Co je homocystinurie?

Homocystinurie, také nazývaná nedostatek cystathionin beta-syntázy, je geneticky dědičná porucha, která způsobuje dysfunkční metabolismus aminokyseliny zvané methionin. Děti narozené s touto poruchou jsou ohroženy mentálním postižením, záchvaty a trombózou, pokud nejsou diagnostikovány a rychle léčeny. Neexistuje žádný lék na homocystinurii, ale časná léčba může zabránit nejhoršímu rozvoji symptomů.

Homocystinurie je zděděna autozomálně. To znamená, že geny, které se podílejí na vývoji poruchy, se nenacházejí na pohlavních chromozomech. Porucha je navíc recesivní, což znamená, že pro dítě se s poruchou narodí oba rodiče musí nést a předat vadnou kopii genu. Porucha je vzácná, s celosvětovou frekvencí přibližně 1 z 344 000.

Deficit cystationionové beta-syntázy je multisystémová porucha, což znamená, že postihuje mnoho různých tělesných systémů. Lidé s touto poruchou nemohou metionin správně metabolizovat. To vede k nahromadění proteinu zvaného homocystein, který poškozuje elastická a kolagenová vlákna mnoha typů svalů a je toxická v mozkové tkáni. Lidé s poruchou mají sníženou délku života, zejména pokud není diagnóza stanovena na začátku života.

Příznaky homocystinurie jsou patrné v centrálním nervovém systému a kardiovaskulárním systému, stejně jako ve svalech a pojivové tkáni. Možné příznaky poruchy zahrnují mentální postižení, zvýšené riziko trombózy, zvýšené riziko psychiatrických poruch, záchvaty, glaukom, krátkozrakost, atrofii očních svalů a arteriální otok. Děti narozené s poruchou mají také tendenci sdílet určité fyzické vlastnosti, včetně dlouhých končetin, knock-kolena a vysoko klenutých nohou.

Homocystinurie není léčitelná, ale lze ji zvládnout vhodnou stravou a určitými druhy léků. Asi 50% lidí s poruchou může být léčeno účinně pomocí vysokých vysokých dávek vitamínu B6 a nevyžaduje další léčbu. Lidé, kteří na tuto léčbu nereagují pozitivně, možná budou muset dodržovat speciální dietu. Doporučená strava má nízký obsah bílkovin, zvláště pak nízký obsah methioninu a některých dalších aminokyselin. Tato strava pomáhá snižovat rychlost, jakou se homocystein v těle hromadí.

Dieta s nízkým obsahem methioninu musí být použita ve spojení s léky zvanými betain, které přeměňují homocystein na methionin. To dále snižuje rychlost akumulace homocysteinu, což umožňuje začlenění methioninu do tělesných bílkovinných rezerv. Lék neustále přeměňuje malá množství homocysteinu na methionin, ale nemůže držet krok s rychlým tempem produkce homocysteinu; proto musí být lék používán ve spojení s nízko-methioninovou dietou. Léky a strava společně mohou zabránit toxickým hladinám akumulace homocysteinu a zabránit příznakům onemocnění.