Was ist erbliche Taubheit?
erbliche Taubheit ist eine Erkrankung, die durch genetische Make -up an Kinder von einem oder beiden Elternteilen übergeben wird. Das Endergebnis ist Hörverlust, der von Geburt an vorhanden sein kann oder nicht. Für einige Kinder bedeutet dies einfach, dass sie später im Leben an Hörverlust leiden. Andere können Anzeichen von nicht nur Hörverlust, sondern auch andere verwandte Bedingungen wie Blindheit oder Beeinträchtigung der Sprache aufweisen.
Die genetischen Informationen können auf dominante oder rezessive Gene übertragen werden. In Fällen, in denen es ein dominantes Gen übertragen wird, muss nur ein Elternteil über das Gen verfügen, damit es das Kind beeinflusst. Für rezessive Gene muss das Kind das Gen von beiden Elternteilen bekommen, damit es sich manifestiert. Eine der häufigsten Arten von rezessiven erblichen Taubheit ist das Usher -Syndrom, bei dem das Individuum nicht nur Hörverlust, sondern auch unterschiedliche Blindheit des Blindheit zeigt.
Symptome einer erblichen Taubheit können sich auf verschiedene Weise manifestieren. ThoSE, das mit syndromem Hörverlust betroffen ist, kann Beeinträchtigungen von Einrichtungen aufweisen, die mit der Hörvermittlung verbunden sind, wie z. B. Schwierigkeiten mit Sprache oder Gleichgewicht. Bei nicht -syndromem Hörverlust ist das einzige, was betroffen ist. Der Beginn variiert je nach Individuum und kann vor oder nach der Sprechfähigkeit spürbar sein. Es gibt auch keinen festen Schweregrad des Hörverlusts, da einige Personen nur leichten Hörverlust erleiden können, während andere einen tiefgreifenden oder schweren Verlust haben können.
erbliche Taubheit kann verschiedene Bereiche des Körpers beeinflussen. Der förderliche Hörverlust tritt auf, wenn die Formationen und Strukturen des mittleren oder äußeren Ohrs eine erbliche Anomalie vorliegt, während sensorineuraler Hörverlust aufgrund von Abnormalitäten im Innenohr auftritt. Es gibt andere Strukturen, die mit der Hörfähigkeit einer Person verbunden sind, einschließlich des Hirnnervs, des Gehirnkortex und des Hirnstamms. Die naIch für ererbte Fehlfunktionen dieser anderen Strukturen ist eine zentrale auditorische Dysfunktion.
Es gibt mehr als 400 verschiedene ererbte Bedingungen, die Hörverlust als Bestandteil ihres Zustands enthalten. Das Wählenburg -Syndrom zeichnet sich durch verschiedene Hörverlustniveaus aus, die von abnormalen Pigmenten in Haut, Augen und Haaren begleitet werden. Osteoarthritis ist mit dem Hörverlust beim Stickler -Syndrom verbunden, und bei Personen, die neben Abnormalitäten des äußeren Ohrs Hörverlust aufweisen, tritt ein Branchiootorenal -Syndrom auf.
Gentests können feststellen, ob Individuen das Gen zur erblichen Taubheit tragen oder nicht. Wenn ein Kind einen Hörverlust zeigt, liegt es nicht immer an einer erblichen Erkrankung. Es kann durch Umweltfaktoren, pränatale Infektionen oder sogar bakterielle Infektionen verursacht werden. Ursachen für Hörverlust können von Eltern bestimmt werden, die beabsichtigen, mehr Kinder zu haben.