¿Qué es el síndrome de Hurler?
El síndrome de
es una condición genética rara donde los individuos afectados tienen una deficiencia o ausencia de la enzima llamada alfa-L-iruronidasa . La alfa-L-iruronidasa es una enzima específica dentro de los orgánulos celulares llamados lisosomas que son principalmente responsables de la descomposición de las moléculas de azúcar de cadena larga, llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. Esta deficiencia a menudo resulta en la acumulación de sulfato de dermatán y sulfato de heparán dentro de ciertos tipos de células, lo que provoca el agrandamiento y la disfunción de estas células. Como estas células generalmente se encuentran en los sistemas de órganos del cuerpo, a menudo se ve múltiples afectación de órganos en el síndrome de Hurler.
Es uno de los seis tipos de mucopolisacáridosis, que son un grupo de condiciones que tienen deficiencias en enzimas lisosomales específicas con acumulación de productos nocivos dentro de las celdas. El síndrome de Hurler, también llamado mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, generalmente se caracteriza por retarda mental progresivaLa participación de los órganos y las deformidades físicas como el enanismo, la mano de la garra y las anormalidades del hueso espinal. Los ojos están frecuentemente involucrados, mostrando signos de nubación de la córnea. Los pacientes también a menudo presentan características faciales gruesas como el gargoilo. La rigidez articular es a menudo severa, lo que resulta en limitaciones de movimiento.
El trastorno se divide en tres tipos, a saber, la enfermedad de los MP tipo I-H o Hurler, la enfermedad de MPS tipo I o Scheie y la enfermedad de MPS tipo I-H/S o Hurler-Scheie. La enfermedad de Hurler generalmente se observa durante la infancia, y el trastorno se manifiesta con el retraso mental, las deformidades físicas graves y la ampliación del bazo y el hígado. La enfermedad de Scheie se presenta en la edad adulta, a menudo con afectación de órganos leve o menos grave y deformidades físicas, pero sin retraso mental. Los MP intermedios tipo I-H/S o la enfermedad de Hurler-Scheie es una condición con manifestaciones y aparición que se encuentranEntre los dos tipos, generalmente asociados con afectaciones de órganos graves como la enfermedad cardiovascular y las agrandas del bazo y el hígado, pero sin retraso mental.
El síndrome de Hurler se pasa a la próxima generación a través de un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que la enfermedad se manifestará en el niño cuando obtenga cromosomas o genes defectuosos de cada padre. Si solo un padre tiene un gen defectuoso, el niño que hereda ese gen se convertirá en un portador y, por lo general, no manifestará los síntomas del síndrome de Hurler.
Hay pruebas que pueden detectar el trastorno en las personas afectadas. Estos incluyen pruebas de orina para la presencia de mucopolysacchides, EKG, rayos X de la columna vertebral y mediante pruebas genéticas. Las mujeres embarazadas que tienen antecedentes familiares de mucopolisacáridosis, también pueden sufrir una amniocentesis para detectar si un feto también lleva el gen defectuoso. El tratamiento para el síndrome de Hurler incluye el trasplante de células madre y Enze específicoTerapia.