Co to jest zespół Hurlera?

Zespół Hurlera jest rzadkim stanem genetycznym, w którym dotknięte osobniki mają niedobór lub brak enzymu zwanego alfa-l-iduronidazą . Alfa-L-iDuronidaza jest specyficznym enzymem wewnątrz organelli komórkowych zwanych lizosomami, które są w większości odpowiedzialne za rozkład długich cząsteczek cukru, zwanych mukopolisacharydami lub glikozaminoglikanami. Ten niedobór często powoduje akumulację siarczanu dermatanowego i siarczanu heparanu w niektórych typach komórek, powodując powiększenie i dysfunkcję tych komórek. Ponieważ komórki te są na ogół zlokalizowane w układach narządów ciała, często występuje wiele narządów w zespole Hullera.

Jest to jeden z sześciu rodzajów mukopolisacharydoz, które są grupą warunków mających niedobory w określonych enzymach lizosomalnych z gromadzeniem szkodliwych produktów w komórkach. Zespół Hurlera, zwany także mukopolisacharydozami (MPS) typu I, jest zwykle charakteryzujący się postępującym opóźnieniem umysłowymZajęcie narządów i deformacje fizyczne, takie jak karłowatość, ręka pazurowa i nieprawidłowości kości kręgosłupa. Oczy są często zaangażowane, wykazując oznaki zachmurzenia rogówki. Pacjenci często występują również z grubymi rysami twarzy, takimi jak gargoylizm. Sztywność stawów jest często poważna, co powoduje ograniczenia ruchu.

Zaburzenie jest podzielone na trzy typy, a mianowicie chorobę MPS typu I-H lub choroby Hurlera, choroba MPS typu I-S lub Scheie oraz choroba MPS typu I-H lub choroby Hurler-Scheie. Choroba przeszkód jest zwykle obserwowana w okresie niemowlęcym, a zaburzenie objawia się upośledzeniem umysłowym, poważnymi deformacjami fizycznymi i powiększaniem śledziony i wątroby. Choroba Scheie występuje w wieku dorosłym, często z łagodnym lub mniejszym zajęciem narządów i deformacji fizycznych, ale bez upośledzenia umysłowego. Pośrednie MPS typu I-H/S lub choroba Hurler-Scheie to stan z objawami i początkiem, które leżąPomiędzy tymi dwoma typami, zwykle związanymi z ciężkimi zajęciami narządów, takimi jak choroby sercowo -naczyniowe oraz powiększenie śledziony i wątroby, ale bez upośledzenia umysłowego.

Zespół Hurlera jest przekazywany do następnej generacji poprzez autosomalny wzór recesywny. Autosomalne recesywne dziedziczenie oznacza, że ​​choroba objawia się u dziecka, gdy otrzyma zarówno wadliwe chromosomy lub geny od każdego rodzica. Jeśli tylko jeden rodzic ma wadliwy gen, dziecko, które dziedziczy ten gen, stanie się nośnikiem i zwykle nie przejawia objawów zespołu Hurlera.

Istnieją testy, które mogą wykryć zaburzenie u dotkniętych osób. Obejmują one testy moczu pod kątem obecności mukopolisakchidów, EKG, rentgenowskiego kręgosłupa i poprzez testy genetyczne. Kobiety w ciąży, które mają rodzinną historię mukopolisacharydoz, mogą również poddać się amniopunkcji w celu wykrycia, czy płód ma również wadliwy gen. Leczenie zespołu Hurlera obejmuje przeszczep komórek macierzystych i specyficzny enzyMe terapia.