Wat is Leber aangeboren amaurose?
Leber congenitale amaurose is een zeer zeldzame genetische ziekte die de ogen beïnvloedt. Baby's geboren met de aandoening kunnen volledig blind of ernstig beperkt zijn in hun visuele vaardigheden. Naast gezichtsproblemen kan Leber -aangeboren amaurose lichamelijke symptomen veroorzaken zoals staar, misvormde leerlingen en schokkende oogbewegingen. Er zijn momenteel geen bewezen behandelingen voor de aandoening, en patiënten kunnen verwachten gedurende hun hele leven uitdagingen te ervaren. AIDS met lage visie, speciaal onderwijsprogramma's en ondersteuning van vrienden en familie kunnen kinderen helpen met de aandoening leren veel van hun problemen te overwinnen en uiteindelijk onafhankelijke, productieve individuen te worden.
Onderzoekers hebben meer dan een dozijn genen geïdentificeerd die bijdragen aan een goede oogontwikkeling en functioneren, en Leber congenitale amaurose kan worden gecorreleerd met mutaties van een van de genen. De ziekte heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, wat aangeeft dat beide ouders C moeten zijnArriers van hetzelfde gemuteerde gen om hun kind de aandoening te laten erven. Het type en de ernst van de symptomen kunnen variëren, afhankelijk van het specifieke gen.
De meeste zuigelingen die Leber -aangeboren amaurose erven, hebben een visuele respons bij de geboorte en problemen kunnen meerdere weken of maanden niet merkbaar worden. Ouders kunnen zich eerst zorgen maken wanneer hun baby's niet reageren op visuele stimuli of veranderingen in helderheid. De ogen kunnen meestal bewolkt of rood lijken, en de leerlingen kunnen van links naar zij of in een cirkelvormig patroon dwalen. Nystagmus, of plotselinge niet -uitgelokte schokbewegingen van de ogen, is gebruikelijk. Om redenen die niet helemaal duidelijk zijn, zijn baby's en jonge kinderen met Leber aangeboren amaurose ook geneigd om constant te porren, te wrijven of met hun handen te raken.
Een pediatrische specialist kan Leber congenitale amaurose diagnosticeren met een SERies van examens. De netvlies worden zorgvuldig geïnspecteerd om te zien of ze ongewoon gevormd zijn of onregelmatige pigmentatiepatronen hebben. De ogen worden ook blootgesteld aan elektrische impulsen om hun gevoeligheid te meten en te bepalen hoe goed een kinderpatiënt kan zien. Genetische bloedtesten kunnen worden uitgevoerd om de aanwezigheid van gemuteerde genen te bevestigen.
Behandelingsmaatregelen worden bepaald op basis van de ernst van de symptomen van de patiënt. Als een patiënt een deel van zijn of haar gezichtsvermogen in de kindertijd behoudt, kan een arts een bril voorschrijven en de ouders helpen om speciaal onderwijs te regelen. Er zijn veel openbare en privéprogramma's beschikbaar om kinderen met visieproblemen te helpen kwaliteitsopleiding te krijgen. Toegewijd onderzoek is momenteel aan de gang in de hoop effectieve chirurgische procedures en medicijnen aan het licht te brengen die mensen met Leber aangeboren amaurose in de toekomst kunnen helpen.