Che cos'è l'Amaurosi congenita di Leber?
L'amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica molto rara che colpisce gli occhi. I bambini nati con il disturbo possono essere completamente ciechi o fortemente limitati nelle loro capacità visive. Oltre ai problemi di vista, l'amaurosi congenita di Leber può causare sintomi fisici come cataratta, pupille deforme e movimenti degli occhi a scatto. Al momento non esistono trattamenti comprovati per la condizione e i pazienti possono aspettarsi di sperimentare sfide per tutta la vita. Gli ausili per ipovedenti, i programmi di educazione speciale e il sostegno di amici e familiari possono aiutare i bambini con disordine a imparare a superare molti dei loro problemi e alla fine a diventare individui indipendenti e produttivi.
I ricercatori hanno identificato più di una dozzina di geni che contribuiscono al corretto sviluppo e funzionamento degli occhi e l'amaurosi congenita di Leber può essere correlata con le mutazioni di uno qualsiasi dei geni. La malattia ha un modello autosomico recessivo di ereditarietà, che indica che entrambi i genitori devono essere portatori dello stesso gene mutato affinché il loro bambino possa ereditare la condizione. Il tipo e la gravità dei sintomi possono variare a seconda del particolare gene coinvolto.
La maggior parte dei bambini che ereditano l'amaurosi congenita di Leber hanno una risposta visiva alla nascita e i problemi potrebbero non essere evidenti per diverse settimane o mesi. I genitori potrebbero iniziare a preoccuparsi quando i loro bambini non rispondono agli stimoli visivi o ai cambiamenti di luminosità. Gli occhi possono apparire torbidi o rossi per la maggior parte del tempo e le pupille possono vagare da una parte all'altra o in uno schema circolare. È comune il nistagmo o improvvisi movimenti a scatto non provocati degli occhi. Per ragioni che non sono del tutto chiare, i neonati e i bambini piccoli con amaurosi congenita di Leber sono anche inclini a colpire, sfregare o colpire costantemente gli occhi con le mani.
Uno specialista pediatrico può diagnosticare l'amaurosi congenita di Leber con una serie di esami. Le retine sono attentamente ispezionate per vedere se hanno una forma insolita o hanno schemi di pigmentazione irregolari. Gli occhi sono anche esposti agli impulsi elettrici per misurare la loro sensibilità e determinare quanto bene un paziente bambino può vedere. Esami del sangue genetici possono essere eseguiti per confermare la presenza di geni mutati.
Le misure terapeutiche sono determinate in base alla gravità dei sintomi del paziente. Se un paziente conserva un po 'della sua vista durante l'infanzia, un medico può prescrivere occhiali e aiutare i genitori a prendere accordi educativi speciali. Ci sono molti programmi pubblici e privati disponibili per aiutare i bambini con problemi di vista a ottenere un'istruzione di qualità. Attualmente sono in corso ricerche dedicate nella speranza di scoprire procedure chirurgiche e medicinali efficaci che possano aiutare le persone con amaurosi congenita di Leber in futuro.