ハーラー症候群とは何ですか？

Hurler症候群は、罹患した個人が alpha-L-イドゥロニダーゼと呼ばれる酵素の欠乏または欠如を持っているまれな遺伝的状態です。アルファ-L-イドゥロニダーゼは、粘液糖またはグリコサミノグリカンと呼ばれる糖の長い鎖分子の分解の主に主に関与するリソソームと呼ばれる細胞オルガネラ内の特定の酵素です。この欠陥は、特定の種類の細胞内で硫酸デルマタンとヘパラン硫酸塩の蓄積にしばしば生じ、これらの細胞の拡大と機能障害を引き起こします。これらの細胞は一般に体の臓器系に位置するため、ハーラー症候群で見られる複数の臓器の関与がしばしばあります。

これは、細胞内に有害な生成物の蓄積を伴う特定のリソソーム酵素の欠陥がある条件のグループである6種類の粘液糖の1つです。ハーラー症候群は、粘液糖（MPS）I型とも呼ばれ、通常、進行性の精神的リターダによって特徴付けられますドワーフィズム、爪の手、脊椎の骨の異常などの物理的変形は、臓器の関与、および物理的な変形。目は頻繁に関与しており、角膜の曇りの兆候を示しています。患者は、しばしばガーゴイリズムのような粗い顔の特徴を呈します。関節の剛性はしばしば深刻であり、その結果、動きの制限があります。

この障害は、MPSタイプI-Hまたはハーラー疾患、MPSタイプI-SまたはSCHEIE病、およびMPS I-H/Sまたはハーラーシェイ疾患の3つのタイプに分けられます。ハーラー病は通常乳児期に見られ、障害は精神遅滞、重度の身体的変形、脾臓と肝臓の拡大を伴うことを示します。 Scheie疾患は成人期に発生し、しばしば軽度または重度の臓器の関与と身体的変形を伴うが、精神遅滞はありません。中間MPSタイプI-H/sまたはハーラースシェイ疾患は、症状と発症の状態であり、その嘘通常、心血管疾患や脾臓や肝臓の肥大などの重度の臓器の関与に関連する2つのタイプの間で、精神遅滞はありません。

ハーラー症候群は、常染色体劣性パターンを通じて次世代に渡されます。常染色体劣性遺伝は、各親から欠陥のある染色体または遺伝子の両方を摂取すると、子供に病気が現れることを意味します。 1人の親のみが欠陥のある遺伝子を持っている場合、その遺伝子を継承する子供はキャリアになり、通常はハーラー症候群の症状を明らかにしません。

罹患者の障害を検出できるテストがあります。これらには、ムコポリサキドの存在、EKG、脊椎のX線、および遺伝子検査による尿検査が含まれます。粘液糖の家族歴がある妊娠中の女性は、胎児が欠陥のある遺伝子を運んでいるかどうかを検出するために羊水穿刺も受けることができます。ハーラー症候群の治療には、幹細胞移植と特定の酵素が含まれます私のセラピー。