Was ist Heterotaxie?
Heterotaxie ist ein Begriff, der verwendet wird, um zwei Gruppen von angeborenen Herzfehlern zu beschreiben, bei denen es sich im Allgemeinen um einen Schleifendefekt handelt, die Dextrokardie . Zusätzlich zu mehreren Anomalien im Herzen befindet sich die Leber einer Person mit Heterotaxie im Allgemeinen auf der Mittellinie anstatt auf einer Körperseite. Der signifikanteste Indikator für Heterotaxie ist das Vorhandensein einer Anzahl von kleinen Milzen, Polysplenie oder das völlige Fehlen einer Milz, Asplenie . Die Heterotaxie wird in zwei Typen unterteilt: linksatriale Isomerie und rechtsatriale Isomerie , die manchmal als Ivemark-Syndrom bezeichnet werden.
Linksatriale Isomerie ist im Allgemeinen mit Polysplenie assoziiert. Diese Form der Heterotaxie ist weniger schwerwiegend als die von Ivemark, da diese mehreren winzigen Milzen dazu neigen, einen Teil der Arbeit einer regulären Milz zu verrichten. Oft sind ventrikuläre Septumdefekte und Lungenstenosen vorhanden, aber diese beiden Zustände können, sofern sie nicht schwerwiegend sind, normalerweise in einer Operation repariert werden.
Chirurgische Reparaturen bei linksatrialer Isomerie sind in der Regel nicht unmittelbar nach der Geburt erforderlich. Chirurgen entscheiden sich im Allgemeinen dafür, die Herzfehler in den ersten fünf Lebensjahren zu reparieren. Die Diagnose einer Dextrokardie wird normalerweise im Rahmen von Routine-Sonogrammen gestellt. Vor der Geburt ist es jedoch schwierig festzustellen, ob eine Milz oder mehrere Milzen vorhanden sind, da sie nicht leicht sichtbar sind. Nach der Geburt kann eine Blutuntersuchung die Milzfunktion bestimmen, um die Diagnose einer mit Heterotaxie verbundenen Polysplenie zu bestätigen.
Rechtsatriale Isomerie ist eine der schwierigeren Herzanomalien, die zu behandeln sind. Diese Form der Heterotaxie ist neben der Asplenie durch mehrere Defekte gekennzeichnet. Der auffälligste Defekt ist ein vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt . Das Septum zwischen den Ventrikeln hat normalerweise ein großes Loch, durch das sich das Blut mischen kann. Außerdem hat sich das Septum zwischen den Vorhöfen möglicherweise nie gebildet, und die Vorhöfe sind im Allgemeinen zu klein.
Eine extreme Lungenstenose und eine Transposition der Arterien können ebenfalls vorliegen. Ebenso können die Lungenvenen auf der falschen Seite abfließen und dem Herzen sauerstoffreiches Blut entziehen. Diese multiplen Defekte erfordern normalerweise eine Operation kurz nach der Geburt, und im Allgemeinen muss die Operation wie beim Fontan-Verfahren schrittweise durchgeführt werden.
Eine Operation zur Korrektur einer rechtsatrialen Isomerie wird durch Asplenie erschwert. Das Fehlen einer Milz bedeutet ein viel höheres Risiko für eine postoperative Infektion. Ein Kind mit dieser Form der Heterotaxie benötigt täglich Antibiotika für das Leben, was später zu Problemen führen kann.
Wenn eine rechtsatriale Isomerie inszenierte Operationen erfordert, die Herzfehler lindern, aber nicht beheben können, muss sich das Kind wahrscheinlich irgendwann einer Herztransplantation unterziehen. Der Schlüssel zu einer erfolgreichen Transplantation ist die Fähigkeit, Infektionen abzuwehren. Die langfristige Einnahme von Antibiotika führt jedoch zu Resistenzen. Daher sind die verfügbaren Antibiotika nach einer Herztransplantation für Kinder mit Heterotaxie möglicherweise eher dürftig.
Trotz der Risiken einer Operation und des Bedarfs an täglichen prophylaktischen Antibiotika verbessern derzeitige Operationstechniken die Überlebensrate dieser Kinder. Glücklicherweise ist Heterotaxie auch eine der seltensten Formen von angeborenen Herzfehlern, und bei einem Kind ist die Wahrscheinlichkeit einer Dextrokardie mit abnormalem Herz sehr viel höher als bei einer rechts- oder linksatrialen Isomerie. Untersuchungen legen nahe, dass Heterotaxie im Gegensatz zu den meisten Herzfehlern eine genetische Ursache haben kann. Wissenschaftler haben in Mäusen ein Gen gefunden, von dem sie glauben, dass es für die Heterotaxie verantwortlich ist. Das gleiche Gen wurde jedoch noch nicht beim Menschen gefunden.