ホモシスチン尿症とは？

ホモシスチン尿症は、シスタチオニンベータシンターゼ欠損症とも呼ばれ、メチオニンと呼ばれるアミノ酸の代謝障害を引き起こす遺伝的疾患です。 この障害で生まれた子供は、迅速に診断および治療されなければ、知的障害、発作、血栓症のリスクがあります。 ホモシスチン尿症の治療法はありませんが、早期治療により最悪の症状の発症を防ぐことができます。

ホモシスチン尿症は常染色体的に遺伝します。 これは、障害の発症に関与する遺伝子が性染色体上にないことを意味します。 さらに、障害は劣性であり、これは、障害を持つ子供が生まれるには、両親の両方が遺伝子の欠陥コピーを運んで伝えなければならないことを意味します。 この障害はまれで、世界的な頻度は344,000人に約1人です。

シスタチオニンベータシンターゼ欠損症は多系統障害であり、多くの異なる身体系に影響を及ぼします。 この障害を持つ人々は、メチオニンを適切に代謝できません。 これにより、ホモシステインと呼ばれるタンパク質が蓄積され、多くの種類の筋肉の弾性線維とコラーゲン線維が損傷し、脳組織に毒性があります。 障害のある人は、特に診断が人生の早い段階で行われない場合、平均余命が短くなります。

ホモシスチン尿症の症状は、中枢神経系および心血管系、ならびに筋肉および結合組織に明らかです。 障害の考えられる症状には、知的障害、血栓症のリスクの増加、精神障害のリスクの増加、発作、緑内障、近視、眼の筋肉の萎縮、および動脈の腫れが含まれます。 障害を持って生まれた子供は、長い手足、ノックニー、高いアーチ型の足など、特定の身体的特徴を共有する傾向があります。

ホモシスチン尿症は治りませんが、適切な食事と特定の種類の薬物療法で管理できます。 障害のある人の約50％は、通常の高用量のビタミンB6で効果的に治療でき、それ以上の治療は必要ありません。 この治療に積極的に反応しない人は、特別な食事療法に従う必要があるかもしれません。 推奨される食事はタンパク質が少なく、特にメチオニンと他の特定のアミノ酸が少ないです。 この食事は、ホモシステインが体内に蓄積する割合を減らすのに役立ちます。

低メチオニン食は、ホモシステインをメチオニンに変換するベタインと呼ばれる薬剤と組み合わせて使用​​する必要があります。 これにより、ホモシステインの蓄積率がさらに低下し、メチオニンを体内のタンパク質の蓄積に組み込むことができます。 薬は常に少量のホモシステインをメチオニンに変換しますが、急速なホモシステイン生産に追いつくことはできません。 したがって、薬は低メチオニン食と一緒に使用する必要があります。 薬と食事を一緒にすると、ホモシステイン蓄積の毒性レベルを防ぎ、病気の症状の発症を防ぐことができます。