Wat is homocystinurie?
Homocystinurie, ook wel cystathionine beta-synthase-deficiëntie genoemd, is een genetisch erfelijke aandoening die een disfunctioneel metabolisme veroorzaakt van een aminozuur dat methionine wordt genoemd. Kinderen die met deze aandoening worden geboren, lopen het risico op intellectuele handicaps, epileptische aanvallen en trombose als ze niet snel worden gediagnosticeerd en behandeld. Er is geen remedie voor homocystinurie, maar vroege behandeling kan voorkomen dat de ergste symptomen zich ontwikkelen.
Homocystinurie wordt op autosomale wijze geërfd. Dit betekent dat de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de aandoening zich niet op geslachtschromosomen bevinden. Bovendien is de aandoening recessief, wat betekent dat een kind moet worden geboren met de aandoening die beide ouders moeten dragen en een defecte kopie van het gen moeten doorgeven. De aandoening is zeldzaam, met een wereldwijde frequentie van ongeveer 1 op 344.000.
Cystathionine beta-synthase-deficiëntie is een multi-systemische aandoening, wat betekent dat het veel verschillende lichaamssystemen beïnvloedt. Mensen met deze aandoening kunnen methionine niet goed metaboliseren. Dit leidt tot een ophoping van een eiwit genaamd homocysteïne, dat elastische en collageenvezels van vele soorten spieren beschadigt en toxisch is in hersenweefsel. Mensen met de aandoening hebben een verminderde levensverwachting, vooral als de diagnose niet vroeg in het leven wordt gesteld.
De symptomen van homocystinurie zijn duidelijk in het centrale zenuwstelsel en het cardiovasculaire systeem, evenals in spieren en bindweefsel. Mogelijke symptomen van de aandoening zijn onder meer intellectuele handicaps, verhoogd risico op trombose, verhoogd risico op psychiatrische aandoeningen, epileptische aanvallen, glaucoom, bijziendheid, atrofie van oogspieren en arteriële zwelling. Kinderen die met de aandoening zijn geboren, hebben ook de neiging om bepaalde fysieke kenmerken te delen, waaronder lange ledematen, klopknieën en hoog gebogen voeten.
Homocystinurie is niet te genezen, maar kan worden beheerd met een geschikt dieet en bepaalde soorten medicatie. Ongeveer 50% van de mensen met de aandoening kan effectief worden behandeld met regelmatige hoge doses vitamine B6 en behoeft geen verdere behandeling. Mensen die niet positief op deze behandeling reageren, moeten mogelijk een speciaal dieet volgen. Het aanbevolen dieet bevat weinig eiwitten en vooral weinig methionine en bepaalde andere aminozuren. Dit dieet helpt de snelheid waarmee homocysteïne zich ophoopt in het lichaam te verminderen.
Het dieet met weinig methionine moet worden gebruikt in combinatie met een medicijn genaamd betaïne, dat homocysteïne omzet in methionine. Dit vermindert verder de accumulatiesnelheid van homocysteïne, waardoor methionine kan worden opgenomen in de eiwitreserves van het lichaam. Het medicijn zet constant kleine hoeveelheden homocysteïne om in methionine, maar kan de snelle productie van homocysteïne niet bijhouden; daarom moet het medicijn worden gebruikt in combinatie met het dieet met weinig methionine. De medicatie en het dieet samen kunnen de toxische niveaus van homocysteïne-accumulatie voorkomen en voorkomen dat ziektesymptomen zich ontwikkelen.