Co je Heterotaxie?
Heterotaxie je termín používaný k popisu dvou skupin vrozených srdečních vad, které obvykle zahrnují defekt smyčky, dextrokardii . Kromě několika anomálií v srdci je játra osoby s heterotaxií obecně střední linie, místo toho, aby byla umístěna na jedné straně těla. Nejvýznamnějším ukazatelem heterotaxie je přítomnost několika malých slezin, polysplenie nebo úplná absence sleziny, asplenia . Heterotaxie je rozdělena do dvou typů, izomerismus levé síně a izomerismus pravé síně , někdy nazývaný Ivemarkův syndrom.
Isomerismus levé síně je obvykle spojen s polysplenií. Tato forma heterotaxie je méně závažná než Ivemarkova, protože tyto drobné sleziny mají tendenci vykonávat nějakou práci pravidelných slezin. Často jsou přítomny defekty komorového septa a plicní stenóza, ale tyto dva stavy, pokud nejsou závažné, lze obvykle napravit v jednom chirurgickém zákroku.
Chirurgické opravy izomerismu levé síně obvykle nejsou nutné hned po narození. Chirurgové obvykle volí opravu srdečních vad během prvních pěti let života. Diagnóza dextrocardie se obvykle provádí během rutinních sonogramů, ale před narozením je obtížné určit, zda existuje slezina nebo více slezin, protože je nelze snadno vizualizovat. Po porodu může krevní test určit slezinnou funkci k potvrzení diagnózy polysplenie spojené s heterotaxií.
Isomerismus pravé síně je jednou z obtížnějších srdečních anomálií. Tato forma heterotaxie se kromě asplenie vyznačuje několika defekty. Nejvýznamnější vadou je úplná vada atrioventrikulárního kanálu . Přepážka mezi komorami má obvykle velkou díru, což umožňuje míchání krve. Navíc, přepážka mezi síní se možná nikdy nevytvořila a síně jsou obecně poddimenzované.
Může být také přítomna extrémní plicní stenóza a transpozice tepen. Plicní žíly mohou také vytékat na špatné straně a zbavovat srdce krve bohaté na kyslík. Tyto vícenásobné defekty obvykle vyžadují operaci brzy po narození a obvykle musí být provedeno ve stádiích, jako u Fontanovy procedury.
Chirurgie k nápravě pravého atriálního izomerismu je komplikována asplenií. Nedostatek sleziny znamená mnohem větší riziko pooperační infekce. Dítě s touto formou heterotaxie bude po celý život vyžadovat denní antibiotika, což může později způsobit problémy.
Pokud pravá síňová isomerie vyžaduje postupné operace, které mohou zmírnit, ale neopravit srdeční vady, bude v určitém okamžiku pravděpodobně dítě muset podstoupit transplantaci srdce. Klíčem k úspěšné transplantaci je schopnost bojovat s infekcemi. Dlouhodobé užívání antibiotik však vytváří rezistenci, takže dostupné typy antibiotik po transplantaci srdce mohou být pro dítě s heterotaxií štíhlé.
Přes rizika chirurgického zákroku a potřebu denních profylaktických antibiotik současné chirurgické techniky zvyšují míru přežití těchto dětí. Naštěstí je také heterotaxie jednou z nejvzácnějších forem vrozených srdečních vad a u dítěte je mnohem pravděpodobnější, že má dextrokardii s abnormálním srdcem, než pravá nebo levá síňová isomerie. Výzkum naznačuje, že na rozdíl od většiny srdečních vad může mít heterotaxie genetickou příčinu. Vědci našli u myší gen, o kterém se domnívají, že může být zodpovědný za heterotaxii. Stejný gen však nebyl u lidí dosud nalezen.