Vad är Heterotaxy?
Heterotaxi är en term som används för att beskriva två grupperingar av medfödda hjärtfel som generellt involverar en looping defekt, dextrocardia . Förutom flera avvikelser i hjärtat, är levern hos en person med heterotaxi i allmänhet mittlinje, istället för att placeras på ena sidan av kroppen. Den mest signifikanta indikatorn på heterotaxi är närvaron av ett antal små mjältar, polysplenia eller den totala frånvaron av en mjälte, asplenia . Heterotaxi delas upp i två typer, vänster förmaksisomerism och högre förmaksisomerism , ibland kallad Ivemarks syndrom.
Vänster förmaksisomerism är generellt förknippad med polyspleni. Denna form av heterotaxi är mindre allvarlig än Ivemarks eftersom dessa flera små mjältar brukar göra en del av arbetet med en vanlig mjälte. Ofta förekommer ventrikulära septalfel och lungstenos, men dessa två tillstånd, om inte allvarliga, kan vanligtvis repareras i en operation.
Kirurgiska reparationer för isomerism i vänstra förmaket är vanligtvis inte nödvändiga direkt efter födseln. Kirurger väljer i allmänhet att reparera hjärtets defekter under de första fem åren av livet. Diagnostisering av dextrocardia görs vanligtvis under rutinmässiga sonogram, men före födseln är det svårt att avgöra om en mjälte eller flera mjälter finns, eftersom de inte kan visualiseras enkelt. Efter födseln kan ett blodprov bestämma mjältenfunktionen för att bekräfta diagnosen polyspleni associerad med heterotaxi.
Rätt förmaksisomer är en av de svårare hjärtanomalierna att behandla. Denna form av heterotaxi präglas av flera defekter utöver asplenia. Den mest framträdande defekten är fullständig atrioventrikulär kanaldefekt . Septumet mellan ventriklarna har vanligtvis ett stort hål, vilket låter blod blandas. Dessutom kan septumet mellan förmakarna aldrig ha bildats, och förmakarna är i allmänhet undermåliga.
Extrem lungstenos och transponering av artärerna kan också förekomma. Dessutom kan lungvenerna dränera på fel sida och beröva hjärtat syre-rikt blod. Dessa multipla defekter kräver vanligtvis operation strax efter födseln, och i allmänhet måste operationen utföras stegvis, som vid Fontan-proceduren.
Kirurgi för att korrigera höger förmaksisomerism kompliceras av asplenia. Brist på mjälte innebär en mycket större risk för infektion efter operationen. Ett barn med denna form av heterotaxi kommer att behöva dagligen antibiotika för livet, vilket kan orsaka problem senare.
Om rätt förmaksisomerism kräver iscensatta operationer som kan lindra men inte fixa hjärtfelna, kommer barnet vid någon tidpunkt troligen att behöva genomgå en hjärttransplantation. Nyckeln till framgångsrik transplantation är förmågan att bekämpa infektioner. Men långvarig användning av antibiotika bygger resistens, så de tillgängliga typerna av antibiotika efter en hjärttransplantation kan vara smal för barnet med heterotaxi.
Trots riskerna med kirurgi och behovet av dagliga profylaktiska antibiotika förbättrar nuvarande kirurgiska tekniker överlevnaden hos dessa barn. Lyckligtvis är heterotaxi en av de sällsynta formerna av medfödda hjärtfel, och ett barn är mycket mer troligt att ha dextrokardi med onormal hjärta än antingen höger eller vänster förmaksisomerism. Forskning antyder att till skillnad från de flesta hjärtfel kan heterotaxi ha en genetisk orsak. Forskare har hittat en gen hos möss som de tror kan vara ansvariga för heterotaxi. Dock har samma gen ännu inte hittats hos människor.