Was ist Hurler -Syndrom?

Das Hurler-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der betroffene Personen einen Mangel oder keine mangelnde Enzym namens Alpha-L-Iduronidase haben.Die Alpha-L-Iduronidase ist ein spezifisches Enzym in Zellorganellen, das als Lysosomen bezeichnet wird und hauptsächlich für den Abbau langkettiger Zuckermoleküle verantwortlich ist, die als Mucopolysaccharide oder Glycosaminoglykane bezeichnet werden.Dieser Mangel führt häufig zur Akkumulation von Dermatansulfat und Heparansulfat in bestimmten Zellenarten, was die Vergrößerung und Funktionsstörung dieser Zellen verursacht.Da sich diese Zellen im Allgemeinen in den Organsystemen des Körpers befinden, gibt es häufig mehrere Organ -Beteiligungen beim Hurler -Syndrom.

Es ist eine der sechs Arten von Mukopolysaccharidosen, die eine Gruppe von Erkrankungen mit Mängel in spezifischen lysosomalen Enzymen mit sindAkkumulation schädlicher Produkte in den Zellen.Das Hurler -Syndrom, auch Mucopolysaccharidosen (MPS) Typ I genannt, ist normalerweise durch progressive mentale Behinderung, Organbeteiligung und physikalische Deformitäten wie Zwerghaut, Klauenhand und Wirbelsäulenknochenanomalien gekennzeichnet.Die Augen sind häufig involviert und zeigen Anzeichen für die Trübung der Hornhaut.Patienten haben auch häufig grobe Gesichtszüge wie Gargoylismus.Gelenksteifigkeit ist oft schwerwiegend, was zu Bewegungseinschränkungen führt.

Die Störung ist in drei Typen unterteilt, nämlich MPS-H- oder Hurlerkrankheiten, MPS-Typ I-S oder Scheie-Krankheit und MPS-H/S oder Hurler-Scheiie-Krankheit.Die Hurler -Krankheit wird normalerweise während der Säuglingsalter beobachtet, und die Störung manifestiert sich durch geistige Behinderung, schwere körperliche Deformitäten und Vergrößerung der Milz und Leber.Scheiie -Krankheit präsentiert sich im Erwachsenenalter, oft mit leichter oder weniger schwerer Organbeteiligung und körperlicher Deformitäten, jedoch ohne geistige Behinderung.Intermediate MPS Typ I-H/S oder Hurler-Scheie-Krankheit ist eine Erkrankung mit Manifestationen und Einsetzen zwischen den beiden Typen, die normalerweise mit schweren Organbeteiligungen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Milz- und Lebervergrößerungen verbunden sind, aber keine geistige Behinderung.

Hurler-Syndrom istüber ein autosomal rezessives Muster an die nächste Generation übergeben.Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass sich die Krankheit im Kind manifestiert, wenn es von jedem Elternteil sowohl defekte Chromosomen als auch Gene erhält.Wenn nur ein Elternteil ein defektes Gen hat, wird das Kind, das dieses Gen erbt, ein Träger und manifestiert normalerweise keine Symptome des Hurler -Syndroms.

Es gibt Tests, die die Störung bei betroffenen Personen erkennen können.Dazu gehören Urintests auf das Vorhandensein von Mucopolysacchides, EKG, Röntgenstrahlen der Wirbelsäule und durch Gentests.Schwangere Frauen mit einer Familiengeschichte von Mucopolysaccharidosen können ebenfalls Amniozentese erfahren, um festzustellen, ob ein Fötus auch das defekte Gen trägt.Die Behandlung des Hurler -Syndroms umfasst Stammzelltransplantation und spezifische Enzym -Therapie.