Was ist Homocystinurie?
Homocystinurie, auch Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel bezeichnet, ist eine genetisch geerbte Störung, die einen dysfunktionalen Metabolismus einer Aminosäure namens Methionin verursacht. Kinder, die mit dieser Störung geboren wurden, besteht aus dem Risiko einer geistigen Behinderung, Anfälle und Thrombose, wenn sie nicht schnell diagnostiziert und behandelt werden. Es gibt keine Heilung für Homocystinurie, aber eine frühzeitige Behandlung kann die schlimmsten Symptome verhindern, die sich entwickeln. Dies bedeutet, dass die Gene, die an der Entwicklung der Störung beteiligt sind, nicht auf Sexualchromosomen befinden. Darüber hinaus ist die Störung rezessiv, was bedeutet, dass ein Kind mit der Störung geboren wird. Beide Eltern müssen eine defekte Kopie des Gens tragen und weitergeben. Die Störung ist selten, wobei eine globale Häufigkeit von ungefähr 1 zu 344.000. Menschen mit dieser Störung können nicht profitierenperly metabolisieren Methionin. Dies führt zu einem Aufbau eines Proteins namens Homocystein, das elastische und Kollagenfasern vieler Muskeln schädigt und im Gehirngewebe giftig ist. Menschen mit der Störung haben eine verringerte Lebenserwartung, insbesondere wenn die Diagnose nicht früh im Leben gestellt wird.
Symptome einer Homocystinurie sind im Zentralnervensystem und im kardiovaskulären System sowie in Muskeln und Bindegewebe erkennbar. Mögliche Symptome der Störung sind geistige Behinderung, ein erhöhtes Risiko für Thrombose, ein erhöhtes Risiko für psychiatrische Störungen, Anfälle, Glaukom, Kurzsichtigkeit, Atrophie der Augenmuskeln und arterielle Schwellung. Kinder, die mit der Störung geboren wurden, neigen auch dazu, bestimmte physikalische Eigenschaften zu teilen, einschließlich langer Gliedmaßen, Klopfen und hochgezogenen Füßen.
Homocystinurie ist nicht heilbar, kann aber mit angemessener Ernährung und bestimmten Arten von behandelt werdenMedikamente. Etwa 50% der Menschen mit der Störung können effektiv mit regelmäßigen hohen Dosen von Vitamin B6 behandelt werden und erfordern keine weitere Behandlung. Menschen, die nicht positiv auf diese Behandlung reagieren, müssen möglicherweise einer besonderen Ernährung einhalten. Die empfohlene Ernährung hat ein geringes Protein und besonders niedrig an Methionin und bestimmten anderen Aminosäuren. Diese Diät senkt die Rate, mit der sich Homocystein im Körper ansammelt.
Die Niedrigmethionin-Diät muss in Verbindung mit einem Medikament namens Betain eingesetzt werden, das Homocystein in Methionin umwandelt. Dies reduziert die Homocystein -Akkumulationsrate weiter und ermöglicht es, Methionin in die Proteinreserven des Körpers einzubeziehen. Das Medikament wandelt ständig kleine Mengen Homocystein in Methionin um, kann jedoch nicht mit einem raschen Tempo der Homocysteinproduktion Schritt halten. Daher muss das Medikament in Verbindung mit der Niedrigmethionin-Diät eingesetzt werden. Das gemeinsame Medikament und die Ernährung können toxische Spiegel von Homocystein ACC verhindernUmulierung und verhindern, dass sich die Symptome einer Krankheit entwickeln.