¿Qué es la homocistinuria?
La homocistinuria, también llamada deficiencia de beta-sintasa de cistationina, es un trastorno genéticamente heredado que causa el metabolismo disfuncional de un aminoácido llamado metionina. Los niños nacidos con este trastorno tienen riesgo de discapacidad intelectual, convulsiones y trombosis si no se diagnostican y tratan rápidamente. No existe una cura para la homocistinuria, pero el tratamiento temprano puede evitar que se desarrollen los peores síntomas.
La homocistinuria se hereda de forma autosómica. Esto significa que los genes que participan en el desarrollo del trastorno no se encuentran en los cromosomas sexuales. Además, el trastorno es recesivo, lo que significa que un niño que nazca con el trastorno ambos padres deben portar y transmitir una copia defectuosa del gen. El trastorno es raro, con una frecuencia global de aproximadamente 1 de cada 344,000.
La deficiencia de beta-sintasa de cistationina es un trastorno multisistémico, lo que significa que afecta a muchos sistemas corporales diferentes. Las personas con este trastorno no pueden metabolizar adecuadamente la metionina. Esto conduce a una acumulación de una proteína llamada homocisteína, que daña las fibras elásticas y de colágeno de muchos tipos de músculos, y es tóxica en el tejido cerebral. Las personas con el trastorno tienen una esperanza de vida reducida, especialmente si el diagnóstico no se realiza temprano en la vida.
Los síntomas de la homocistinuria son evidentes en el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular, así como en los músculos y el tejido conectivo. Los posibles síntomas del trastorno incluyen discapacidad intelectual, mayor riesgo de trombosis, mayor riesgo de trastornos psiquiátricos, convulsiones, glaucoma, miopía, atrofia de los músculos oculares e hinchazón arterial. Los niños que nacen con el trastorno también tienden a compartir ciertas características físicas, como extremidades largas, rodillas golpeadas y pies arqueados.
La homocistinuria no es curable, pero se puede controlar con una dieta adecuada y ciertos tipos de medicamentos. Alrededor del 50% de las personas con el trastorno pueden ser tratadas de manera efectiva con altas dosis regulares de vitamina B6 y no requieren tratamiento adicional. Las personas que no responden positivamente a este tratamiento pueden necesitar seguir una dieta especial. La dieta recomendada es baja en proteínas y particularmente baja en metionina y ciertos otros aminoácidos. Esta dieta ayuda a reducir la velocidad a la que la homocisteína se acumula en el cuerpo.
La dieta baja en metionina debe usarse junto con un medicamento llamado betaína, que convierte la homocisteína en metionina. Esto reduce aún más la tasa de acumulación de homocisteína, permitiendo que la metionina se incorpore a las reservas de proteínas del cuerpo. El medicamento convierte constantemente pequeñas cantidades de homocisteína en metionina, pero no puede seguir el ritmo rápido de producción de homocisteína; por lo tanto, el medicamento debe usarse junto con la dieta baja en metionina. La medicación y la dieta juntas pueden prevenir niveles tóxicos de acumulación de homocisteína y prevenir el desarrollo de síntomas de la enfermedad.