Qu'est-ce que le syndrome de Hurler?

Le syndrome de

Hurler est une condition génétique rare où les individus affectés ont une carence ou une absence de l'enzyme appelée alpha-l-iduronidase . L'alpha-l-iduronidase est une enzyme spécifique à l'intérieur des organites cellulaires appelées lysosomes qui sont principalement responsables de la dégradation des molécules de sucre à longue chaîne, appelées mucopolysaccharides ou glycosaminoglycanes. Cette carence entraîne souvent l'accumulation de sulfate de dermatane et de sulfate d'héparane à l'intérieur de certains types de cellules, provoquant l'élargissement et le dysfonctionnement de ces cellules. Comme ces cellules sont généralement situées dans les systèmes d'organes du corps, il y a souvent une implication d'organe multiple observée dans le syndrome de Hurler.

Il s'agit de l'un des six types de mucopolysaccharidoses, qui sont un groupe de conditions ayant des carences dans des enzymes lysomales spécifiques avec une accumulation de produits nocifs à l'intérieur des cellules. Hurler syndrome, also called Mucopolysaccharidoses (MPS) type I, is usually characterized by progressive mental retardation, implication des organes et déformations physiques comme le nanisme, la main de la griffe et les anomalies de l'os de la colonne vertébrale. Les yeux sont fréquemment impliqués, montrant des signes de trouble de la cornée. Les patients présentent également souvent des caractéristiques faciales grossières comme le gargoylisme. La rigidité articulaire est souvent sévère, ce qui entraîne des limites de mouvement.

Le trouble est divisé en trois types, à savoir la maladie de type I-H ou le lanceur MPS, la maladie MPS de type I ou Scheie, et la maladie MPS de type I-H / S ou Hurler-Scheie. La maladie de lanceur est généralement observée pendant la petite enfance, et le trouble se manifeste avec un retard mental, des déformations physiques graves et une augmentation de la rate et du foie. La maladie de Scheie se présente à l'âge adulte, souvent avec une atteinte aux organes légères ou moins graves et des déformations physiques, mais sans retard mental. Les députés intermédiaires de type I-H / S ou la maladie de la hurler sont une condition avec des manifestations et un début qui mententEntre les deux types, généralement associés à de graves implication des organes comme les maladies cardiovasculaires et les élargissements de la rate et du foie, mais pas de retard mental.

Le syndrome de

Hurler est transmis à la prochaine génération grâce à un modèle autosomique récessif. L'héritage récessif autosomique signifie que la maladie se manifestera chez l'enfant lorsqu'il obtient à la fois des chromosomes ou des gènes défectueux de chaque parent. Si un seul parent a un gène défectueux, l'enfant qui hérite de ce gène deviendra un porteur et ne manifestera généralement pas les symptômes du syndrome de hurler.

Il existe des tests qui peuvent détecter le trouble chez les personnes touchées. Il s'agit notamment des tests d'urine pour la présence de mucopolysacchides, de l'EKG, des rayons X de la colonne vertébrale et par des tests génétiques. Les femmes enceintes qui ont des antécédents familiaux de mucopolysaccharidoses peuvent également subir une amniocentèse pour détecter si un fœtus porte également le gène défectueux. Le traitement du syndrome de Hurler comprend une transplantation de cellules souches et une enzy spécifiquemoi thérapie.