レーバー先天性黒内障とは

レーバー先天性黒内障は、目に影響を与える非常にまれな遺伝病です。 この障害で生まれた乳児は、完全に盲目であるか、視覚能力が著しく制限されている場合があります。 視力の問題に加えて、レーバー先天性黒内障は、白内障、変形した瞳孔、けいれん的な眼球運動などの身体的症状を引き起こす可能性があります。 現在、その状態に対する実証済みの治療法はなく、患者は生涯を通して課題を経験することを期待できます。 ロービジョンエイド、特別教育プログラム、友人や家族からの支援は、障害のある子どもたちが多くの問題を克服し、最終的に自立した生産的な個人になることを学ぶのに役立ちます。

研究者は、適切な眼の発達と機能に寄与する12個以上の遺伝子を特定しており、レーバー先天性黒内障は、いずれかの遺伝子の突然変異と相関している可能性があります。 この病気には常染色体劣性遺伝パターンがあります。これは、両親が子供が病気を遺伝するためには同じ変異遺伝子の保因者でなければならないことを示しています。 症状の種類と重症度は、関与する特定の遺伝子によって異なります。

レーバー先天性黒内障を継承するほとんどの乳児は、出生時に何らかの視覚的反応を示し、数週間または数ヶ月間は問題が顕著にならない場合があります。 親は、赤ちゃんが視覚刺激や明るさの変化に反応しなくなると、最初に心配し始めるかもしれません。 ほとんどの場合、目は曇りまたは赤に見え、瞳孔は左右に、または円形のパターンでさまよいます。 眼振、または突然の刺激のない目のけいれん的な動きが一般的です。 完全には明らかではない理由により、レーバー先天性黒内障の乳児や幼児も、つねに手を突いたり、こすったり、目を打ったりする傾向があります。

小児科の専門医は、一連の検査でレーバー先天性黒内障を診断できます。 網膜を注意深く検査して、異常な形状であるか、不規則な色素沈着パターンがあるかどうかを確認します。 また、目は電気インパルスにさらされて、感度を測定し、乳児患者がどれだけよく見えるかを判断します。 変異遺伝子の存在を確認するために、遺伝的血液検査が実施される場合があります。

治療措置は、患者の症状の重症度に基づいて決定されます。 患者が子供の頃の自分の視力の一部を保持している場合、医師は眼鏡を処方し、両親が特別な教育の手配をするのを助けることができます。 視力障害のある子どもたちが質の高い教育を受けられるように、多くの公的および私的プログラムが利用できます。 レーバーの先天性黒内障を持つ人々を将来的に助けることができる効果的な外科的処置と薬を発見することを期待して、現在、専用の研究が進行中です。