Was ist das Hurler-Syndrom?

Das Hurler-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Betroffene unter einem Mangel oder Fehlen des Enzyms Alpha-L-Iduronidase leiden . Die alpha-L-Iduronidase ist ein spezifisches Enzym in Zellorganellen, das Lysosomen genannt wird und hauptsächlich für den Abbau langkettiger Zuckermoleküle verantwortlich ist, die als Mucopolysaccharide oder Glycosaminoglycane bezeichnet werden. Dieser Mangel führt häufig zur Anreicherung von Dermatansulfat und Heparansulfat in bestimmten Zelltypen, was zu einer Vergrößerung und Funktionsstörung dieser Zellen führt. Da sich diese Zellen im Allgemeinen in den Organsystemen des Körpers befinden, ist beim Hurler-Syndrom häufig eine Beteiligung mehrerer Organe zu beobachten.

Es ist eine der sechs Arten von Mukopolysaccharidosen, bei denen es sich um eine Gruppe von Erkrankungen handelt, bei denen bestimmte lysosomale Enzyme mangelhaft sind und sich schädliche Produkte in den Zellen ansammeln. Das Hurler-Syndrom, auch Mucopolysaccharidoses (MPS) Typ I genannt, ist in der Regel durch fortschreitende geistige Behinderung, Organbeteiligung und körperliche Missbildungen wie Zwergwuchs, Krallenhand und Wirbelsäulenanomalien gekennzeichnet. Die Augen sind häufig betroffen und zeigen Anzeichen einer Hornhauttrübung. Patienten haben auch oft grobe Gesichtszüge wie Gargoylismus. Die Gelenksteifigkeit ist häufig schwerwiegend und führt zu Bewegungseinschränkungen.

Die Störung ist in drei Typen unterteilt, nämlich MPS Typ IH oder Hurler-Krankheit, MPS Typ IS oder Scheie-Krankheit und MPS Typ IH / S oder Hurler-Scheie-Krankheit. Die Hurler-Krankheit tritt normalerweise im Säuglingsalter auf und manifestiert sich in geistiger Behinderung, schweren körperlichen Deformitäten und Vergrößerung von Milz und Leber. Die Scheie-Krankheit tritt im Erwachsenenalter auf, häufig mit leichter oder weniger schwerer Organbeteiligung und körperlichen Missbildungen, jedoch ohne geistige Behinderung. Intermediäre MPS-Typ-IH / S- oder Hurler-Scheie-Krankheit ist eine Erkrankung mit Manifestationen und Ausbrüchen, die zwischen den beiden Typen liegen und in der Regel mit schweren Organbeteiligungen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Milz- und Lebervergrößerungen, aber ohne geistige Behinderung verbunden sind.

Das Hurler-Syndrom wird autosomal rezessiv auf die nächste Generation übertragen. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass sich die Krankheit beim Kind manifestiert, wenn es von jedem Elternteil beide defekten Chromosomen oder Gene erhält. Wenn nur ein Elternteil ein defektes Gen hat, wird das Kind, das dieses Gen erbt, ein Träger und zeigt normalerweise keine Hurler-Syndrom-Symptome.

Es gibt Tests, mit denen die Störung bei Betroffenen festgestellt werden kann. Dazu gehören Urintests auf das Vorhandensein von Mucopolysacchariden, EKG, Röntgen der Wirbelsäule und Gentests. Schwangere Frauen mit Mukopolysaccharidosen in der Familienanamnese können sich auch einer Amniozentese unterziehen, um festzustellen, ob auch ein Fötus das defekte Gen trägt. Die Behandlung des Hurler-Syndroms umfasst die Stammzelltransplantation und die spezifische Enzymtherapie.

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