Hvad er homocystinuri?

Homocystinuria, også kaldet cystathionin beta-synthase mangel, er en genetisk arvelig lidelse, der forårsager dysfunktionel stofskifte af en aminosyre kaldet methionin. Børn født med denne lidelse risikerer intellektuelt handicap, anfald og trombose, hvis de ikke diagnosticeres og behandles hurtigt. Der er ingen kur mod homocystinuri, men tidlig behandling kan forhindre, at de værste af symptomerne udvikler sig.

Homocystinuria erves på en autosomal måde. Dette betyder, at generne, der er involveret i udviklingen af ​​forstyrrelsen, ikke er placeret på kønskromosomer. Derudover er forstyrrelsen recessiv, hvilket betyder, at et barn skal fødes med den forstyrrelse, begge forældre skal bære og videregive en mangelfuld kopi af genet. Forstyrrelsen er sjælden med en global frekvens på ca. 1 ud af 344.000.

Cystathionin beta-synthase mangel er en multisystemisk lidelse, hvilket betyder, at den påvirker mange forskellige kropslige systemer. Mennesker med denne lidelse kan ikke metabolisere methionin korrekt. Dette fører til en opbygning af et protein kaldet homocystein, der skader elastiske fibre og kollagenfibre i mange muskeltyper og er giftigt i hjernevævet. Mennesker med forstyrrelsen har en nedsat levealder, især hvis diagnosen ikke stilles tidligt i livet.

Symptomer på homocystinuri er synlige i centralnervesystemet og det kardiovaskulære system såvel som i muskler og bindevæv. Mulige symptomer på forstyrrelsen inkluderer intellektuel handicap, øget risiko for trombose, øget risiko for psykiatriske lidelser, krampeanfald, glaukom, nærsynthed, atrofi i øjenmuskler og arteriel hævelse. Børn født med lidelsen har også en tendens til at dele visse fysiske egenskaber, herunder lange lemmer, bankknæ og høje buede fødder.

Homocystinuria kan ikke hærdes, men kan håndteres med en passende diæt og visse typer medicin. Cirka 50% af mennesker med sygdommen kan behandles effektivt med regelmæssige høje doser vitamin B6 og kræver ingen yderligere behandling. Mennesker, der ikke reagerer positivt på denne behandling, kan være nødt til at følge en speciel diæt. Den anbefalede diæt er lav i protein og især lav i methionin og visse andre aminosyrer. Denne diæt hjælper med at reducere den hastighed, hvormed homocystein ophobes i kroppen.

Diæt med lavt methionin skal bruges sammen med et lægemiddel kaldet betaine, som omdanner homocystein til methionin. Dette reducerer homocysteinakkumuleringshastigheden yderligere, så methionin kan integreres i kroppens proteinereserver. Medicinen omdanner konstant små mængder homocystein til methionin, men kan ikke følge med i et hurtigt tempo i homocysteinproduktionen; derfor skal medicinen bruges i forbindelse med lavmetionin-diæt. Medikamenter og diæt sammen kan forhindre toksiske niveauer af homocysteinophobning og forhindre sygdomssymptomer i at udvikle sig.