헐러 증후군이란 무엇입니까?

헐러 증후군은 영향을받은 개체가 알파 -L- 이두로 니다 아제라 불리는 효소의 결핍 또는 부재를 갖는 드문 유전자 상태입니다. 알파 -L- 이두로니다 아제는 리소좀이라 불리는 세포 소기관 내부의 특이 적 효소로, 점액 다당류 또는 글리코 사 미노 글리 칸이라 불리는 당의 장쇄 분자의 분해를 주로 담당합니다. 이러한 결핍은 종종 특정 유형의 세포 내에 더 마탄 설페이트 및 헤파 란 설페이트가 축적되어 이들 세포의 확대 및 기능 장애를 유발한다. 이러한 세포는 일반적으로 신체의 장기 시스템에 위치하기 때문에 종종 Hurler 증후군에 여러 장기가 관여합니다.

그것은 6 가지 유형의 점액 폴리 사 카리 도스 중 하나이며, 세포 내부에 유해한 생성물이 축적되어 특정 리소좀 효소에 결함이있는 조건 그룹입니다. Mucopolysaccharidoses (MPS) 타입 I이라고도하는 헐러 증후군은 일반적으로 점진적인 정신 지체, 장기 침범 및 왜소증, 발톱 손 및 척추 뼈 이상과 같은 신체적 기형을 특징으로합니다. 눈이 자주 관여하여 각막이 흐려지는 징후를 보입니다. 환자는 종종 gargoylism과 같은 거친 얼굴 특징을 나타냅니다. 관절 강성은 종종 심해서 운동의 한계를 초래합니다.

이 장애는 MPS 유형 IH 또는 Hurler 질환, MPS 유형 IS 또는 Scheie 질환 및 MPS 유형 IH / S 또는 Hurler-Scheie 질환의 세 가지 유형으로 나뉩니다. 헐러 질환은 대개 유아기 동안 나타나며 정신 지체, 심각한 신체적 기형 및 비장 및 간 확대로 나타납니다. Scheie 질병은 성인기, 종종 경미하거나 경미한 장기 관련 및 신체적 기형이 있지만 정신 지체가 없습니다. 중급 MPS 유형 IH / S 또는 Hurler-Scheie 질환은 두 가지 유형 사이에 나타나는 증상과 발병 상태이며, 일반적으로 심혈관 질환 및 비장 및 간 확대와 같은 심각한 장기 관련과 관련이 있지만 정신 지체는 없습니다.

헐러 증후군은 상 염색체 열성 패턴을 통해 다음 세대로 전달됩니다. 상 염색체 열성 유전이란 각 부모에게서 염색체 나 유전자에 결함이있을 때 아이에게 질병이 나타날 것을 의미합니다. 부모 중 한 명만 유전자에 결함이있는 경우 해당 유전자를 물려받은 아동은 보균자가되어 일반적으로 Hurler 증후군 증상을 나타내지 않습니다.

영향을받는 개인의 장애를 감지 할 수있는 검사가 있습니다. 여기에는 점액 성 다당류, EKG, 척추의 X- 선 및 유전자 검사를 통한 소변 검사가 포함됩니다. 점액 성 다당류의 가족력이있는 임산부는 또한 태아가 결함 유전자를 가지고 있는지 여부를 감지하기 위해 양수 천자를 할 수 있습니다. Hurler 증후군 치료에는 줄기 세포 이식 및 특정 효소 요법이 포함됩니다.