Wat is Leber aangeboren amaurose?
Leber aangeboren amaurose is een zeer zeldzame genetische aandoening die de ogen aantast. Zuigelingen geboren met de aandoening kunnen volledig blind zijn of ernstig beperkt in hun visuele vermogens. Naast problemen met het gezichtsvermogen, kan Leber aangeboren amaurose lichamelijke symptomen veroorzaken, zoals staar, misvormde pupillen en schokkende oogbewegingen. Er zijn momenteel geen bewezen behandelingen voor de aandoening en patiënten kunnen gedurende hun hele leven uitdagingen verwachten. Hulpmiddelen met een verminderd gezichtsvermogen, speciale onderwijsprogramma's en steun van vrienden en familie kunnen kinderen met de aandoening helpen veel van hun problemen te leren overwinnen en uiteindelijk onafhankelijke, productieve individuen te worden.
Onderzoekers hebben meer dan een dozijn genen geïdentificeerd die bijdragen aan een goede oogontwikkeling en -functie, en Leber aangeboren amaurose kan worden gecorreleerd met mutaties van een van de genen. De ziekte heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, wat aangeeft dat beide ouders dragers van hetzelfde gemuteerde gen moeten zijn om hun kind de aandoening te laten erven. Het type en de ernst van de symptomen kunnen variëren, afhankelijk van het specifieke gen.
De meeste zuigelingen die Leber aangeboren amaurose erven, hebben een visuele reactie bij de geboorte en problemen worden mogelijk pas na enkele weken of maanden merkbaar. Ouders kunnen zich eerst zorgen maken wanneer hun baby's niet reageren op visuele prikkels of veranderingen in helderheid. De ogen kunnen meestal troebel of rood lijken en de pupillen kunnen van de ene naar de andere kant of in een cirkelvormig patroon dwalen. Nystagmus, of plotselinge niet-uitgelokte schokkende bewegingen van de ogen, komen vaak voor. Om onduidelijke redenen zijn zuigelingen en jonge kinderen met Leber aangeboren amaurose ook gevoelig voor voortdurend porren, wrijven of met hun handen op hun ogen slaan.
Een pediatrische specialist kan Leber congenitale amaurose diagnosticeren met een aantal onderzoeken. De netvlies worden zorgvuldig geïnspecteerd om te zien of ze ongewoon gevormd zijn of onregelmatige pigmentatiepatronen hebben. De ogen worden ook blootgesteld aan elektrische impulsen om hun gevoeligheid te meten en te bepalen hoe goed een babypatiënt kan zien. Er kunnen genetische bloedtests worden uitgevoerd om de aanwezigheid van gemuteerde genen te bevestigen.
Behandelingsmaatregelen worden bepaald op basis van de ernst van de symptomen van de patiënt. Als een patiënt een deel van zijn of haar gezichtsvermogen in de kindertijd behoudt, kan een arts een bril voorschrijven en de ouders helpen bij het maken van speciale onderwijsafspraken. Er zijn veel openbare en particuliere programma's beschikbaar om kinderen met visieproblemen te helpen bij het verkrijgen van kwaliteitsonderwijs. Er is momenteel specifiek onderzoek aan de gang in de hoop effectieve chirurgische procedures en medicijnen te vinden die mensen met Leber aangeboren amaurose in de toekomst kunnen helpen.