Was ist erbliche Schwerhörigkeit?
Hereditäre Taubheit ist eine Erkrankung, die von einem oder beiden Elternteilen durch genetische Veranlagung auf Kinder übertragen wird. Das Endergebnis ist ein Hörverlust, der von Geburt an auftreten kann oder nicht. Für manche Kinder bedeutet dies einfach, dass sie später im Leben anfällig für Hörverlust sind. Andere weisen nicht nur Anzeichen für einen Hörverlust auf, sondern auch für andere verwandte Zustände wie Blindheit oder Sprachstörungen.
Die genetische Information kann auf dominanten oder rezessiven Genen übertragen werden. In Fällen, in denen es auf einem dominanten Gen übertragen wird, muss nur ein Elternteil über das Gen verfügen, damit es das Kind beeinflusst. Bei rezessiven Genen muss das Kind das Gen von beiden Elternteilen erhalten, damit es sich manifestiert. Eine der häufigsten Arten rezessiver erblicher Taubheit ist das Usher-Syndrom, bei dem der Patient nicht nur einen Hörverlust, sondern auch ein unterschiedliches Maß an Blindheit aufweist.
Symptome einer erblichen Taubheit können sich auf verschiedene Arten manifestieren. Diejenigen, die an syndromem Hörverlust leiden, können Beeinträchtigungen der mit dem Gehör verbundenen Einrichtungen aufweisen, wie z. B. Sprach- oder Gleichgewichtsstörungen. Bei unsyndromem Hörverlust ist nur das Hören betroffen. Der Beginn ist individuell unterschiedlich und kann sich vor oder nach der Entwicklung der Sprechfähigkeit bemerkbar machen. Es gibt auch keinen festgelegten Schweregrad von Hörverlust, da einige Personen nur einen leichten Hörverlust erleiden können, während andere einen starken oder schweren Verlust haben können.
Hereditäre Taubheit kann verschiedene Bereiche des Körpers betreffen. Ein förderlicher Hörverlust tritt auf, wenn eine angeborene Abnormalität in den Formationen und Strukturen des Mittel- oder Außenohrs vorliegt, während ein sensorineuraler Hörverlust aufgrund von Abnormalitäten im Innenohr auftritt. Es gibt andere Strukturen, die mit der Fähigkeit einer Person zum Hören verbunden sind, einschließlich des Hirnnervs, der Großhirnrinde und des Hirnstamms. Der Name für vererbte Fehlfunktionen dieser anderen Strukturen ist eine zentrale Hörstörung.
Es gibt mehr als 400 verschiedene Erbkrankheiten, die einen Hörverlust als Bestandteil ihrer Erkrankung beinhalten. Das Waardenburg-Syndrom ist durch unterschiedliche Schwerhörigkeiten gekennzeichnet, die von abnormalen Pigmenten in Haut, Augen und Haaren begleitet werden. Osteoarthritis ist mit einem Hörverlust beim Stickler-Syndrom verbunden, und das Branchiootorenal-Syndrom tritt bei Personen auf, die neben Anomalien des Außenohrs einen Hörverlust aufweisen.
Gentests können feststellen, ob Personen das Gen für erbliche Taubheit tragen oder nicht. Wenn ein Kind einen Hörverlust aufweist, liegt dies nicht immer an einer Erbkrankheit. Es kann durch Umweltfaktoren, vorgeburtliche Infektionen oder sogar bakterielle Infektionen verursacht werden. Die Ursachen für einen Hörverlust können von Eltern bestimmt werden, die beabsichtigen, mehr Kinder zu haben.