Was ist Homocystinurie?
Homocystinurie, auch Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel genannt, ist eine genetisch vererbte Störung, die einen gestörten Metabolismus einer Aminosäure namens Methionin verursacht. Bei Kindern, die mit dieser Störung geboren wurden, besteht das Risiko von geistigen Behinderungen, Anfällen und Thrombosen, wenn sie nicht schnell diagnostiziert und behandelt werden. Es gibt keine Heilung für Homocystinurie, aber eine frühe Behandlung kann verhindern, dass sich die schlimmsten Symptome entwickeln.
Homocystinurie wird autosomal vererbt. Dies bedeutet, dass die Gene, die an der Entwicklung der Störung beteiligt sind, nicht auf Geschlechtschromosomen lokalisiert sind. Außerdem ist die Störung rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile eine fehlerhafte Kopie des Gens tragen und weitergeben müssen, damit ein Kind mit der Störung geboren wird. Die Störung ist mit einer Häufigkeit von ungefähr 1 zu 344.000 selten.
Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel ist eine multisystemische Störung, die viele verschiedene Körpersysteme betrifft. Menschen mit dieser Störung können Methionin nicht richtig metabolisieren. Dies führt zum Aufbau eines Proteins namens Homocystein, das die elastischen Fasern und Kollagenfasern vieler Muskeltypen schädigt und im Gehirngewebe toxisch ist. Menschen mit dieser Störung haben eine verringerte Lebenserwartung, insbesondere wenn die Diagnose nicht früh im Leben gestellt wird.
Symptome einer Homocystinurie treten im Zentralnervensystem und im Herz-Kreislauf-System sowie in den Muskeln und im Bindegewebe auf. Mögliche Symptome der Störung sind geistige Behinderung, erhöhtes Thromboserisiko, erhöhtes Risiko für psychiatrische Störungen, Anfälle, Glaukom, Kurzsichtigkeit, Atrophie der Augenmuskulatur und arterielle Schwellung. Kinder, die mit dieser Störung geboren wurden, haben häufig bestimmte körperliche Eigenschaften, darunter lange Gliedmaßen, Knie und hochgewölbte Füße.
Homocystinurie ist nicht heilbar, kann aber mit einer geeigneten Diät und bestimmten Arten von Medikamenten behandelt werden. Ungefähr 50% der Menschen mit der Störung können effektiv mit regelmäßig hohen Dosen von Vitamin B6 behandelt werden und erfordern keine weitere Behandlung. Personen, die auf diese Behandlung nicht positiv ansprechen, müssen möglicherweise eine spezielle Diät einhalten. Die empfohlene Diät ist proteinarm und enthält besonders wenig Methionin und bestimmte andere Aminosäuren. Diese Diät verringert die Geschwindigkeit, mit der sich Homocystein im Körper ansammelt.
Die methioninarme Diät muss in Verbindung mit einem Medikament namens Betain angewendet werden, das Homocystein in Methionin umwandelt. Dadurch wird die Homocystein-Akkumulationsrate weiter verringert, sodass Methionin in die Proteinreserven des Körpers aufgenommen werden kann. Das Medikament wandelt ständig kleine Mengen Homocystein in Methionin um, kann jedoch nicht mit einem schnellen Tempo der Homocysteinproduktion mithalten. Daher muss das Medikament in Verbindung mit einer Diät mit niedrigem Methioningehalt angewendet werden. Das Medikament und die Diät zusammen können eine toxische Anreicherung von Homocystein verhindern und die Entwicklung von Krankheitssymptomen verhindern.