Qu'est-ce que l'homocystinurie?
L'homocystinurie, également appelée carence en cystathionine bêta-synthase, est une maladie génétiquement héritée qui provoque le métabolisme dysfonctionnel d'un acide aminé appelé méthionine. Les enfants nés avec cette maladie courent un risque de déficience intellectuelle, de convulsions et de thrombose s'ils ne sont pas diagnostiqués et traités rapidement. L'homocystinurie ne permet pas de guérir, mais un traitement précoce peut prévenir l'apparition des pires symptômes.
L'homocystinurie est héritée de manière autosomique. Cela signifie que les gènes impliqués dans le développement de la maladie ne se trouvent pas sur les chromosomes sexuels. De plus, le trouble est récessif, ce qui signifie que pour qu'un enfant naisse avec le trouble, les deux parents doivent porter et transmettre une copie défectueuse du gène. Le trouble est rare, avec une fréquence globale d'environ 1 sur 344 000.
Le déficit en cystathionine bêta-synthase est un trouble multisystémique, ce qui signifie qu’il affecte de nombreux systèmes corporels différents. Les personnes atteintes de ce trouble ne peuvent pas métaboliser correctement la méthionine. Cela conduit à l'accumulation d'une protéine appelée homocystéine, qui endommage les fibres élastiques et de collagène de nombreux types de muscles et qui est toxique pour les tissus cérébraux. Les personnes atteintes ont une espérance de vie réduite, en particulier si le diagnostic n’est pas établi tôt.
Les symptômes de l'homocystinurie sont apparents dans le système nerveux central et le système cardiovasculaire, ainsi que dans les muscles et le tissu conjonctif. Les symptômes possibles de la maladie incluent une déficience intellectuelle, un risque accru de thrombose, un risque accru de troubles psychiatriques, des convulsions, un glaucome, une myopie, une atrophie des muscles oculaires et un gonflement artériel. Les enfants nés avec ce trouble ont également tendance à partager certaines caractéristiques physiques, notamment les membres longs, les genoux frappés au genou et les pieds arqués.
L'homocystinurie n'est pas curable, mais peut être traitée avec un régime alimentaire approprié et certains types de médicaments. Environ 50% des personnes atteintes peuvent être traitées efficacement avec des doses élevées régulières de vitamine B6 et ne nécessitent aucun traitement supplémentaire. Les personnes qui ne répondent pas positivement à ce traitement peuvent avoir besoin de suivre un régime alimentaire spécial. Le régime recommandé est faible en protéines et particulièrement en méthionine et certains autres acides aminés. Ce régime aide à réduire le taux d'accumulation de l'homocystéine dans le corps.
Le régime alimentaire pauvre en méthionine doit être associé à un médicament appelé bétaïne, qui convertit l'homocystéine en méthionine. Cela réduit encore le taux d'accumulation de l'homocystéine, permettant à la méthionine d'être incorporée aux réserves de protéines de l'organisme. Le médicament convertit constamment de petites quantités d'homocystéine en méthionine, mais ne peut pas suivre le rythme de production rapide de l'homocystéine; par conséquent, le médicament doit être utilisé en conjonction avec le régime alimentaire pauvre en méthionine. Le médicament et le régime alimentaire peuvent prévenir l’accumulation de l’homocystéine et provoquer l’apparition de symptômes de la maladie.