Che cos'è l'omocistinuria?
L'omocistinuria, chiamata anche carenza di cistationina beta-sintasi, è una malattia geneticamente ereditaria che causa il metabolismo disfunzionale di un aminoacido chiamato metionina. I bambini nati con questo disturbo sono a rischio di disabilità intellettiva, convulsioni e trombosi se non diagnosticati e trattati rapidamente. Non esiste una cura per l'omocistinuria, ma un trattamento precoce può prevenire lo sviluppo del peggiore dei sintomi.
L'omocistinuria è ereditata in modo autosomico. Ciò significa che i geni coinvolti nello sviluppo del disturbo non si trovano sui cromosomi sessuali. Inoltre, il disturbo è recessivo, il che significa che un bambino deve nascere con il disturbo che entrambi i genitori devono portare e trasmettere una copia difettosa del gene. Il disturbo è raro, con una frequenza globale di circa 1 su 344.000.
Il deficit di cistationina beta-sintasi è un disturbo multi-sistemico, il che significa che colpisce molti sistemi corporei diversi. Le persone con questo disturbo non possono metabolizzare correttamente la metionina. Ciò porta ad un accumulo di una proteina chiamata omocisteina, che danneggia le fibre elastiche e di collagene di molti tipi di muscoli ed è tossica nel tessuto cerebrale. Le persone con questo disturbo hanno una ridotta aspettativa di vita, in particolare se la diagnosi non viene fatta all'inizio della vita.
I sintomi dell'omocistinuria sono evidenti nel sistema nervoso centrale e nel sistema cardiovascolare, nonché nei muscoli e nel tessuto connettivo. I possibili sintomi del disturbo includono disabilità intellettiva, aumento del rischio di trombosi, aumento del rischio di disturbi psichiatrici, convulsioni, glaucoma, miopia, atrofia dei muscoli oculari e gonfiore arterioso. I bambini nati con il disturbo tendono anche a condividere alcune caratteristiche fisiche, tra cui arti lunghi, ginocchia e piedi arcuati.
L'omocistinuria non è curabile, ma può essere gestita con una dieta appropriata e alcuni tipi di farmaci. Circa il 50% delle persone con questo disturbo può essere trattato efficacemente con alte dosi regolari di vitamina B6 e non richiede ulteriori trattamenti. Le persone che non rispondono positivamente a questo trattamento potrebbero dover seguire una dieta speciale. La dieta consigliata è povera di proteine e particolarmente povera di metionina e di alcuni altri aminoacidi. Questa dieta aiuta a ridurre la velocità con cui l'omocisteina si accumula nel corpo.
La dieta a basso contenuto di metionina deve essere utilizzata in combinazione con un farmaco chiamato betaina, che converte l'omocisteina in metionina. Ciò riduce ulteriormente il tasso di accumulo di omocisteina, consentendo di incorporare metionina nelle riserve proteiche del corpo. Il farmaco converte costantemente piccole quantità di omocisteina in metionina, ma non riesce a tenere il passo con un rapido ritmo di produzione di omocisteina; pertanto il farmaco deve essere utilizzato in combinazione con la dieta a basso contenuto di metionina. I farmaci e la dieta insieme possono prevenire livelli tossici di accumulo di omocisteina e prevenire lo sviluppo di sintomi della malattia.