ホモシスチン尿とは何ですか？

シスタチオニンベータシンロ欠乏症とも呼ばれるホモシスチン尿は、メチオニンと呼ばれるアミノ酸の機能不全の代謝を引き起こす遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝的に遺伝性障害です。この障害で生まれた子供は、診断されて迅速に治療されないと、知的障害、発作、血栓症のリスクがあります。ホモシスチン尿の治療法はありませんが、早期治療は発生する症状の最悪を防ぐことができます。これは、障害の発症に関与する遺伝子が性染色体上にないことを意味します。さらに、この障害は劣性です。つまり、子供が障害を伴うことを意味します。この障害はまれであり、344,000人に約1人の全体的な頻度があります。この障害のある人はプロができませんメチオニンを代謝します。これは、ホモシステインと呼ばれるタンパク質の蓄積につながります。これは、多くの種類の筋肉の弾性およびコラーゲン繊維を損傷し、脳組織で毒性があります。特に診断が人生の早い段階で行われない場合、障害のある人は平均寿命を減らしています。

ホモシスチン尿の症状は、中枢神経系と心血管系、ならびに筋肉と結合組織で明らかです。障害の可能性のある症状には、知的障害、血栓症のリスクの増加、精神障害のリスクの増加、発作、緑内障、近視、目の筋肉の萎縮、動脈腫脹が含まれます。障害で生まれた子供たちは、長い手足、ノックニー、高アーチングの足など、特定の身体的特性を共有する傾向があります。

ホモシスチン尿は治癒できませんが、適切な食事と特定の種類のタイプで管理できます薬。障害のある人の約50％は、通常の高用量のビタミンB6で効果的に治療することができ、それ以上の治療は必要ありません。この治療に積極的に反応しない人は、特別な食事に従う必要があるかもしれません。推奨される食事はタンパク質が低く、特にメチオニンや特定の他のアミノ酸が低いです。この食事は、ホモシステインが体内に蓄積する速度を下げるのに役立ちます。

低メチオニン食は、ホモシステインをメチオニンに変換するベタインと呼ばれる薬物と併せて使用する必要があります。これにより、ホモシステインの蓄積率がさらに減少し、メチオニンを体のタンパク質埋蔵量に組み込むことができます。この薬は、少量のホモシステインをメチオニンに常に変換しますが、ホモシステインの生産の急速なペースに追いつくことはできません。したがって、薬は低メチオニン食と併用する必要があります。薬と食事は一緒になると、ホモシステインACCの有毒レベルを防ぐことができますumulation、および病気の症状が発生するのを防ぐ。