호모 시스틴 뇨증이란?

시스타 티오 닌 베타-신타 제 결핍이라고도하는 호모 시스틴 뇨증은 메티오닌이라는 아미노산의 기능 이상 대사를 유발하는 유 전적으로 유전 된 장애입니다. 이 장애로 태어난 어린이는 신속하게 진단하고 치료하지 않으면 지적 장애, 발작 및 혈전증의 위험이 있습니다. 호모 시스틴 뇨증에 대한 치료법은 없지만 조기 치료는 증상이 악화되는 것을 예방할 수 있습니다.

Homocystinuria는 상 염색체 방식으로 상속됩니다. 이것은 장애의 발달에 관여하는 유전자가 성 염색체에 있지 않음을 의미합니다. 또한이 장애는 열성이며, 이는 장애가있는 아이가 태어나면 부모는 결함이있는 유전자 사본을 가지고 가야한다는 것을 의미합니다. 이 질환은 344,000 명 중 약 1 명으로 전 세계적으로 드물다.

시스타 티오 닌 베타-신타 제 결핍은 다중 전신 장애로, 이는 많은 다른 신체 시스템에 영향을 미칩니다. 이 장애가있는 사람은 메티오닌을 제대로 대사 할 수 없습니다. 이로 인해 호모시스테인 (homocysteine)이라는 단백질이 축적되어 여러 종류의 근육의 탄성 및 콜라겐 섬유가 손상되고 뇌 조직에 독성이 있습니다. 이 장애를 가진 사람들은 특히 진단이 조기에 이루어지지 않으면 기대 수명이 줄어 듭니다.

호모 시스틴 뇨증의 증상은 근육 및 결합 조직뿐만 아니라 중추 신경계 및 심혈관 시스템에서 명백하다. 장애의 가능한 증상으로는 지적 장애, 혈전증 위험 증가, 정신 장애, 발작, 녹내장, 근시, 안구 위축 및 동맥 부종이 있습니다. 이 장애로 태어난 아이들은 또한 긴 팔다리, 노크 무릎 및 높은 아치형 발을 포함한 특정 신체적 특성을 공유하는 경향이 있습니다.

호모 시스틴 뇨증은 치료할 수 없지만 적절한식이 요법과 특정 유형의 약물로 관리 할 수 ​​있습니다. 이 장애를 가진 사람들의 약 50 %는 정기적으로 고용량의 비타민 B6로 효과적으로 치료할 수 있으며 추가 치료가 필요하지 않습니다. 이 치료에 긍정적으로 반응하지 않는 사람들은 특별한 식단을 따라야 할 수도 있습니다. 권장식이는 단백질이 적고 특히 메티오닌과 다른 아미노산이 적습니다. 이 다이어트는 호모시스테인이 몸에 축적되는 속도를 줄이는 데 도움이됩니다.

저 메티오닌식이는 호모시스테인을 메티오닌으로 전환시키는 베타인이라는 약물과 함께 사용해야합니다. 이것은 또한 호모시스테인 축적 속도를 감소시켜 메티오닌이 신체의 단백질 매장량에 통합되도록한다. 약물은 지속적으로 소량의 호모시스테인을 메티오닌으로 변환하지만, 빠른 속도의 호모시스테인 생산을 유지할 수는 없습니다. 따라서 약물은 저 메티오닌식이 요법과 함께 사용해야합니다. 약물 과식이 요법은 독성 수준의 호모시스테인 축적을 예방하고 질병의 증상이 발생하는 것을 예방할 수 있습니다.