Hva er heterotaksi?

Heterotaxy er et begrep som brukes for å beskrive to grupperinger av medfødte hjertefeil som generelt involverer en loopingdefekt, dektrokardi . I tillegg til flere anomalier i hjertet, er leveren til en person med heterotaksi generelt midtlinje, i stedet for plassert på den ene siden av kroppen. Den viktigste indikatoren på heterotaksi er tilstedeværelsen av et antall små milt, polysplenia , eller det totale fraværet av en milt, asplenia . Heterotaxy er delt i to typer, venstre atrieisomerisme og høyre atrieisomerisme , noen ganger kalt Ivemarks syndrom.

Venstre atrialisomerisme er generelt assosiert med polyspleni. Denne formen for heterotaksi er mindre alvorlig enn Ivemark fordi disse flere små miltene har en tendens til å gjøre noe av arbeidet med en vanlig milt. Ofte er ventrikulære septaldefekter og lungestenose til stede, men disse to forholdene, med mindre de er alvorlige, kan vanligvis repareres i en operasjon.

Kirurgiske reparasjoner for LEFT atrialisomerisme er vanligvis ikke nødvendig rett etter fødselen. Kirurger velger generelt å reparere hjertets mangler i løpet av de første fem årene av livet. Diagnostisering av dextrocardia stilles vanligvis under rutinemessige sonogrammer, men før fødselen er det vanskelig å avgjøre om en milt eller flere milt eksisterer, fordi de ikke kan visualiseres enkelt. Etter fødselen kan en blodprøve bestemme miltfunksjon for å bekrefte diagnose av polyspleni assosiert med heterotaksi.

Høyre atrialisomerisme er en av de vanskeligere hjerteanomaliene å behandle. Denne formen for heterotaksi er preget av flere defekter i tillegg til aspleni. Den mest fremtredende feilen er fullstendig atrioventrikulær kanaldefekt . Septum mellom ventriklene har vanligvis et stort hull, slik at blod kan blande seg. I tillegg kan septum mellom atriene aldri ha dannet seg, og atria er generelt underdyrzed.

Ekstrem lungestenose og transponering av arteriene kan også være til stede. I tillegg kan lungene renne ut på feil side, og frata hjertet oksygenrikt blod. Disse flere defektene krever vanligvis kirurgi like etter fødselen, og generelt må operasjonen gjøres i trinn, som med Fontan -prosedyren.

Kirurgi for å korrigere riktig atrialisomerisme kompliseres av aspleni. Mangel på milt betyr en mye større risiko for infeksjon etter operasjonen. Et barn med denne formen for heterotaksi vil kreve daglig antibiotika for livet, noe som kan forårsake problemer senere.

Hvis riktig atrialisomerisme krever iscenesatte operasjoner som kan lindre, men ikke fikse hjertefeilene, vil sannsynligvis barnet på et tidspunkt trenge gjennomgå en hjertetransplantasjon. Nøkkelen til vellykket transplantasjon er evnen til å bekjempe infeksjoner. Imidlertid bygger langvarig bruk av antibiotika resistens, så de tilgjengelige typene antibiotika etter en hjertetransplantasjon kanVær slank for barnet med heterotaksi.

Til tross for risikoen for kirurgi, og behovet for daglig profylaktisk antibiotika, forbedrer nåværende kirurgiske teknikker overlevelsesraten til disse barna. Heldigvis også heterotaksi er en av de sjeldneste formene for medfødte hjertefeil, og et barn er mye mer sannsynlig å ha dextrocardia med unormalt hjerte enn enten høyre eller venstre atrieisomerisme. Forskning antyder at i motsetning til de fleste hjertefeil, kan heterotaksi ha en genetisk årsak. Forskere har funnet et gen hos mus som de mener kan være ansvarlige for heterotaksi. Det samme genet er imidlertid ennå ikke funnet hos mennesker.