Qu'est-ce que le syndrome de Hurler?

Le syndrome de Hurler est une maladie génétique rare où les personnes atteintes présentent une déficience ou une absence de l'enzyme appelée alpha-L-iduronidase . L'alpha-L-iduronidase est une enzyme spécifique à l'intérieur des organites cellulaires, appelée lysosomes, principalement responsable de la dégradation des molécules de sucre à longue chaîne, appelées mucopolysaccharides ou glycosaminoglycanes. Cette carence résulte souvent en une accumulation de sulfate de dermatane et de sulfate d'héparane à l'intérieur de certains types de cellules, entraînant une hypertrophie et un dysfonctionnement de ces cellules. Comme ces cellules sont généralement situées dans les systèmes organiques du corps, le syndrome de Hurler implique souvent de multiples organes.

C'est l'un des six types de mucopolysaccharidoses, qui constituent un groupe d'affections présentant des déficiences en enzymes lysosomales spécifiques et une accumulation de produits nocifs à l'intérieur des cellules. Le syndrome de Hurler, également appelé mucopolysaccharidose (MPS) de type I, est généralement caractérisé par un retard mental progressif, une atteinte des organes et des malformations physiques telles que des anomalies du nanisme, des griffes et de la colonne vertébrale. Les yeux sont fréquemment impliqués, montrant des signes de trouble de la cornée. Les patients présentent également souvent des traits faciaux grossiers comme le gargoylisme. La raideur articulaire est souvent sévère, ce qui limite les mouvements.

La maladie est divisée en trois types, à savoir la MPS de type IH ou maladie de Hurler, la MPS de type IS ou maladie de Scheie et la MPS de type IH / S ou maladie de Hurler-Scheie. La maladie de Hurler survient généralement pendant la petite enfance et se manifeste par un retard mental, de graves malformations physiques et une hypertrophie de la rate et du foie. La maladie de Scheie se manifeste à l’âge adulte, souvent avec une atteinte organique ou moins grave des organes, mais sans retard mental. La maladie MPS intermédiaire de type IH / S ou Hurler-Scheie est une affection caractérisée par des manifestations et un début qui se situent entre les deux types, généralement associée à des atteintes graves à des organes telles que les maladies cardiovasculaires et les hypertrophies de la rate et du foie, mais sans retard mental.

Le syndrome de Hurler est transmis à la génération suivante par un schéma autosomique récessif. La transmission autosomique récessive signifie que la maladie se manifestera chez l’enfant quand il aura les deux chromosomes ou gènes défectueux de chaque parent. Si un seul parent a un gène défectueux, l'enfant qui hérite de ce gène deviendra un porteur et ne manifestera généralement pas les symptômes du syndrome de Hurler.

Il existe des tests permettant de détecter le trouble chez les personnes touchées. Ceux-ci comprennent des tests d'urine pour détecter la présence de mucopolysacchides, d'EKG, de rayons X de la colonne vertébrale et par des tests génétiques. Les femmes enceintes qui ont des antécédents familiaux de mucopolysaccharidoses peuvent également subir une amniocentèse afin de détecter si un fœtus est également porteur du gène défectueux. Le traitement du syndrome de Hurler comprend la greffe de cellules souches et une thérapie enzymatique spécifique.

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