Hva er Heterotaxy?

Heterotaxy er et begrep som brukes for å beskrive to grupper av medfødte hjertefeil som vanligvis involverer en loopingdefekt, dextrocardia . I tillegg til flere anomalier i hjertet, er leveren til en person med heterotaksi vanligvis midtlinje, i stedet for å plasseres på den ene siden av kroppen. Den viktigste indikatoren på heterotaksi er tilstedeværelsen av et antall små milter , polysplenia , eller det totale fraværet av en milt, asplenia . Heterotaxy er delt inn i to typer, venstre atriumalomerisme og høyre atrial isomerisme , noen ganger kalt Ivemarks syndrom.

Venstre atrial isomerisme er vanligvis assosiert med polysplenia. Denne formen for heterotaksi er mindre alvorlig enn Ivemarks fordi disse flere ørsmå miltene har en tendens til å gjøre noe av arbeidet med en vanlig milt. Ofte er ventrikkelseptumdefekter og lungestenose til stede, men disse to tilstandene, med mindre alvorlige, kan vanligvis repareres i en operasjon.

Kirurgiske reparasjoner for isomerisme ved venstre atrial er vanligvis ikke nødvendig rett etter fødselen. Kirurger velger vanligvis å reparere hjertets defekter i løpet av de første fem leveårene. Diagnostisering av dextrocardia stilles vanligvis under rutinemessige sonogrammer, men før fødselen er det vanskelig å avgjøre om det finnes en milt eller flere milter, fordi de ikke kan visualiseres enkelt. Etter fødselen kan en blodprøve bestemme miltfunksjonen for å bekrefte diagnosen polysplenia assosiert med heterotakse.

Right atrial isomerism er en av de vanskeligere hjerteanomaliene å behandle. Denne formen for heterotaksi er preget av flere defekter i tillegg til asplenia. Den mest fremtredende defekten er fullstendig atrioventrikulær kanaldefekt . Septumet mellom ventriklene har vanligvis et stort hull, slik at blod kan blandes. I tillegg kan septum mellom atriene aldri ha dannet seg, og atriene er generelt underdimensjonerte.

Ekstrem lungestenose og transponering av arteriene kan også være til stede. I tillegg kan lungeårene renne ut på feil side og frata hjertet oksygenrikt blod. Disse flere manglene krever vanligvis kirurgi rett etter fødselen, og generelt må operasjonen utføres i trinn, som med Fontan-prosedyren.

Kirurgi for å korrigere isomerisme ved høyre atrial kompliseres av asplenia. Mangel på milt betyr mye større risiko for infeksjon etter operasjonen. Et barn med denne formen for heterotaksi vil trenge daglig antibiotika for livet, noe som kan forårsake problemer senere.

Hvis høyre atrial isomerisme krever iscenesatte operasjoner som kan lindre, men ikke fikse hjertefeilene, vil barnet på et tidspunkt trolig trenge å gjennomgå en hjertetransplantasjon. Nøkkelen til vellykket transplantasjon er evnen til å bekjempe infeksjoner. Imidlertid bygger langvarig bruk av antibiotika motstand, slik at tilgjengelige typer antibiotika etter en hjertetransplantasjon kan være slanke for barnet med heterotaxy.

Til tross for risikoen ved kirurgi, og behovet for daglige profylaktiske antibiotika, forbedrer nåværende kirurgiske teknikker overlevelsen av disse barna. Heldigvis er heterotaxy en av de sjeldneste formene for medfødte hjertefeil, og et barn har mye mer sannsynlighet for å få dextrocardia med unormalt hjerte enn enten høyre eller venstre atrial isomerisme. Forskning antyder at i motsetning til de fleste hjertefeil, kan heterotaxy ha en genetisk årsak. Forskere har funnet et gen hos mus som de mener kan være ansvarlig for heterotakse. Det samme genet er imidlertid ennå ikke funnet hos mennesker.