O que é a síndrome de Hurler?

A síndrome de Hurler é uma condição genética rara em que os indivíduos afetados têm uma deficiência ou ausência da enzima chamada alfa-L-iduronidase . A alfa-L-iduronidase é uma enzima específica no interior das organelas celulares denominada lisossomos, responsável principalmente pela decomposição de moléculas de açúcar de cadeia longa, chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos. Essa deficiência geralmente resulta no acúmulo de dermatan sulfato e heparan sulfato dentro de certos tipos de células, causando o aumento e a disfunção dessas células. Como essas células geralmente estão localizadas nos sistemas orgânicos, muitas vezes há envolvimento de múltiplos órgãos na síndrome de Hurler.

É um dos seis tipos de mucopolissacaridoses, que são um grupo de condições com deficiências em enzimas lisossômicas específicas com acúmulo de produtos nocivos no interior das células. A síndrome de Hurler, também denominada mucopolissacaridoses (MPS) tipo I, geralmente é caracterizada por retardo mental progressivo, envolvimento de órgãos e deformidades físicas como nanismo, mão de garra e anormalidades ósseas da coluna vertebral. Os olhos estão freqüentemente envolvidos, mostrando sinais de turvação da córnea. Os pacientes também costumam apresentar características faciais grosseiras, como gargolismo. A rigidez articular é freqüentemente severa, resultando em limitações de movimento.

O distúrbio é dividido em três tipos, a saber, MPS tipo IH ou doença de Hurler, MPS tipo IS ou doença de Scheie e MPS tipo IH / S ou doença de Hurler-Scheie. A doença de Hurler é geralmente observada durante a infância, e o distúrbio manifesta-se com retardo mental, deformidades físicas graves e aumento do baço e do fígado. A doença de Scheie se apresenta na idade adulta, geralmente com envolvimento de órgãos leve ou menos grave e deformidades físicas, mas sem retardo mental. A MPS intermediária tipo IH / S ou doença de Hurler-Scheie é uma condição com manifestações e início entre os dois tipos, geralmente associada a envolvimento grave de órgãos como doença cardiovascular e aumento do baço e fígado, mas sem retardo mental.

A síndrome de Hurler é passada para a próxima geração através de um padrão autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que a doença se manifestará na criança quando ela receber ambos os cromossomos ou genes defeituosos de cada pai. Se apenas um dos pais tem um gene defeituoso, a criança que herda esse gene se tornará portadora e geralmente não manifestará sintomas da síndrome de Hurler.

Existem testes que podem detectar o distúrbio nos indivíduos afetados. Isso inclui testes de urina para presença de mucopolissacarídeos, eletrocardiograma, raios-X da coluna vertebral e testes genéticos. As mulheres grávidas que têm histórico familiar de mucopolissacaridose também podem sofrer amniocentese para detectar se um feto também carrega o gene defeituoso. O tratamento para a síndrome de Hurler inclui transplante de células-tronco e terapia enzimática específica.