헐러 증후군이란 무엇입니까?

hurler 증후군은 영향을받는 개인이 alpha-l-iduronidase라는 효소의 결핍 또는 부재를하는 드문 유전 적 상태입니다. 알파 -L- 이두로 니제 제는 리소좀이라는 세포 소기관 내부의 특정 효소로,이 소조 소소 (lysosomes)는 대부분 점막 다당류 또는 글리코 사 미노 글리 칸 (glycosaminoglycans)이라고 불리는 설탕의 장쇄 분자의 분해를 담당한다. 이 결핍은 종종 특정 유형의 세포 내부에서 Dermatan Sulfate 및 Heparan Sulfate의 축적으로 발생하여 이들 세포의 확대 및 기능 장애를 유발합니다. 이들 세포는 일반적으로 신체의 장기 시스템에 위치하기 때문에, 헐러 증후군에는 종종 다수의 장기 관여가있다.

그것은 세포 내에서 유해한 생성물의 축적을 갖는 특정 리소좀 효소에 결핍을 갖는 6 가지 유형의 점지 다당 차리도 중 하나이다. Mucopolysaccharidoses (MPS) 유형 I이라고도 불리는 Hurler 증후군은 일반적으로 점진적인 정신 지체가 특징입니다.난쟁이, 장기 참여 및 난쟁이, 발톱 손 및 척추 뼈 이상과 같은 신체적 기형. 눈은 자주 관련되어 각막의 클라우지의 징후를 보여줍니다. 환자는 종종 마구화와 같은 거친 얼굴 특징을 나타냅니다. 관절 강성은 종종 심각하여 움직임의 한계를 초래합니다.

장애는 MPS 유형 I-H 또는 Hurler 질병, MPS 타입 I-S 또는 Scheie 질병, MPS 유형 I-H/S 또는 Hurler-Scheie 질병의 세 가지 유형으로 나뉩니다. 헐러 질병은 일반적으로 유아기 동안 관찰되며, 장애는 정신 지체, 심한 신체적 기형 및 비장과 간의 확대로 나타납니다. Scheie Disease는 성인이되며, 종종 경증 또는 덜 심각한 장기 침범 및 신체적 기형이 있지만 정신 지체는 없습니다. 중간 MPS 유형 I-H/S 또는 Hurler-Scheie 질병일반적으로 심혈관 질환 및 비장 및 간 확대와 같은 심각한 장기 관련과 관련된 두 가지 유형 사이에서 정신 지체는 없습니다.

hurler 증후군은 상 염색체 열성 패턴을 통해 다음 세대로 전달됩니다. 상 염색체 열성 상속은 각 부모로부터 결함이있는 염색체 또는 유전자를 모두 얻을 때 질병이 아이에게 나타날 것이라는 것을 의미합니다. 한 부모만이 결함이있는 유전자를 가지고 있다면, 유전자를 물려받는 어린이는 캐리어가되어 일반적으로 더 셔너 증후군 증상을 나타내지 않을 것입니다.

영향을받는 개인의 장애를 감지 할 수있는 검사가 있습니다. 여기에는 점막 사치, EKG, 척추의 X- 선 및 유전자 검사를 통한 소변 검사가 포함됩니다. 점막 마리카 르카 리드의 가족력이있는 임산부는 또한 태아가 결함이있는 유전자를 운반하는지 여부를 탐지하기 위해 양수 천자를 겪을 수 있습니다. 헐러 증후군 치료에는 줄기 세포 이식 및 특정 enzy가 포함됩니다.나 치료.