O que é homocistinúria?
A homocistinúria, também chamada de deficiência de cistationina beta-sintase, é um distúrbio geneticamente herdado que causa metabolismo disfuncional de um aminoácido chamado metionina. As crianças nascidas com esse distúrbio correm risco de incapacidade intelectual, convulsões e trombose, se não forem diagnosticadas e tratadas rapidamente. Não existe cura para a homocistinúria, mas o tratamento precoce pode prevenir o pior dos sintomas.
A homocistinúria é herdada de maneira autossômica. Isso significa que os genes envolvidos no desenvolvimento do distúrbio não estão localizados nos cromossomos sexuais. Além disso, o distúrbio é recessivo, o que significa que, para uma criança nascer com o distúrbio, ambos os pais devem levar e transmitir uma cópia defeituosa do gene. O distúrbio é raro, com uma frequência global de aproximadamente 1 em 344.000.
A deficiência de beta-sintase da cistationina é um distúrbio multissistêmico, o que significa que afeta muitos sistemas corporais diferentes. Pessoas com esse distúrbio não conseguem metabolizar adequadamente a metionina. Isso leva ao acúmulo de uma proteína chamada homocisteína, que danifica as fibras elásticas e colágenas de muitos tipos de músculos e é tóxica no tecido cerebral. As pessoas com esse distúrbio têm uma expectativa de vida reduzida, principalmente se o diagnóstico não for feito no início da vida.
Os sintomas da homocistinúria são aparentes no sistema nervoso central e no sistema cardiovascular, bem como nos músculos e tecido conjuntivo. Os possíveis sintomas do distúrbio incluem deficiência intelectual, aumento do risco de trombose, aumento do risco de distúrbios psiquiátricos, convulsões, glaucoma, miopia, atrofia dos músculos oculares e inchaço arterial. As crianças nascidas com o distúrbio também tendem a compartilhar certas características físicas, incluindo membros longos, joelhos e pés arqueados.
A homocistinúria não é curável, mas pode ser gerenciada com uma dieta apropriada e certos tipos de medicamentos. Cerca de 50% das pessoas com esse distúrbio podem ser tratadas efetivamente com altas doses regulares de vitamina B6 e não necessitam de tratamento adicional. As pessoas que não respondem positivamente a esse tratamento podem precisar seguir uma dieta especial. A dieta recomendada é pobre em proteínas e particularmente pobre em metionina e em alguns outros aminoácidos. Esta dieta ajuda a reduzir a taxa na qual a homocisteína se acumula no corpo.
A dieta pobre em metionina deve ser usada em conjunto com um medicamento chamado betaína, que converte homocisteína em metionina. Isso reduz ainda mais a taxa de acúmulo de homocisteína, permitindo que a metionina seja incorporada às reservas de proteínas do corpo. O medicamento converte constantemente pequenas quantidades de homocisteína em metionina, mas não consegue acompanhar o ritmo acelerado da produção de homocisteína; portanto, o medicamento deve ser usado em conjunto com a dieta pobre em metionina. A medicação e a dieta juntas podem impedir níveis tóxicos de acúmulo de homocisteína e impedir o desenvolvimento de sintomas da doença.