Wat is erfelijke doofheid?
Erfelijke doofheid is een aandoening die wordt doorgegeven aan kinderen van een of beide ouders via genetische make -up. Het eindresultaat is gehoorverlies, dat al dan niet vanaf de geboorte aanwezig kan zijn. Voor sommige kinderen betekent dit gewoon dat ze aanleg zijn om later in het leven te lijden aan gehoorverlies. Anderen kunnen tekenen van niet alleen gehoorverlies aantonen, maar ook andere gerelateerde aandoeningen zoals blindheid of verminderde spraak.
De genetische informatie kan worden uitgevoerd op dominante of recessieve genen. In gevallen waarin het wordt uitgevoerd op een dominant gen, is alleen vereist dat één ouder het gen heeft om het kind te beïnvloeden. Voor recessieve genen moet het kind het gen van beide ouders krijgen om zich te manifesteren. Een van de meest voorkomende soorten recessieve erfelijke doofheid is het syndroom van Usher, waarbij het individu niet alleen gehoorverlies vertoont, maar ook verschillende niveaus van blindheid vertoont.
Symptomen van erfelijke doofheid kunnen zich op een aantal manieren manifesteren. ThoSE wordt getroffen met syndromisch gehoorverlies, kan een beperkingen van faciliteiten vertonen die verband houden met het gehoor, zoals moeilijkheden met spraak of balans. Met niet -syndromisch gehoorverlies is het enige dat wordt getroffen. Het begin varieert op basis van het individu en kan merkbaar zijn voor of na het vermogen om te spreken zich ontwikkelt. Er is ook geen vaste ernst van gehoorverlies, omdat sommige personen alleen mild gehoorverlies kunnen lijden, terwijl anderen een diepgaand of ernstig verlies kunnen hebben.
Erfelijke doofheid kan verschillende delen van het lichaam beïnvloeden. Geleidelijk gehoorverlies treedt op wanneer er een geërfde afwijking is in de formaties en structuren van het middelste of externe oor, terwijl sensorineuraal gehoorverlies optreedt vanwege afwijkingen in het binnenoor. Er zijn andere structuren die worden geassocieerd met het vermogen van een persoon om te horen, inclusief de schedelzenuw, de hersenschors en de hersenstam. De NAIk gegeven voor geërfde storingen van deze andere structuren is centrale auditieve disfunctie.
Er zijn meer dan 400 verschillende geërfde aandoeningen die gehoorverlies als onderdeel van hun toestand bevatten. Wardagenburg -syndroom wordt gekenmerkt door verschillende niveaus van gehoorverlies vergezeld van abnormale pigmenten in de huid, ogen en haar. Osteoartritis wordt geassocieerd met gehoorverlies bij het sticklers -syndroom en Branchiootorenal -syndroom treedt op bij personen die gehoorverlies vertonen naast afwijkingen van het externe oor.
Genetische testen kunnen vaststellen of individuen het gen dragen voor erfelijke doofheid. Wanneer een kind gehoorverlies vertoont, is dit niet altijd vanwege een erfelijke aandoening. Het kan worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, prenatale infecties of zelfs bacteriële infecties. Oorzaken van gehoorverlies kunnen worden bepaald door ouders die van plan zijn meer kinderen te krijgen.