¿Qué es la amaurosis congénita de Leber?
LEBER La amaurosis congénita es una enfermedad genética muy rara que afecta los ojos. Los bebés nacidos con el trastorno pueden ser completamente ciegos o severamente limitados en sus habilidades visuales. Además de los problemas de la visión, la amaurosis congénita de Leber puede causar síntomas físicos como cataratas, pupilas de deformación y movimientos oculares. Actualmente no hay tratamientos probados para la afección, y los pacientes pueden esperar experimentar desafíos a lo largo de sus vidas. Las ayudas de baja visión, los programas de educación especial y el apoyo de amigos y familiares pueden ayudar a los niños con el desorden a aprender a superar muchos de sus problemas y eventualmente convertirse en personas independientes e productivas.
Los investigadores han identificado más de una docena de genes que contribuyen al desarrollo y el funcionamiento de los ojos adecuados, y la amaurosis congénita liber puede correlacionarse con mutaciones de cualquiera de los genes. La enfermedad tiene un patrón autosómico recesivo de herencia, lo que indica que ambos padres deben ser CArriadores del mismo gen mutado para que su hijo herede la condición. El tipo y la gravedad de los síntomas pueden variar según el gen particular que esté involucrado.
La mayoría de los bebés que heredan la amaurosis congénita liber tienen alguna respuesta visual al nacer, y los problemas pueden no volverse notables durante varias semanas o meses. Los padres primero pueden comenzar a preocuparse cuando sus bebés no responden a los estímulos visuales o los cambios en el brillo. Los ojos pueden parecer nublados o rojos la mayor parte del tiempo, y las pupilas pueden deambular de lado a lado o en un patrón circular. El nistagmo, o repentinos movimientos de sacudidas no provocados de los ojos, son comunes. Por razones que no son del todo claras, los bebés y los niños pequeños con amurosis congénita liber también son propensas a hacer, frotar o golpear constantemente los ojos con las manos.
Un especialista pediátrico puede diagnosticar la amaurosis congénita de Leber con un SERies de los exámenes. Las retinas se inspeccionan cuidadosamente para ver si tienen forma inusual o tienen patrones de pigmentación irregular. Los ojos también están expuestos a impulsos eléctricos para medir su sensibilidad y determinar qué tan bien puede ver un paciente bebé. Se pueden realizar análisis de sangre genética para confirmar la presencia de genes mutados.
Las medidas de tratamiento se determinan en función de la gravedad de los síntomas del paciente. Si un paciente conserva parte de su vista en la infancia, un médico puede recetar anteojos y ayudar a los padres a hacer arreglos de educación especial. Hay muchos programas públicos y privados disponibles para ayudar a los niños con problemas de visión a obtener educaciones de calidad. La investigación dedicada está actualmente en marcha con la esperanza de descubrir procedimientos quirúrgicos efectivos y medicamentos que pueden ayudar a las personas con amaurosis congénita de Leber en el futuro.
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