Qu'est-ce que l'amaurose congénitale de Leber?
L'amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique très rare qui affecte les yeux. Les nourrissons nés avec le trouble peuvent être totalement aveugles ou avoir de graves limitations visuelles. En plus des problèmes de vision, l’amaurose congénitale de Leber peut provoquer des symptômes physiques tels que des cataractes, des pupilles malformées et des mouvements oculaires saccadés. Il n'existe actuellement aucun traitement éprouvé pour cette maladie et les patients peuvent s'attendre à connaître des difficultés tout au long de leur vie. Les aides à la basse vision, les programmes d’éducation spéciale et le soutien de la famille et des amis peuvent aider les enfants atteints de cette maladie à apprendre à surmonter bon nombre de leurs problèmes et à devenir des individus indépendants et productifs.
Les chercheurs ont identifié plus d'une douzaine de gènes qui contribuent au développement et au bon fonctionnement de l'œil. L'amaurose congénitale de Leber peut être corrélée aux mutations de l'un ou l'autre de ces gènes. La maladie a un mode de transmission autosomique récessif, ce qui indique que les deux parents doivent être porteurs du même gène muté pour que leur enfant puisse hériter de la maladie. Le type et la sévérité des symptômes peuvent varier en fonction du gène impliqué.
La plupart des nourrissons qui héritent de l'amaurose congénitale de Leber ont une réponse visuelle à la naissance et les problèmes peuvent ne pas devenir perceptibles avant plusieurs semaines, voire plusieurs mois. Les parents peuvent commencer à s'inquiéter lorsque leur bébé ne répond pas aux stimuli visuels ou aux changements de luminosité. Les yeux peuvent sembler troubles ou rouges la plupart du temps et les pupilles peuvent se promener d'un côté à l'autre ou selon un motif circulaire. Le nystagmus, ou mouvements brusques et saccadés des yeux, est courant. Pour des raisons qui ne sont pas tout à fait claires, les nourrissons et les jeunes enfants atteints d'amaurose congénitale de Leber sont également enclins à se piquer, à se frotter ou à se frapper les yeux avec les mains.
Un pédiatre spécialisé peut diagnostiquer l'amaurose congénitale de Leber à l'aide d'une série d'examens. Les rétines sont soigneusement inspectées pour voir si elles ont une forme inhabituelle ou une pigmentation irrégulière. Les yeux sont également exposés à des impulsions électriques pour mesurer leur sensibilité et déterminer à quel point un jeune patient peut voir. Des tests sanguins génétiques peuvent être effectués pour confirmer la présence de gènes mutés.
Les mesures de traitement sont déterminées en fonction de la gravité des symptômes du patient. Si un patient conserve une partie de sa vue pendant son enfance, un médecin peut lui prescrire des lunettes et aider les parents à prendre des dispositions en matière d'éducation spéciale. Il existe de nombreux programmes publics et privés destinés à aider les enfants ayant des problèmes de vision à obtenir une éducation de qualité. Des recherches spécialisées sont actuellement en cours dans l'espoir de découvrir des procédures chirurgicales efficaces et des médicaments pouvant aider les personnes atteintes d'amaurose congénitale de Leber à l'avenir.