Co to jest zespół Hurlera?
Zespół Hurlera jest rzadką chorobą genetyczną, w której dotknięte osoby cierpią na niedobór lub brak enzymu zwanego alfa-L-iduronidazą . Alfa-L-iduronidaza jest specyficznym enzymem w organellach komórkowych zwanym lizosomami, które są w większości odpowiedzialne za rozkład długołańcuchowych cząsteczek cukru, zwanych mukopolisacharydami lub glikozaminoglikanami. Niedobór ten często skutkuje gromadzeniem się siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu w niektórych typach komórek, powodując powiększenie i dysfunkcję tych komórek. Ponieważ komórki te są na ogół zlokalizowane w układach narządów ciała, w zespole Hurlera często występuje wiele narządów.
Jest to jeden z sześciu rodzajów mukopolisacharydoz, które są grupą stanów z niedoborami określonych enzymów lizosomalnych z nagromadzeniem szkodliwych produktów wewnątrz komórek. Zespół Hurlera, zwany także Mukopolisacharydozą (MPS) typu I, zwykle charakteryzuje się postępującym upośledzeniem umysłowym, zajęciem narządów i deformacjami fizycznymi, takimi jak karłowatość, pazur i nieprawidłowości kości kręgosłupa. Często zaangażowane są oczy, które wykazują oznaki zmętnienia rogówki. Pacjenci często mają również zgrubne rysy twarzy, takie jak gargoylism. Sztywność stawów jest często ciężka, co powoduje ograniczenia ruchów.
Zaburzenie dzieli się na trzy typy, a mianowicie MPS typu IH lub chorobę Hurlera, MPS typu IS lub chorobę Scheie i MPS typu IH / S lub chorobę Hurlera-Scheie. Choroba Hurlera jest zwykle obserwowana w okresie niemowlęcym, a zaburzenie objawia się upośledzeniem umysłowym, poważnymi deformacjami fizycznymi oraz powiększeniem śledziony i wątroby. Choroba Scheie występuje w wieku dorosłym, często z łagodnym lub mniej ciężkim zaangażowaniem narządów i deformacjami fizycznymi, ale bez upośledzenia umysłowego. Pośrednia MPS typu IH / S lub choroba Hurlera-Scheie jest stanem z objawami i początkiem, które leżą między tymi dwoma typami, zwykle związanymi z ciężkimi zajęciami narządów, takimi jak choroba sercowo-naczyniowa oraz powiększenie śledziony i wątroby, ale bez upośledzenia umysłowego.
Syndrom Hurlera zostaje przekazany następnemu pokoleniu poprzez autosomalny wzorzec recesywny. Autosomalne dziedziczenie recesywne oznacza, że choroba przejawi się u dziecka, gdy otrzyma zarówno wadliwe chromosomy, jak i geny od każdego z rodziców. Jeśli tylko jeden rodzic ma wadliwy gen, dziecko, które odziedziczy ten gen, stanie się nosicielem i zwykle nie przejawia objawów zespołu Hurlera.
Istnieją testy, które mogą wykryć zaburzenie u dotkniętych osób. Obejmują one badanie moczu na obecność mukopolisacharydów, EKG, prześwietlenie kręgosłupa oraz testy genetyczne. Kobiety w ciąży, które mają rodzinną historię mukopolisacharydoz, mogą również przejść amniopunkcję w celu wykrycia, czy płód niesie również wadliwy gen. Leczenie zespołu Hurlera obejmuje przeszczep komórek macierzystych i specyficzną terapię enzymatyczną.