Wat is erfelijke doofheid?
Erfelijke doofheid is een aandoening die door genetische make-up wordt doorgegeven aan kinderen van een of beide ouders. Het eindresultaat is gehoorverlies, al dan niet aanwezig vanaf de geboorte. Voor sommige kinderen betekent dit simpelweg dat ze aanleg hebben om later in hun leven gehoorverlies te krijgen. Anderen kunnen tekenen vertonen van niet alleen gehoorverlies, maar ook andere gerelateerde aandoeningen zoals blindheid of spraakstoornissen.
De genetische informatie kan worden overgedragen op dominante of recessieve genen. In gevallen waarin het op een dominant gen wordt gedragen, is het alleen vereist dat één ouder het gen heeft om het kind te beïnvloeden. Voor recessieve genen moet het kind het gen van beide ouders krijgen om zich te kunnen manifesteren. Een van de meest voorkomende vormen van recessieve erfelijke doofheid is het syndroom van Usher, waarbij het individu niet alleen gehoorverlies vertoont, maar ook verschillende niveaus van blindheid.
Symptomen van erfelijke doofheid kunnen zich op een aantal manieren manifesteren. Degenen die lijden aan syndromaal gehoorverlies kunnen stoornissen vertonen van gehoorfaciliteiten, zoals spraak- of evenwichtsproblemen. Bij niet-syndromaal gehoorverlies is het enige dat wordt beïnvloed het gehoor. Het begin varieert op basis van het individu en kan merkbaar zijn voordat of nadat het vermogen om te spreken zich ontwikkelt. Er is ook geen vastgestelde ernst van gehoorverlies, omdat sommige personen slechts licht gehoorverlies kunnen lijden, terwijl anderen ernstig of ernstig verlies kunnen hebben.
Erfelijke doofheid kan verschillende delen van het lichaam beïnvloeden. Geleidend gehoorverlies treedt op wanneer er een erfelijke afwijking is in de formaties en structuren van het midden- of uitwendige oor, terwijl sensorineuraal gehoorverlies optreedt vanwege afwijkingen in het binnenoor. Er zijn andere structuren die worden geassocieerd met het vermogen van een persoon om te horen, waaronder de hersenzenuw, de hersenschors en de hersenstam. De naam voor erfelijke storingen van deze andere structuren is centrale auditieve disfunctie.
Er zijn meer dan 400 verschillende erfelijke aandoeningen, waaronder gehoorverlies als onderdeel van hun aandoening. Waardenburg-syndroom wordt gekenmerkt door verschillende niveaus van gehoorverlies gepaard met abnormale pigmenten in de huid, ogen en haren. Artrose wordt geassocieerd met gehoorverlies bij het Stickler-syndroom en Branchiootorenaal syndroom komt voor bij personen die gehoorverlies vertonen naast afwijkingen aan het uitwendige oor.
Genetische tests kunnen vaststellen of individuen het gen voor erfelijke doofheid dragen. Wanneer een kind gehoorverlies vertoont, is dit niet altijd vanwege een erfelijke aandoening. Het kan worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, prenatale infecties of zelfs bacteriële infecties. Oorzaken van gehoorverlies kunnen worden vastgesteld door ouders die van plan zijn meer kinderen te krijgen.