O que é homocistinúria?
A homocistinúria, também chamada de deficiência de cistationina beta-sintase, é um distúrbio geneticamente herdado que causa metabolismo disfuncional de um aminoácido chamado metionina. As crianças nascidas com esse distúrbio correm risco de incapacidade intelectual, convulsões e trombose se não forem diagnosticadas e tratadas rapidamente. Não há cura para a homocistinúria, mas o tratamento precoce pode impedir que o pior dos sintomas em desenvolvimento.
A homocistinúria é herdada de maneira autossômica. Isso significa que os genes envolvidos no desenvolvimento do distúrbio não estão localizados em cromossomos sexuais. Além disso, o distúrbio é recessivo, o que significa que uma criança nasce com o distúrbio que ambos os pais devem levar e transmitir uma cópia defeituosa do gene. O distúrbio é raro, com uma frequência global de aproximadamente 1 em 344.000. Pessoas com este distúrbio não podem prometabolizar perly metionina. Isso leva a um acúmulo de uma proteína chamada homocisteína, que danifica fibras elásticas e de colágeno de muitos tipos de músculos e é tóxico no tecido cerebral. As pessoas com o distúrbio têm uma expectativa de vida reduzida, principalmente se o diagnóstico não for feito cedo na vida.
Os sintomas da homocistinúria são aparentes no sistema nervoso central e no sistema cardiovascular, bem como nos músculos e no tecido conjuntivo. Os possíveis sintomas do distúrbio incluem incapacidade intelectual, aumento do risco de trombose, aumento do risco de distúrbios psiquiátricos, convulsões, glaucoma, miopia, atrofia dos músculos oculares e inchaço arterial. As crianças nascidas com o distúrbio também tendem a compartilhar certas características físicas, incluindo membros longos, joelhos e pés de arco alto.homocistinúria não é curável, mas pode ser gerenciada com uma dieta apropriada e certos tipos demedicamento. Cerca de 50% das pessoas com distúrbio podem ser tratadas efetivamente com altas doses regulares de vitamina B6 e não requerem tratamento adicional. As pessoas que não respondem positivamente a esse tratamento podem precisar seguir uma dieta especial. A dieta recomendada é baixa em proteína e particularmente baixa em metionina e certos outros aminoácidos. Esta dieta ajuda a reduzir a taxa na qual a homocisteína se acumula no corpo.
A dieta baixa-metionina deve ser usada em conjunto com um medicamento chamado betaína, que converte homocisteína em metionina. Isso reduz ainda mais a taxa de acumulação de homocisteína, permitindo que a metionina seja incorporada nas reservas de proteínas do corpo. A medicação converte constantemente pequenas quantidades de homocisteína em metionina, mas não consegue acompanhar um ritmo rápido da produção de homocisteína; Portanto, o medicamento deve ser usado em conjunto com a dieta baixa-metionina. A medicação e a dieta juntos podem evitar níveis tóxicos de homocisteína accumululação e impedir que os sintomas de doença se desenvolvam.