Qu'est-ce que l'amaurose congénitale Leber?

l'amaurose congénitale

est une maladie génétique très rare qui affecte les yeux. Les nourrissons nés avec le trouble peuvent être entièrement aveugles ou gravement limités dans leurs capacités visuelles. En plus des problèmes de vision, l'amaurose congénitale Leber peut provoquer des symptômes physiques tels que les cataractes, les élèves difformes et les mouvements oculaires saccadés. Il n'y a actuellement aucun traitement prouvé pour l'état, et les patients peuvent s'attendre à faire face à des défis tout au long de leur vie. Les aides à faible vision, les programmes d'éducation spéciale et le soutien de ses amis et de la famille peuvent aider les enfants souffrant de trouble à apprendre à surmonter bon nombre de leurs problèmes et finalement à devenir des individus indépendants et productifs. Les chercheurs

ont identifié plus d'une douzaine de gènes qui contribuent au développement et au fonctionnement des yeux, et l'amaurose congénitale Leber peut être corrélée avec les mutations de l'un des gènes. La maladie a un schéma d'hérédité récessif autosomique, ce qui indique que les deux parents doivent être CArmers du même gène muté pour que leur enfant hérite de la condition. Le type et la gravité des symptômes peuvent varier en fonction du gène particulier impliqué.

La plupart des nourrissons qui héritent de l'amaurose congénitale Leber ont une réponse visuelle à la naissance, et les problèmes peuvent ne pas devenir perceptibles pendant plusieurs semaines ou mois. Les parents pourraient d'abord commencer à s'inquiéter lorsque leurs bébés ne répondent pas aux stimuli visuels ou aux changements de luminosité. Les yeux peuvent sembler nuageux ou rouges la plupart du temps, et les élèves peuvent errer d'un côté à l'autre ou d'un motif circulaire. Nystagmus, ou des mouvements de secousse soudains non provoqués des yeux, est courant. Pour des raisons qui ne sont pas entièrement claires, les nourrissons et les jeunes enfants atteints d'amaurose congénitale Leber sont également enclins à piquer, se frotter ou se frotter constamment les yeux.

Un spécialiste pédiatrique peut diagnostiquer l'amaurose congénitale Leber avec un SERies des examens. Les rétines sont soigneusement inspectées pour voir si elles ont une forme inhabituelle ou ont des modèles de pigmentation irréguliers. Les yeux sont également exposés à des impulsions électriques pour mesurer leur sensibilité et déterminer à quel point un enfant en bas âge peut voir. Des tests sanguins génétiques peuvent être effectués pour confirmer la présence de gènes mutés.

Les mesures de traitement

sont déterminées en fonction de la gravité des symptômes du patient. Si un patient conserve une partie de sa vue dans l'enfance, un médecin peut prescrire des lunettes et aider les parents à prendre des dispositions d'éducation spéciale. De nombreux programmes publics et privés sont disponibles pour aider les enfants ayant des problèmes de vision à obtenir des études de qualité. Des recherches dédiées sont actuellement en cours dans l'espoir de découvrir des procédures chirurgicales et des médicaments efficaces qui peuvent aider les personnes souffrant d'amaurose congénitale Leber à l'avenir.