Wat is Heterotaxy?
Heterotaxie is een term die wordt gebruikt om twee groepen van aangeboren hartafwijkingen te beschrijven die in het algemeen een lusafwijking omvatten, dextrocardie . Naast verschillende afwijkingen in het hart, is de lever van een persoon met heterotaxie over het algemeen middellijn, in plaats van aan één kant van het lichaam geplaatst. De belangrijkste indicator voor heterotaxie is de aanwezigheid van een aantal kleine milten, polysplenia , of de totale afwezigheid van een milt, asplenia . Heterotaxie is opgesplitst in twee typen, linker atriale isomerie en rechter atriale isomerie , soms het syndroom van Ivemark genoemd.
Links atrium isomerie wordt in het algemeen geassocieerd met polysplenie. Deze vorm van heterotaxie is minder ernstig dan die van Ivemark omdat deze meerdere kleine milten de neiging hebben om wat werk van een normale milt te doen. Vaak zijn ventriculaire septumdefecten en longstenose aanwezig, maar deze twee aandoeningen, tenzij ernstig, kunnen meestal in één operatie worden hersteld.
Chirurgische reparaties voor links atrium isomerie zijn meestal niet nodig direct na de geboorte. Chirurgen kiezen er in het algemeen voor om de hartafwijkingen tijdens de eerste vijf levensjaren te herstellen. De diagnose van dextrocardie wordt meestal gesteld tijdens routinematige sonogrammen, maar vóór de geboorte is het moeilijk om te bepalen of er een milt of meerdere milten bestaan, omdat ze niet gemakkelijk kunnen worden gevisualiseerd. Na de geboorte kan een bloedtest de miltfunctie bepalen om de diagnose van polysplenie geassocieerd met heterotaxie te bevestigen.
Rechts atriaal isomerisme is een van de moeilijker te behandelen hartafwijkingen. Deze vorm van heterotaxie wordt gekenmerkt door meerdere defecten naast asplenia. Het meest opvallende defect is volledig atrioventriculair kanaaldefect . Het septum tussen de ventrikels heeft meestal een groot gat, waardoor bloed kan mengen. Bovendien is het septum tussen de atria mogelijk nooit gevormd en zijn de atria in het algemeen ondermaats.
Extreme longstenose en transpositie van de slagaders kunnen ook aanwezig zijn. Ook kunnen de longaders aan de verkeerde kant weglopen, waardoor het hart geen zuurstofrijk bloed krijgt. Deze meerdere defecten vereisen meestal een operatie kort na de geboorte, en in het algemeen moet de operatie in fasen worden uitgevoerd, zoals bij de Fontan-procedure.
Chirurgie om juiste atriale isomerie te corrigeren wordt gecompliceerd door asplenie. Het ontbreken van een milt betekent een veel groter risico op post-operatieve infectie. Een kind met deze vorm van heterotaxie zal dagelijks antibiotica nodig hebben, wat later problemen kan veroorzaken.
Als juiste atriale isomerie geënsceneerde operaties vereist die de hartafwijkingen kunnen verlichten maar niet verhelpen, dan zal het kind op een gegeven moment waarschijnlijk een harttransplantatie moeten ondergaan. De sleutel tot succesvolle transplantatie is het vermogen om infecties te bestrijden. Langdurig gebruik van antibiotica bouwt echter resistentie op, dus de beschikbare soorten antibiotica na een harttransplantatie kunnen slank zijn voor het kind met heterotaxie.
Ondanks de risico's van chirurgie en de behoefte aan dagelijkse profylactische antibiotica, verbeteren de huidige chirurgische technieken de overlevingskansen van deze kinderen. Gelukkig is heterotaxie een van de zeldzaamste vormen van aangeboren hartafwijkingen en is het veel waarschijnlijker dat een kind dextrocardie met een abnormaal hart heeft dan rechter of linker atriale isomerie. Onderzoek suggereert dat heterotaxie in tegenstelling tot de meeste hartafwijkingen een genetische oorzaak kan hebben. Wetenschappers hebben bij muizen een gen gevonden dat volgens hen mogelijk verantwoordelijk is voor heterotaxie. Hetzelfde gen is echter nog niet bij mensen gevonden.