호모시스티뇨는 무엇입니까?

cystathionine beta-synthase 결핍이라고도하는

Homocystinuria는 유 전적으로 유전 된 장애이며, 이는 메티오닌이라는 아미노산의 기능 장애 대사를 유발합니다. 이 장애로 태어난 어린이는 진단 및 신속하게 치료되지 않으면 지적 장애, 발작 및 혈전증의 위험이 있습니다. 호모시스 티뇨에 대한 치료법은 없지만, 조기 치료는 증상의 최악을 예방할 수 있습니다.

호모시스 티뇨증은 상 염색체 방식으로 상속됩니다. 이것은 장애의 발달에 관여하는 유전자가 성 염색체에 위치하지 않음을 의미합니다. 또한 장애는 열성적이며, 이는 아이가 장애로 태어나는 것을 의미합니다. 두 부모 모두 유전자의 결함이있는 사본을 가지고 다니고 통과해야합니다. 이 장애는 전 세계 빈도가 약 344,000 명 중 1 명으로 드물다.

cystathionine beta-synthase 결핍은 다중 시스템 장애이며, 이는 많은 다른 신체 시스템에 영향을 미친다는 것을 의미한다. 이 장애를 가진 사람들은 Pro를 할 수 없습니다메티오닌을 널리 대사합니다. 이것은 호모시스테인이라는 단백질의 축적으로 이어지는데, 이는 많은 유형의 근육의 탄성 및 콜라겐 섬유를 손상시키고 뇌 조직에서 독성입니다. 장애가있는 사람들은 특히 진단이 초기에 이루어지지 않은 경우 기대 수명이 줄어 듭니다.

호모시스티뇨의 증상은 중추 신경계 및 심혈관 시스템뿐만 아니라 근육 및 결합 조직에서도 명백합니다. 장애의 가능한 증상으로는 지적 장애, 혈전증 위험 증가, 정신 장애, 발작, 녹내장, 근시, 눈 근육의 위축 및 동맥 부종이 포함됩니다. 장애로 태어난 어린이는 또한 긴 사지, 노크 신약 및 고추가 높은 발을 포함한 특정 신체적 특성을 공유하는 경향이 있습니다.

homocystinuria는 치료할 수 없지만 적절한식이 요법과 특정 유형으로 관리 할 수 ​​있습니다.약물. 장애가있는 사람들의 약 50%는 정기적 인 고용량의 비타민 B6으로 효과적으로 치료할 수 있으며 더 이상 치료할 필요가 없습니다. 이 치료에 긍정적으로 반응하지 않는 사람들은 특별한 식단을 따라야 할 수도 있습니다. 권장식이는 단백질이 적고 특히 메티오닌 및 특정 아미노산이 적습니다. 이식이 요법은 호모시스테인이 신체에 축적되는 속도를 줄이는 데 도움이됩니다.

저-메티오닌식이는 베타인 (Betaine)이라는 약물과 함께 사용하여 호모시스테인을 메티오닌으로 전환해야합니다. 이것은 호모시스테인 축적 속도를 추가로 감소시켜 메티오닌을 신체의 단백질 매장량에 포함시킬 수있게한다. 이 약물은 소량의 호모시스테인을 메티오닌으로 끊임없이 전환 시키지만, 빠른 속도의 호모시스테인 생산을 따라 잡을 수는 없다; 따라서 약물은 저 메티 오닌식이와 함께 사용해야합니다. 약물과 다이어트는 함께 호모시스테인 ACC의 독성 수준을 예방할 수 있습니다.umulation, 질병 증상이 발생하는 것을 방지합니다.