Co to jest homocystynuria?
Homocystynuria, zwana także niedoborem beta-syntazy cystationiny, jest genetycznie dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje dysfunkcyjny metabolizm aminokwasu zwanego metioniną. Dzieci urodzone z tym zaburzeniem są zagrożone niepełnosprawnością intelektualną, napadami i zakrzepicą, jeśli nie zostaną szybko zdiagnozowane i leczone. Nie ma lekarstwa na homocystynurię, ale wczesne leczenie może zapobiec rozwojowi najgorszych objawów.
Homocystynuria jest dziedziczona w sposób autosomalny. Oznacza to, że geny biorące udział w rozwoju zaburzenia nie znajdują się na chromosomach płciowych. Ponadto zaburzenie ma charakter recesywny, co oznacza, że dziecko z tym zaburzeniem musi urodzić się oboje rodzice muszą nosić i przekazywać wadliwą kopię genu. Zaburzenie jest rzadkie, z ogólną częstotliwością około 1 na 344,000.
Niedobór beta-syntazy cystationiny jest zaburzeniem wielosystemowym, co oznacza, że wpływa na wiele różnych układów ciała. Osoby z tym zaburzeniem nie mogą prawidłowo metabolizować metioniny. Prowadzi to do nagromadzenia białka zwanego homocysteiną, które uszkadza włókna elastyczne i kolagenowe wielu rodzajów mięśni i jest toksyczne w tkance mózgowej. Ludzie z zaburzeniem mają skróconą długość życia, szczególnie jeśli diagnoza nie zostanie postawiona na wczesnym etapie życia.
Objawy homocystynurii są widoczne w ośrodkowym układzie nerwowym i układzie sercowo-naczyniowym, a także w mięśniach i tkance łącznej. Możliwe objawy zaburzenia obejmują niepełnosprawność intelektualną, zwiększone ryzyko zakrzepicy, zwiększone ryzyko zaburzeń psychicznych, drgawki, jaskra, krótkowzroczność, atrofia mięśni oka i obrzęk tętnic. Dzieci urodzone z zaburzeniem mają również wspólne cechy fizyczne, w tym długie kończyny, pukanie kolan i wysokie stopy.
Homocystynuria nie jest uleczalna, ale można ją leczyć za pomocą odpowiedniej diety i niektórych rodzajów leków. Około 50% osób z tym zaburzeniem może być skutecznie leczonych regularnymi dużymi dawkami witaminy B6 i nie wymaga dalszego leczenia. Ludzie, którzy nie reagują pozytywnie na to leczenie, mogą wymagać specjalnej diety. Zalecana dieta ma niską zawartość białka, a szczególnie niską zawartość metioniny i niektórych innych aminokwasów. Ta dieta pomaga zmniejszyć tempo gromadzenia się homocysteiny w organizmie.
Dieta uboga w metioninę musi być stosowana w połączeniu z lekiem zwanym betainą, który przekształca homocysteinę w metioninę. To dodatkowo zmniejsza tempo akumulacji homocysteiny, umożliwiając włączenie metioniny do rezerw białkowych organizmu. Lek nieustannie przekształca niewielkie ilości homocysteiny w metioninę, ale nie nadąża za szybkim tempem produkcji homocysteiny; dlatego lek należy stosować w połączeniu z dietą o niskiej zawartości metioniny. Leki i dieta razem mogą zapobiec toksycznemu poziomowi akumulacji homocysteiny i zapobiec rozwojowi objawów choroby.