Hvad er homocystinuria?

Homocystinuria, også kaldet cystathionin beta-synthase-mangel, er en genetisk arvelig lidelse, der forårsager dysfunktionel metabolisme af en aminosyre kaldet methionin.Børn født med denne lidelse risikerer intellektuel handicap, anfald og trombose, hvis de ikke diagnosticeres og behandles hurtigt.Der er ingen kur mod homocystinuri, men tidlig behandling kan forhindre, at det værste af symptomerne udvikler sig.

Homocystinuria er arvet på en autosomal måde.Dette betyder, at generne, der er involveret i udviklingen af lidelsen, ikke er placeret på kønskromosomer.Derudover er lidelsen recessiv, hvilket betyder, at et barn skal blive født med den lidelse, som både forældre skal bære og videregive en defekt kopi af genet.Forstyrrelsen er sjælden, med en global frekvens på ca. 1 ud af 344.000.

Cystathionin beta-synthase-mangel er en multisystemisk lidelse, hvilket betyder, at det påvirker mange forskellige kropslige systemer.Mennesker med denne lidelse kan ikke korrekt metabolisere methionin.Dette fører til en opbygning af et protein kaldet homocystein, som skader elastiske og kollagenfibre af mange typer muskler og er giftigt i hjernevæv.Mennesker med lidelsen har en reduceret forventet levealder, især hvis diagnosen ikke stilles tidligt i livet.

Symptomer på homocystinuri er synlige i centralnervesystemet og det kardiovaskulære system såvel som i muskler og bindevæv.Mulige symptomer på lidelsen inkluderer intellektuel handicap, øget risiko for trombose, øget risiko for psykiatriske lidelser, anfald, glaukom, nærsynethed, atrofi af øjenmuskler og arteriel hævelse.Børn født med lidelsen har også en tendens til at dele visse fysiske egenskaber, herunder lange lemmer, knock-knæ og højbuede fødder.

Homocystinuria kan ikke hærdes, men kan styres med en passende diæt og visse typer medicin.Cirka 50% af mennesker med lidelsen kan behandles effektivt med regelmæssige høje doser af vitamin B6 og kræver ingen yderligere behandling.Mennesker, der ikke reagerer positivt på denne behandling, kan være nødt til at følge en særlig diæt.Den anbefalede diæt er lavt i protein og især lavt i methionin og visse andre aminosyrer.Denne diæt hjælper med at reducere den hastighed, hvormed homocystein akkumuleres i kroppen.

Lav-methionin-diæt skal bruges i forbindelse med en medicin kaldet Betaine, der konverterer homocystein til methionin.Dette reducerer yderligere homocysteinakkumuleringshastigheden, hvilket gør det muligt at indarbejde methionin i kroppens proteinreserver.Medicinen konverterer konstant små mængder homocystein til methionin, men kan ikke følge med i et hurtigt tempo af homocysteinproduktion;Derfor skal medicinen bruges i forbindelse med den lave methionine diæt.Medicinen og diætet sammen kan forhindre toksiske niveauer af akkumulering af homocystein og forhindre sygdomssymptomer i at udvikle sig.