Hva er arvelig døvhet?

Arvelig døvhet er en tilstand som overføres til barn fra en eller begge foreldrene gjennom genetisk sminke. Sluttresultatet er hørselstap, som kanskje ikke er til stede fra fødselen. For noen barn betyr det ganske enkelt at de er disponert for å lide av hørselstap senere i livet. Andre kan påvise tegn på ikke bare hørselstap, men andre relaterte forhold som blindhet eller svekket tale.

Den genetiske informasjonen kan bæres på dominerende eller recessive gener. I tilfeller der det bæres på et dominerende gen, kreves det bare at en av foreldrene har genet for at det skal påvirke barnet. For recessive gener må barnet få genet fra begge foreldrene for at det skal manifestere seg. En av de vanligste typene av recessiv arvelig døvhet er Usher syndrom, der individet ikke bare viser hørselstap, men også varierende nivåer av blindhet.

Symptomer på arvelig døvhet kan manifestere seg på flere måter. Personer som er plaget med syndromisk hørselstap kan ha nedsatt funksjonsevne forbundet med hørsel, for eksempel problemer med tale eller balanse. Med nonsyndromt hørselstap er det eneste som berøres hørsel. Inntreden varierer basert på individet, og kan merkes før eller etter at evnen til å snakke utvikler seg. Det er heller ingen angitt alvorlighetsgrad av hørselstap, ettersom noen individer bare kan lider av mildt hørselstap, mens andre kan ha et stort eller alvorlig tap.

Arvelig døvhet kan påvirke forskjellige områder av kroppen. Ledende hørselstap oppstår når det er en arvelig abnormitet i formasjoner og strukturer i mellom- eller ytre øre, mens sensorisk hørselstap oppstår på grunn av abnormiteter i det indre øret. Det er andre strukturer som er assosiert med en persons evne til å høre, inkludert kranialnerven, hjernebarken og hjernestammen. Navnet som er gitt for arvelige funksjonsfeil i disse andre strukturer er sentral auditiv dysfunksjon.

Det er mer enn 400 forskjellige arvelige tilstander som inkluderer hørselstap som en del av tilstanden deres. Waardenburg syndrom er preget av forskjellige nivåer av hørselstap ledsaget av unormale pigmenter i hud, øyne og hår. Slitasjegikt er assosiert med hørselstap ved Stickler syndrom, og Branchiootorenal syndrom forekommer hos individer som viser hørselstap ved siden av abnormiteter i det ytre øret.

Genetisk testing kan fastslå om individer bærer genet for arvelig døvhet eller ikke. Når et barn viser hørselstap, er det ikke alltid på grunn av en arvelig tilstand. Det kan være forårsaket av miljøfaktorer, prenatal infeksjoner, eller til og med bakterieinfeksjoner. Årsaker til hørselstap kan bestemmes av foreldre som har tenkt å få flere barn.