las retinas se inspeccionan cuidadosamente para ver si tienen una forma inusual o tienen patrones de pigmentación irregulares. Los ojos también están expuestos a impulsos eléctricos para medir su sensibilidad y determinar qué tan bien puede ver un paciente infantil. Se pueden realizar análisis de sangre genéticos para confirmar la presencia de genes mutados.
Las medidas de tratamiento se determinan en función de la gravedad de los síntomas del paciente. Si un paciente retiene algo de su vista en la infancia, un médico puede recetar anteojos y ayudar a los padres a hacer arreglos de educación especial. Hay muchos programas públicos y privados disponibles para ayudar a los niños con problemas de visión a obtener una educación de calidad. Actualmente se está realizando una investigación dedicada con la esperanza de descubrir procedimientos quirúrgicos efectivos y medicamentos que puedan ayudar a las personas con amaurosis congénita de Leber en el futuro.