レーバー先天性アマウリスとは何ですか？

レーバー先天性アマウオスは、目に影響を与える非常にまれな遺伝的疾患です。障害で生まれた乳児は、完全に盲目であるか、視覚能力が厳しく制限されている可能性があります。視力障害に加えて、レーバー先天性アマウリスは、白内障、誤った瞳孔、視力の動きなどの身体的症状を引き起こす可能性があります。現在、この状態に対する実証済みの治療法はなく、患者は生涯を通じて課題を経験することを期待できます。低ビジョンエイズ、特別教育プログラム、友人や家族からの支援は、障害のある子どもたちが自分の問題の多くを克服し、最終的に独立した生産的な個人になることを学ぶのを助けることができます。

研究者は、適切な眼の発達と機能に寄与する1ダース以上の遺伝子を特定しており、Leber先天性アマウロシスは、いずれかの遺伝子の突然変異と相関する可能性があります。この疾患には常染色体劣性継承パターンがあります。これは、両方の親がcでなければならないことを示しています子供が状態を継承するために、同じ変異遺伝子の到着。症状の種類と重症度は、どの特定の遺伝子が関与しているかによって異なります。

レーバー先天性アマウリン症を継承するほとんどの乳児は、出生時に視覚的な反応があり、数週間または数ヶ月間問題が目立たない場合があります。両親は、赤ちゃんが視覚刺激や明るさの変化に反応しないときに最初に心配し始めるかもしれません。ほとんどの場合、目は曇りや赤に見えるかもしれませんし、生徒は側面から側面または円形のパターンでさまようことがあります。 Nystagmus、または突然の挑発されていない目の動きが一般的です。完全にはっきりしていない理由により、レーバー先天性アマウリズムの幼児や幼い子供は、手で目を向けたり、こすり、擦ったり、ぶつかったりする傾向があります。

小児科の専門家は、SEでレーバー先天性アマウリスを診断できます試験のリス。網膜は、異常に形作られているか、不規則な色素沈着パターンがあるかどうかを確認するために慎重に検査されます。また、目は電気衝動にさらされて、感度を測定し、乳児がどれだけよく見えるかを判断します。変異した遺伝子の存在を確認するために、遺伝的血液検査を実施することができます。

治療測定は、患者の症状の重症度に基づいて決定されます。患者が視力の一部を幼少期に保持している場合、医師は眼鏡を処方し、両親が特別教育の手配をするのを助けることができます。視力の問題を抱えている子どもたちが質の高い教育を得るのを支援するために、多くの公開プログラムとプライベートプログラムがあります。現在、将来、レーバー先天性アマウリスの人々を助けることができる効果的な外科的処置と薬を発見することを期待して、現在進行中です。