¿Qué es la heterotaxia?
Heterotaxia es un término utilizado para describir dos agrupaciones de defectos cardíacos congénitos que generalmente implican un defecto de bucle, la dextrocardia . Además de varias anomalías en el corazón, el hígado de una persona con heterotaxia generalmente está en la línea media, en lugar de colocarse en un lado del cuerpo. El indicador más significativo de heterotaxia es la presencia de varios bazos pequeños, polisplenia o la ausencia total de bazo, asplenia . La heterotaxia se divide en dos tipos, isomerismo auricular izquierdo e isomerismo auricular derecho , a veces llamado síndrome de Ivemark.
El isomerismo auricular izquierdo generalmente se asocia con polisplenia. Esta forma de heterotaxia es menos severa que la de Ivemark porque estos bazos pequeños y múltiples tienden a hacer parte del trabajo de un bazo normal. A menudo, los defectos del tabique ventricular y la estenosis pulmonar están presentes, pero estas dos condiciones, a menos que sean graves, generalmente pueden repararse en una cirugía.
Las reparaciones quirúrgicas para el isomerismo auricular izquierdo generalmente no son necesarias inmediatamente después del nacimiento. Los cirujanos generalmente eligen reparar los defectos del corazón durante los primeros cinco años de vida. El diagnóstico de dextrocardia generalmente se realiza durante las ecografías de rutina, pero antes del nacimiento es difícil determinar si existe un bazo o bazos múltiples, ya que no se pueden visualizar fácilmente. Después del nacimiento, un análisis de sangre puede determinar la función esplénica para confirmar el diagnóstico de polisplenia asociada con heterotaxia.
El isomerismo auricular derecho es una de las anomalías cardíacas más difíciles de tratar. Esta forma de heterotaxia está marcada por múltiples defectos además de la asplenia. El defecto más destacado es el defecto completo del canal auriculoventricular . El tabique entre los ventrículos generalmente tiene un gran agujero, lo que permite que la sangre se mezcle. Además, el tabique entre las aurículas puede que nunca se haya formado, y las aurículas generalmente son de menor tamaño.
La estenosis pulmonar extrema y la transposición de las arterias también pueden estar presentes. Además, las venas pulmonares pueden drenar en el lado equivocado, privando al corazón de sangre rica en oxígeno. Estos defectos múltiples generalmente requieren cirugía poco después del nacimiento, y generalmente la cirugía debe realizarse por etapas, como con el procedimiento de Fontan.
La cirugía para corregir el isomerismo auricular derecho se complica con asplenia. La falta de bazo significa un riesgo mucho mayor de infección postoperatoria. Un niño con esta forma de heterotaxia requerirá antibióticos diarios de por vida, lo que puede causar problemas más adelante.
Si el isomerismo de la aurícula derecha requiere operaciones por etapas que pueden aliviar pero no corregir los defectos cardíacos, entonces en algún momento el niño probablemente necesitará un trasplante de corazón. La clave para un trasplante exitoso es la capacidad de combatir infecciones. Sin embargo, el uso a largo plazo de antibióticos aumenta la resistencia, por lo que los tipos de antibióticos disponibles después de un trasplante de corazón pueden ser escasos para el niño con heterotaxia.
A pesar de los riesgos de la cirugía y la necesidad de antibióticos profilácticos diarios, las técnicas quirúrgicas actuales están mejorando la tasa de supervivencia de estos niños. Afortunadamente también, la heterotaxia es una de las formas más raras de defectos cardíacos congénitos, y es mucho más probable que un niño tenga dextrocardia con corazón anormal que la isomerismo auricular derecho o izquierdo. La investigación sugiere que, a diferencia de la mayoría de los defectos cardíacos, la heterotaxia puede tener una causa genética. Los científicos han encontrado un gen en ratones que creen que puede ser responsable de la heterotaxia. Sin embargo, el mismo gen aún no se ha encontrado en humanos.