Vad är Homocystinuria?

Homocystinuria, även kallad cystationin beta-syntasbrist, är en genetiskt ärftlig störning som orsakar dysfunktionell metabolism av en aminosyra som kallas metionin. Barn som är födda med denna störning löper risk för intellektuell funktionsnedsättning, kramper och trombos om de inte diagnostiseras och behandlas snabbt. Det finns inget botemedel mot homocystinuri, men tidig behandling kan förhindra att de värsta av symtomen utvecklas.

Homocystinuria ärvs på ett autosomalt sätt. Detta innebär att generna som är involverade i utvecklingen av störningen inte finns på könskromosomer. Dessutom är störningen recessiv, vilket innebär att ett barn som ska föds med sjukdomen båda föräldrarna måste bära och vidarebefordra en defekt kopia av genen. Störningen är sällsynt, med en global frekvens av cirka 1 av 344 000.

Cystathionin beta-syntasbrist är en multisystemisk störning, vilket innebär att det påverkar många olika kroppsliga system. Personer med denna störning kan inte metabolisera metionin ordentligt. Detta leder till en uppbyggnad av ett protein som kallas homocystein, vilket skadar elastiska fibrer och kollagenfibrer i många typer av muskler och är giftigt i hjärnvävnad. Personer med störningen har en nedsatt livslängd, särskilt om diagnosen inte ställs tidigt i livet.

Symtom på homocystinuri syns i centrala nervsystemet och hjärt-kärlsystemet, liksom i muskler och bindväv. Möjliga symptom på störningen inkluderar intellektuell funktionsnedsättning, ökad risk för trombos, ökad risk för psykiatriska störningar, kramper, glaukom, närsynthet, atrofi i ögonmuskler och artärsvullnad. Barn som är födda med sjukdomen tenderar också att dela vissa fysiska egenskaper, inklusive långa lemmar, knackar och högbågsfulla fötter.

Homocystinuria är inte härdbar, men kan hanteras med en lämplig diet och vissa typer av medicinering. Cirka 50% av personerna med sjukdomen kan behandlas effektivt med regelbundna höga doser vitamin B6, och kräver ingen ytterligare behandling. Personer som inte svarar positivt på denna behandling kan behöva följa en speciell diet. Den rekommenderade dieten är låg i protein och särskilt låg i metionin och vissa andra aminosyror. Denna diet hjälper till att minska hastigheten med vilken homocystein ackumuleras i kroppen.

Dieten med låg metionin måste användas tillsammans med ett läkemedel som kallas betain, som omvandlar homocystein till metionin. Detta minskar ytterligare ackumuleringshastigheten för homocystein, vilket gör att metionin kan införlivas i kroppens proteinreserver. Läkemedlet konverterar ständigt små mängder homocystein till metionin, men kan inte hålla jämna steg med en snabb produktion av homocystein; därför måste medicinen användas tillsammans med dieten med låg metionin. Läkemedlet och kosten tillsammans kan förhindra toxiska nivåer av homocysteinansamling och förhindra att symtom på sjukdom utvecklas.