¿Qué es la homocistinuria?
La homocistinuria, también llamada deficiencia de beta-sintasa de cistationina, es un trastorno genéticamente heredado que causa el metabolismo disfuncional de un aminoácido llamado metionina. Los niños nacidos con este trastorno corren el riesgo de discapacidad intelectual, convulsiones y trombosis si no se diagnostican y se tratan rápidamente. No hay cura para la homocistinuria, pero el tratamiento temprano puede prevenir lo peor de los síntomas que se desarrollan.
La homocistinuria se hereda de manera autosómica. Esto significa que los genes involucrados en el desarrollo del trastorno no se encuentran en los cromosomas sexuales. Además, el trastorno es recesivo, lo que significa que un niño nace con el trastorno que ambos padres deben llevar y transmitir una copia defectuosa del gen. El trastorno es raro, con una frecuencia global de aproximadamente 1 en 344,000.
La deficiencia de beta-sintasa de cistationina es un trastorno multisistémico, lo que significa que afecta muchos sistemas corporales diferentes. Las personas con este trastorno no pueden proPerly metaboliza la metionina. Esto conduce a una acumulación de una proteína llamada homocisteína, que daña las fibras elásticas y de colágeno de muchos tipos de músculos, y es tóxico en el tejido cerebral. Las personas con el trastorno tienen una esperanza de vida reducida, particularmente si el diagnóstico no se realiza temprano en la vida.
Los síntomas de la homocistinuria son evidentes en el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular, así como en los músculos y el tejido conectivo. Los posibles síntomas del trastorno incluyen discapacidad intelectual, mayor riesgo de trombosis, mayor riesgo de trastornos psiquiátricos, convulsiones, glaucoma, miopía, atrofia de los músculos oculares e hinchazón arterial. Los niños nacidos con el trastorno también tienden a compartir ciertas características físicas, incluidas las extremidades largas, las rodillas y los pies altos.
homocistinuria no es curable, pero puede manejarse con una dieta apropiada y ciertos tipos demedicamento. Alrededor del 50% de las personas con el trastorno pueden tratarse de manera efectiva con dosis altas regulares de vitamina B6, y no requieren más tratamiento. Las personas que no responden positivamente a este tratamiento pueden necesitar seguir una dieta especial. La dieta recomendada es baja en proteínas, y particularmente baja en metionina y ciertos otros aminoácidos. Esta dieta ayuda a reducir la velocidad a la que se acumula homocisteína en el cuerpo.
La dieta baja en metionina debe usarse junto con un medicamento llamado betaína, que convierte la homocisteína en metionina. Esto reduce aún más la tasa de acumulación de homocisteína, lo que permite que la metionina se incorpore a las reservas de proteínas del cuerpo. El medicamento convierte constantemente pequeñas cantidades de homocisteína en metionina, pero no puede mantenerse al día con un ritmo rápido de producción de homocisteína; Por lo tanto, el medicamento debe usarse junto con la dieta baja en metionina. El medicamento y la dieta juntos pueden prevenir niveles tóxicos de homocisteína ACCUmulación y evitar que se desarrollen los síntomas de la enfermedad.