ハーラー症候群とは？

ハーラー症候群は、影響を受けた個人がアルファ-L-イズロニダーゼと呼ばれる酵素の欠乏または欠如を有するまれな遺伝的状態です 。 α-L-イズロニダーゼは、リコソームと呼ばれる細胞小器官内の特定の酵素であり、ムコ多糖またはグリコサミノグリカンと呼ばれる糖の長鎖分子の分解に最も関与しています。 この欠乏は、特定の種類の細胞内でのデルマタン硫酸およびヘパラン硫酸の蓄積をしばしば引き起こし、これらの細胞の拡大および機能不全を引き起こす。 これらの細胞は一般に身体の臓器系に存在するため、ハーラー症候群には複数の臓器が関与していることがよくあります。

これは、6種類のムコ多糖症の1つであり、細胞内に有害な産物が蓄積する特定のリソソーム酵素が不足している状態のグループです。 ムコ多糖症（MPS）I型とも呼ばれるハーラー症候群は、通常、進行性の精神遅滞、臓器への関与、および小人症、爪手、および脊椎骨異常などの身体的変形を特徴とします。 目は頻繁に関与し、角膜の混濁の兆候を示します。 患者はまた、しばしばガーゴイル症のような粗い顔の特徴を呈します。 関節のこわばりはしばしばひどく、結果として動きが制限されます。

この障害は、MPSタイプIHまたはハーラー病、MPSタイプISまたはシェーイ病、MPSタイプIH / Sまたはハーラー-シェーイ病の3つのタイプに分類されます。 ハーラー病は通常幼児期に見られ、この障害は精神遅滞、重度の身体的変形、脾臓および肝臓の肥大を示します。 シェーイ病は成人期に発症し、しばしば軽度または重度の臓器障害および身体的奇形を伴うが、精神遅滞はない。 中等度のMPSタイプIH / Sまたはハーラー・シェーイ病は、2つのタイプの間にある症状と発症を伴う症状であり、通常は心血管疾患や脾臓および肝臓の肥大などの重度の臓器障害を伴うが、精神遅滞は伴わない。

ハーラー症候群は、常染色体劣性パターンを介して次世代に受け継がれます。 常染色体劣性遺伝とは、それぞれの親から欠陥のある染色体または遺伝子の両方を取得すると、病気が子供に現れることを意味します。 片方の親にのみ欠陥遺伝子がある場合、その遺伝子を受け継いだ子供は保因者になり、通常はハーラー症候群の症状は現れません。

罹患者の障害を検出できる検査があります。 これらには、ムコポリサッキードの存在、EKG、脊椎のX線、および遺伝子検査による尿検査が含まれます。 ムコ多糖症の家族歴がある妊婦は、羊水穿刺を受けて、胎児が同様に欠陥遺伝子を保有しているかどうかを検出することもできます。 ハーラー症候群の治療には、幹細胞移植と特定の酵素療法が含まれます。