¿Qué es el síndrome de Hurler?
El síndrome de Hurler es una condición genética rara en la que las personas afectadas tienen una deficiencia o ausencia de la enzima llamada alfa-L-Iduronidasa . La alfa-L-Iduronidasa es una enzima específica dentro de los orgánulos celulares llamados lisosomas que son los principales responsables de la descomposición de las moléculas de azúcar de cadena larga, llamadas mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos. Esta deficiencia a menudo resulta en la acumulación de dermatán sulfato y heparán sulfato dentro de ciertos tipos de células, causando el agrandamiento y la disfunción de estas células. Como estas células generalmente se encuentran en los sistemas de órganos del cuerpo, a menudo se observa una afectación de múltiples órganos en el síndrome de Hurler.
Es uno de los seis tipos de mucopolisacaridosis, que son un grupo de afecciones que tienen deficiencias en enzimas lisosómicas específicas con acumulación de productos nocivos dentro de las células. El síndrome de Hurler, también llamado Mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, generalmente se caracteriza por retraso mental progresivo, afectación de los órganos y deformidades físicas como enanismo, mano en garra y anomalías en los huesos de la columna vertebral. Los ojos están frecuentemente involucrados, mostrando signos de nubosidad de la córnea. Los pacientes también suelen presentar rasgos faciales gruesos como la gárgolas. La rigidez articular es a menudo severa, lo que resulta en limitaciones de movimiento.
El trastorno se divide en tres tipos, a saber, MPS tipo IH o enfermedad de Hurler, MPS tipo IS o enfermedad de Scheie, y MPS tipo IH / S o enfermedad de Hurler-Scheie. La enfermedad de Hurler generalmente se observa durante la infancia, y el trastorno se manifiesta con retraso mental, deformidades físicas graves y agrandamiento del bazo y el hígado. La enfermedad de Scheie se presenta en la edad adulta, a menudo con afectación orgánica leve o menos grave y deformidades físicas, pero sin retraso mental. La MPS intermedia tipo IH / S o enfermedad de Hurler-Scheie es una afección con manifestaciones e inicio que se encuentran entre los dos tipos, generalmente asociada con afecciones orgánicas graves como enfermedad cardiovascular y agrandamiento del bazo y el hígado, pero sin retraso mental.
El síndrome de Hurler se pasa a la próxima generación a través de un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que la enfermedad se manifestará en el niño cuando reciba ambos cromosomas o genes defectuosos de cada padre. Si solo uno de los padres tiene un gen defectuoso, el niño que hereda ese gen se convertirá en portador y generalmente no manifestará los síntomas del síndrome de Hurler.
Existen pruebas que pueden detectar el trastorno en las personas afectadas. Estos incluyen pruebas de orina para detectar la presencia de mucopolisacáridos, electrocardiograma, rayos X de la columna vertebral y pruebas genéticas. Las mujeres embarazadas que tienen antecedentes familiares de mucopolisacaridosis, también pueden someterse a una amniocentesis para detectar si un feto también porta el gen defectuoso. El tratamiento para el síndrome de Hurler incluye trasplante de células madre y terapia enzimática específica.