Vad är ärftlig dövhet?

Ärftlig dövhet är ett tillstånd som överförs till barn från en eller båda föräldrarna genom genetisk smink. Slutresultatet är hörselnedsättning, som kan förekomma från födseln eller inte. För vissa barn betyder det helt enkelt att de är benägna att drabbas av hörselnedsättning senare i livet. Andra kan visa tecken på inte bara hörselnedsättning utan andra relaterade tillstånd som blindhet eller nedsatt tal.

Den genetiska informationen kan transporteras på dominerande eller recessiva gener. I de fall den bärs på en dominerande gen krävs det bara att en förälder har genen för att den ska påverka barnet. För recessiva gener måste barnet få genen från båda föräldrarna för att det ska manifestera sig. En av de vanligaste typerna av recessiv ärftlig dövhet är Usher-syndrom, där individen inte bara visar hörselnedsättning utan också varierande nivåer av blindhet.

Symtom på ärftlig dövhet kan manifestera sig på flera sätt. De som drabbats av syndromisk hörselnedsättning kan uppvisa försämringar av anläggningar associerade med hörsel, såsom svårigheter med tal eller balans. Med nonsyndrom hörselnedsättning är det enda som påverkas hörsel. Starten varierar beroende på individen och kan märkas före eller efter att förmågan att tala utvecklas. Det finns inte heller någon fast svårighetsgrad av hörselnedsättning, eftersom vissa individer endast kan drabbas av mild hörselnedsättning medan andra kan ha djupa eller allvarliga förluster.

Ärftlig dövhet kan påverka olika områden i kroppen. Främjande hörselnedsättning inträffar när det finns en ärftlig abnormitet i formationerna och strukturerna i mellan- eller yttre örat, medan sensorinural hörselnedsättning uppstår på grund av avvikelser i innerörat. Det finns andra strukturer som är förknippade med en persons förmåga att höra, inklusive kranialnerven, hjärnbarken och hjärnstammen. Namnet som ges för ärvda funktionsfel i dessa andra strukturer är central hörselfunktion.

Det finns mer än 400 olika ärvda tillstånd som inkluderar hörselnedsättning som en del av deras tillstånd. Waardenburgs syndrom kännetecknas av olika nivåer av hörselnedsättning åtföljd av onormala pigment i hud, ögon och hår. Artros är associerat med hörselnedsättning vid Stickler syndrom, och Branchiootorenal syndrom förekommer hos individer som uppvisar hörselnedsättning vid sidan av avvikelser i det yttre örat.

Genetisk testning kan fastställa om individer bär genen för ärftlig dövhet eller inte. När ett barn uppvisar hörselnedsättning beror det inte alltid på ett ärftligt tillstånd. Det kan orsakas av miljöfaktorer, prenatala infektioner eller till och med bakterieinfektioner. Orsaker till hörselnedsättning kan bestämmas av föräldrar som tänker få fler barn.