O que é a síndrome do lançamento?

A síndrome do atirador é uma condição genética rara, onde indivíduos afetados têm deficiência ou ausência da enzima chamada alpha-l-ideonidase . A alfa-l-idenidase é uma enzima específica dentro das organelas celulares chamadas lisossomos que são principalmente responsáveis ​​pela quebra de moléculas de cadeia longa de açúcar, chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos. Essa deficiência geralmente resulta no acúmulo de sulfato de dermatan e sulfato de heparan dentro de certos tipos de células, causando o aumento e a disfunção dessas células. Como essas células geralmente estão localizadas nos sistemas orgânicos do corpo, muitas vezes há envolvimento de múltiplos órgãos vistos na síndrome do atirador. A síndrome do lançador, também chamado de mucopolissacaridoses (MPS) tipo I, é geralmente caracterizado por retarda mental progressivação, envolvimento de órgãos e deformidades físicas como anão, mão da garra e anormalidades ósseas da coluna vertebral. Os olhos estão frequentemente envolvidos, mostrando sinais de nublado da córnea. Os pacientes também geralmente apresentam características faciais grosseiras, como gigantesca. A rigidez articular é frequentemente grave, resultando em limitações de movimento.

O distúrbio é dividido em três tipos, a saber, MPS tipo I-H ou doença do atirador, doenças do tipo I-S ou Scheie e da doença do tipo I-H/S ou atirador. A doença do atirador é geralmente observada durante a infância, e o distúrbio se manifesta com retardo mental, deformidades físicas graves e aumento do baço e do fígado. A doença de Scheie se apresenta na idade adulta, geralmente com envolvimento leve ou menos grave dos órgãos e deformidades físicas, mas sem retardo mental. MPs intermediários tipo i-h/s ou doença de atirador é uma condição com manifestações e início que mentiraEntre os dois tipos, geralmente associados a envolvimentos graves de órgãos, como doenças cardiovasculares e ampliações de baço e fígado, mas sem retardo mental.

A síndrome do lançamento é passada para a próxima geração através de um padrão autossômico recessivo. A herança autossômica recessiva significa que a doença se manifestará na criança quando ele receber cromossomos ou genes defeituosos de cada pai. Se apenas um dos pais tiver um gene defeituoso, a criança que herda esse gene se tornará um portador e geralmente não manifestará sintomas da síndrome do lançamento.

Existem testes que podem detectar o distúrbio em indivíduos afetados. Isso inclui testes de urina para a presença de mucopolissacchídeos, EKG, raios-X da coluna vertebral e testes genéticos. As mulheres grávidas que têm histórico familiar de mucopolissacaridose também podem sofrer amniocentese para detectar se um feto está carregando o gene defeituoso também. O tratamento para a síndrome do atirador inclui transplante de células -tronco e enzia específicaterapia me.