Vad är Leber medfödd Amauros?
Leber medfödd amauros är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som drabbar ögonen. Spädbarn födda med sjukdomen kan vara helt blinda eller starkt begränsade i sin synförmåga. Förutom synproblem kan Leber medfödda amauros orsaka fysiska symtom som grå starr, missformade elever och ryckande ögonrörelser. Det finns för närvarande inga beprövade behandlingar för tillståndet, och patienter kan förvänta sig att uppleva utmaningar under hela sitt liv. Hjälp med låg syn, specialutbildningsprogram och stöd från vänner och familj kan hjälpa barn med störningen att lära sig att övervinna många av sina problem och så småningom bli oberoende, produktiva individer.
Forskare har identifierat mer än ett dussin gener som bidrar till korrekt ögonutveckling och funktion, och Leber medfödda amauros kan korreleras med mutationer av någon av generna. Sjukdomen har ett autosomalt recessivt arvsmönster, vilket indikerar att båda föräldrarna måste vara bärare av samma muterade gen för att deras barn ska ärva tillståndet. Typen och svårighetsgraden av symtom kan variera beroende på vilken speciell gen som är involverad.
De flesta spädbarn som ärver Leber medfödd amauros har visuellt svar vid födseln och problem kanske inte märks på flera veckor eller månader. Föräldrar kan först börja oroa sig när deras barn inte svarar på visuella stimuli eller ljusförändringar. Ögonen kan verka grumliga eller röda för det mesta och eleverna kan vandra från sida till sida eller i cirkulärt mönster. Nystagmus, eller plötsliga oprovocerade ryckande rörelser i ögonen, är vanligt. Av orsaker som inte är helt tydliga är spädbarn och små barn med Leber medfödd amauros också benägna att ständigt pirka, gnugga eller slå ögonen med händerna.
En pediatrisk specialist kan diagnostisera Leber medfödd amauros med en serie prov. Nätorna inspekteras noggrant för att se om de är ovanligt formade eller har oregelbundna pigmentmönster. Ögonen utsätts också för elektriska impulser för att mäta deras känslighet och bestämma hur bra en spädbarnspatient kan se. Genetiska blodprover kan utföras för att bekräfta förekomsten av muterade gener.
Behandlingsåtgärder bestäms utifrån svårighetsgraden av patientens symtom. Om en patient behåller en del av sin syn i barndomen kan en läkare förskriva glasögon och hjälpa föräldrarna att ordna specialundervisning. Det finns många offentliga och privata program som hjälper barn med synproblem att få kvalitetsutbildningar. Dedikerad forskning pågår för närvarande i hopp om att upptäcka effektiva kirurgiska ingrepp och läkemedel som kan hjälpa människor med Leber medfödda amauros i framtiden.